Introducción del estudio molecular de la mutación V617F del gen JAK2 en neoplasias mieloproliferativas clásicas BCR-ABL negativas

Resumen

Los estudios moleculares en las neoplasias mieloproliferativas han adquirido gran importancia para distinguir entre una enfermedad reactiva y una clonal y, en algunos casos, valorar la respuesta al tratamiento. Al respecto, se distingue la mutación JAK2V617F que aparece fundamentalmente, aunque con diferentes frecuencias, en las neoplasias mieloproliferativas clásicas BCR-ABL negativas: la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria. El estudio de esta mutación, junto a otras de menor frecuencia, fue recomendado en el año 2008 por la Organización Mundial de la Salud entre los criterios de diagnóstico para estas tres entidades. Con el objetivo de introducir el estudio molecular de la mutación JAK2V617F mediante su amplificación por PCR alelo específica, se estudiaron 26 pacientes divididos en tres grupos. El primero, de 10 pacientes con diagnóstico anterior de PV que habían recibido su tratamiento correspondiente, fue positivo en el 90 % de los casos. En el segundo, resultó positivo a la mutación el 80 % de cinco pacientes con sospecha de leucemia mieloide crónica que habían sido BCR-ABL negativos. Por último, 11 pacientes en los que se sospechó la presencia de PV, mostró una positividad del 91 %. Este breve reporte representa un primer paso en la introducción del estudio molecular al diagnóstico, de las neoplasias mieloproliferativas clásicas que no clasifican como leucemia mieloide crónica.