RUNX1-RUNX1T1: comportamiento en pacientes con leucemia mieloide aguda en nuestro medio

Resumen

Introducción: El continuo desarrollo molecular ha restado protagonismo a otras clasificaciones de la leucemia mieloide aguda (LMA) basadas en  la morfología e  histoquímica general. En el caso de la LMA existe un subtipo donde el gen AML1 (RUNX1), esencial para la hematopoyesis normal, se fusiona con el gen correpresor transcripcional ETO (RUNX1T1) nó el sexo masculino (62,5 %) y el color de la piel no blanca (58,3 %). El 37,5 % de los pacientes presentó diagnóstico morfológico de M2, el 12,5 % de M4, y el 50 % había tenido un diagnóstico al debut sugestivo de leucemia promielocítica;  posteriormente se demostró el RUNX1 - RUNX1T1. En el 8,3 % de los pacientes positivos al RUNX1 - RUNX1T1 se encontró asociación con la duplicación interna en tándem (DIT) del FLT3. Conclusiones: la presencia del gen de fusión RUNX1-RUNX1T1 en pacientes con morfología M3, confirma una vez más que las técnicas moleculares son de vital importancia para el diagnóstico de la LMA y la morfología se va relegando a los casos donde la citogenética y la biología molecular no logren definir una alteración genética.