Biomarcadores en las neoplasias mieloproliferativas clásicas BCR-ABL1 negativas
Resumen
Introducción: Los biomarcadores son útiles en la definición del diagnóstico, pronóstico y seguimiento de múltiples enfermedades. La detección o medición de uno o más biomarcadores especÃficos representan alteraciones en vÃas genéticas o epigenéticas que controlan la proliferación, diferenciación o muerte celular. Las neoplasias mieloproliferativas constituyen un grupo fenotÃpicamente diverso de hemopatÃas malignas de origen clonal, caracterizadas por una sobreproducción simple o multilineal de los elementos eritroides, mieloides y megacariocÃticos; asà como de una marcada predisposición a la trombosis, sangramiento y transformación leucémica. Dentro de ellas se incluyen: la policitemia vera, la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria, conocidas como neoplasias mieloproliferativas clásicas BCR-ABL1 (o cromosoma Philadelfia) negativas. Las mutaciones somáticas en genes como JAK2, MPL y CARL se comportan como mutaciones drivers iniciadoras, responsables del fenotipo mieloproliferativo. Método: Se revisaron artÃculos relacionados publicados en los últimos años, en algunas bases de datos de la Biblioteca Virtual de Salud.  En esta revisión se exponen los mecanismos moleculares generales de esas mutaciones y su expresión clÃnica; se hace referencia a las neoplasias mieloproliferativas triple negativas y sus implicaciones clÃnicas y se indica el algoritmo diagnóstico propuesto por la Organización Mundial de la Salud que incluye los nuevos biomarcadores. Conclusiones: El estudio molecular proporciona información valiosa para el diagnóstico y seguimiento de las neoplasias mieloprolifrativas, pero no logra diferenciar entre cada una de ellas.Por esto, se requiere de la adecuada aplicación del método clÃnico para llegar a un diagnóstico certero con ayuda de otros exámenes complementarios.
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