Trombastenia de Glanzmann: conceptos clave de la enfermedad

Resumen

La trombastenia de Glanzmann (TG), es un trastorno autosómico recesivo en el cual hay una reducción grave o ausencia de la agregación plaquetaria. Se debe a las alteraciones cualitativas o cuantitativas de la integrina α IIb o de integrina β 3, codificados por los genes ITGA2B e ITGB3 y  relacionadas con la glicoproteína IIb/IIIa, que intervienen en la activación plaquetaria. La mayor incidencia de TG ha sido reportada en la población judía-iraquí, pero también se ha presentado en Israel, Jordania, Arabia saudita, Italia y, en menor número, en familias gitanas y pakistaníes. A pesar de ser poco frecuente, este trastorno se debe sospechar en casos de trastornos hemorrágicos graves espontáneos o inducidos por traumatismos, que varían desde hemorragias gastrointestinales y mucocutáneas, como epistaxis y hemorragias gingivales recurrentes de difícil manejo, las cuales son potencialmente mortales y en más del 75 % de los casos requieren transfusión sanguínea o plaquetaria. Para realizar la confirmación del diagnóstico, los hallazgos de laboratorio se caracterizan por tiempos de sangrado prolongados, retracción del coágulo disminuida y respuestas anormales de agregación plaquetaria a estímulos fisiológicos. Aunque, actualmente no existe una cura para la enfermedad, el tratamiento adecuado con transfusiones plaquetarias y en caso de refractariedad, el uso del factor VIIa, permiten un buen pronóstico para los pacientes. Aún queda mucho por estudiar en estos casos debido a esto se están realizando nuevos estudios para la posibilidad de otros tratamientos, entre ellos la terapia génica plaquetaria.