Desde el punto de vista bioético, en la relación médico-paciente participan tres componentes que conforman la trinidad de la bioética: el enfermo que representa el principio moral de autonomía; el médico que representa el de beneficencia y la sociedad que es el de justicia. El manejo de pacientes con leucemias agudas constituye un reto para el médico y el personal de la salud; pues no solo les corresponde tratar la enfermedad, sino también brindar apoyo moral y afectivo y, por medio del consentimiento informado, un flujo de información adecuado sobre la naturaleza de la enfermedad, de los riesgos de los procedimientos diagnósticos y sobre el tratamiento recomendado. Esto debe hacerse con un lenguaje claro y comprensible que permita al paciente y a sus familiares,  tomar decisiones lo más correctas posibles. La colaboración del paciente debe lograrse sin coacción y el médico no debe sacar partido de su potencial dominio psicológico sobre el enfermo. El equilibrio de la relación médico–paciente puede verse comprometido, tanto por la parte del enfermo y sus familiares, como por la del equipo de salud que lo atiende. Solo la información adecuada para evacuar todas las dudas del enfermo facilita la relación equipo de salud-paciente-familiares y aumenta la confianza del enfermo en el equipo que lo trata, por lo que el personal de salud que se enfrenta a estos problemas debe ser altamente calificado y humanista para, de esta forma, minimizar los dilemas éticos en este campo de la medicina clínica.

El síndrome de Behcet, también conocido como enfermedad de Behcet es un proceso autoinflamatorio crónico de baja frecuencia y etiología desconocida. Es una vasculitis que afecta arterias y venas de todos los calibres, provoca una alteración de la función endotelial y se expresa clínicamente con lesiones orgánicas en varios niveles. Tiene una mayor incidencia en los países localizados en la antigua ruta de la seda (mediterraneo del este, oriente medio y este de Asia).  En su fisiopatogenia intervienen factores genéticos, microbianos e inmunológicos. Los síntomas varían de persona a persona y de acuerdo a las regiones geográficas, pero los más comunes son las úlceras orales y genitales, inflamaciones oculares (uveítis, retinitis e iritis), lesiones de piel y artritis. En algunos casos pueden presentarse alteraciones del sistema nervioso central, del tracto digestivo y renal.  Como guía para el diagnóstico se emplean los criterios del grupo internacional de estudio de la enfermedad de Behcet. El tratamiento incluye medicamentos de uso tópico y sistémico, entre estos los más empleados son los esteroides, los inhibidores del factor de necrosis tumoral y los inmunosupresores.

La cronobiología esla disciplina que ha estudiado la organización temporal de los procesos que ocurren en los seres vivos, los mecanismos que las originan y sus alteraciones. En 1832, Agustín de Candolle demostró que bajo condiciones constantes el período de los ciclos de movimientos de las plantas duraba unas 24 horas, con lo queañadió una evidencia de la naturaleza endógena de los ritmos biológicos. En los mamíferos, se ha estimado que aproximadamente el 10 % del genoma está bajo un control circadiano. Desde la década de los años 70´s se observó que la respuesta inmune dependía de la hora del día en la cual se analizaba y que la susceptibilidad a las infecciones dependía también de la hora en la cual el organismo fuera infectado. Recientemente se ha establecido una relación entre el ciclo circadiano y la respuesta inmune. Este trabajo trata las ventajas del conocimiento del ritmo circadiana de los mecanismos inmunitarios y la importancia del uso de la cronoterapia sobre los osciladores de las células del sistema inmune en los trastornos inmunitarios, lo cual pudiera evitar complicaciones en los pacientes.

