SÃndromes periódicos asociados a criopirina: etiopatogenia, caracterÃsticas clÃnicas, diagnóstico y tratamiento
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Los desórdenes autoinflamatorios monogénicos comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por episodios recurrentes y espontáneos de fiebre e inflamación sistémica, en ausencia de infección, autoanticuerpos o células T especÃficas para antÃgenos propios (autorreactivas). Estas condiciones se deben a mutaciones en genes que codifican para proteÃnas que son claves en la regulación de la respuesta inflamatoria innata y se consideran como inmunodeficiencias primarias. Las enfermedades que comprenden estos sÃndromes representan un espectro clÃnico de diferentes mutaciones, con ganancia de función, de un gen denominado NLRP3 o CIAS1 que codifica para la proteÃna criopirina, de ahà que estos desórdenes sean también conocidos con el nombre de criopirinopatÃas. Dentro de estos se encuentran los sÃndromes periódicos asociados a criopirina que incluyen tres enfermedades: el sÃndrome autoinflamatorio familiar inducido por frÃo; el sÃndrome de Muckle-Wells y el sÃndrome crónico, infantil, neurológico, cutáneo y articular. ClÃnicamente se caracterizan por rash tipo urticariano, fiebre periódica, inflamación a nivel del sistema nervioso central, artropatÃa, manifestaciones oculares y riesgo de amiloidosis como complicación a largo plazo. La función clave de la criopirina en la liberación de la IL-β sugiere el criterio racional de implementar terapias anti-IL-1 para el tratamiento de estos sÃndromes. La administración de drogas como anakinra, canakinumab y rilonacept muestra un efecto marcado sobre el control de las manifestaciones inflamatorias, clÃnicas y de los parámetros de laboratorio en estos sÃndromes. Se describe la etiopatogenia de estas entidades, sus principales caracterÃsticas clÃnicas, el diagnóstico y el tratamiento.
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