Transcripto E2A-PBX1 en paciente pediátrico con leucemia aguda híbrida B/mieloide

Ana María Amor Vigil, Lesbia Fernández Martínez, Carmen A Díaz Alonso, Vera Ruiz Moleón, Kalia Lavaut Sánchez, Vianed Marsán Suárez, Sergio Machín García, Heidys Garrote Santana

Resumen

Las leucemias agudas representan un grupo heterogéneo de hemopatías malignas que pueden ser de origen linfoide o mieloide en dependencia del clon celular que da lugar al proceso maligno. Sin embargo, existen casos de leucemias agudas con fenotipo mixto donde coexistencaracterísticas propias de más de un linaje celular y que se conocen hoy como leucemias agudas de fenotipo mixto. Se presenta el caso de un paciente quese diagnosticó como una leucemia aguda híbrida linfoide B/mieloide mediante citometría de flujo.Se encontró la presencia del gen de fusión E2A-PBX1 que se formacomo consecuencia de una traslocación entre los cromosomas 1 y 19. El paciente, un niño de 20 meses de nacido, falleció a los 12 días de iniciados los primeros síntomasclínicos. Se conoce que esta anormalidad cromosómica está asociada a un pronóstico desfavorable, principalmente por la grave afectación del sistema nervioso central como en efecto ocurrió. Hasta donde se alcanzó a revisar, no se encontró un reporte similar en la literatura de una leucemia aguda híbrida linfoide B/mieloide positiva al gen defusión E2A-PBX1.

Palabras clave

transcripto E2A-PBX1; leucemia aguda híbrida B/mieloide




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