Anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos

Resumen

Introducción: La membrana de los eritrocitos, al igual que las membranas de otros tipos celulares, está compuesta por una bicapa lipídica que es estabilizada por proteínas específicas, glucolípidos y otras moléculas especializadas. Las mutaciones producidas en los genes que codifican y regulan estas proteínas y sus interacciones producen cambios en la forma de los eritrocitos y son causa de anemias hemolíticas hereditarias.

Objetivo: Describir las peculiaridades moleculares, clínicas y el diagnóstico de laboratorio de las principales anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos.

Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada.

Análisis y síntesis de la información: Las mutaciones que afectan la membrana de los eritrocitos son variadas y heterogéneas. El efecto sobre el fenotipo puede ser clasificado en cinco categorías principales: esferocitosis hereditaria; eliptocitosis hereditaria y piropoiquilocitosis hereditaria; ovalocitosis del sureste asiático; acantocitosis hereditaria y estomatocitosis hereditaria.

Conclusiones: La cuidadosa observación de la morfología de los eritrocitos en extendidos de sangre periférica y los estudios moleculares permiten realizar un diagnóstico certero, además de confirmar la correlación genotipo/fenotipo en estas enfermedades.