Los desórdenes autoinflamatorios monogénicos comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por episodios recurrentes y espontáneos de fiebre e inflamación sistémica, en ausencia de infección, autoanticuerpos o células T específicas para antígenos propios (autorreactivas). Estas condiciones se deben a mutaciones en genes que codifican para proteínas que son claves en la regulación de la respuesta inflamatoria innata y se consideran como inmunodeficiencias primarias.  Las enfermedades que comprenden estos síndromes representan un espectro clínico de diferentes mutaciones, con ganancia de función, de un gen denominado NLRP3 o CIAS1 que codifica para la proteína criopirina, de ahí que estos desórdenes sean también conocidos con el nombre de criopirinopatías. Dentro de estos se encuentran los síndromes periódicos asociados a criopirina que  incluyen tres enfermedades: el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío; el síndrome de Muckle-Wells  y el síndrome crónico, infantil, neurológico, cutáneo y articular. Clínicamente se caracterizan por rash tipo urticariano, fiebre periódica, inflamación a nivel del sistema nervioso central, artropatía, manifestaciones oculares y riesgo de amiloidosis como complicación a largo plazo. La función clave de la criopirina en la liberación de la IL-β sugiere el criterio racional de implementar terapias anti-IL-1 para el tratamiento de estos síndromes. La administración de drogas como anakinra, canakinumab y rilonacept muestra un efecto marcado sobre el control de las manifestaciones inflamatorias, clínicas y de los parámetros de laboratorio en estos síndromes. Se describe la etiopatogenia de estas entidades, sus principales características clínicas, el diagnóstico y el tratamiento.

Introducción: La drepanocitosis es una de las enfermedadesgenéticas más frecuentes en el mundo y representa un problema de salud pública para muchos países. Se asocia a un crecimiento y desarrollo retardados cuando se comparan estos pacientes con niños sanos de la misma edad y sexo. Los factores responsables del retraso del crecimiento en la drepanocitosis no se conocen bien. Objetivo: Describir las características del crecimiento prepuberal y el estado nutricional de un grupo de pacientes con drepanocitosis atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. Material y método: Se estudiaron 93 pacientes con drepanocitosis con edades entre 3 y 10 años, 61 con anemia drepanocítica (AD) y 32 con hemoglobinopatía SC (HSC). Se utilizaron como indicadores de crecimiento: el peso, la talla, el índice de masa corporal (IMC), las tablas de evaluación nutricional y se compararon con los patrones nacionales. Se correlacionó el cuadro clínico y los niveles de hemoglobina fetal (HbF) con los indicadores de crecimiento. Resultados: No existieron diferencias significativas en la talla y el peso entre ambos sexos. Los pacientes con HSC tuvieron una talla e IMC significativamente mayores que los pacientes con AD. El 86 % de los pacientes estaban por encima del 10 percentil. El número de eventos clínicos, el tamaño del hígado y del bazo no influyeron en el crecimiento. Se observó una relación inversa entre el número de crisis vasoclusivas dolorosas y el IMC en los varones.  Los niveles más altos de HbF se correlacionaron con crecimiento favorable, pero sin significación estadística. Conclusiones: El seguimiento sistemático, el correcto manejo familiar, el tratamiento precoz de las complicaciones y la nutrición adecuada influyen favorablemente en el crecimiento y desarrollo de los niños con drepanocitosis.

Introducción: La leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por una producción excesiva de células mieloides y sus progenitores; además se observan trastornos estructurales en el citoesqueleto de los eritrocitos con la formación de agregados de la proteína banda 3 en su superficie, lo que se ha relacionado con la anemia que se produce en estos enfermos. Objetivo: Evaluar la posible participación de los anticuerpos naturales antibanda 3  en el fenómeno de eliminación de eritrocitos de la circulación y por ende de la anemia que se observa en los enfermos con LMC. Método: Se realizó un estudio seriado en 16 enfermos con el diagnóstico de LMC en diferentes estadios clínicos en los que se determinaron los niveles de anticuerpos naturales antibanda 3 mediante un ensayo inmunoenzimático.  Los niveles de hemoglobina sanguínea se determinaron empleando un analizador automático Mindray 3200. Resultados: Se demostró una disminución estadísticamente significativa (p<0.01) de los niveles de anticuerpos naturales antibanda 3 y de hemoglobina en las muestras de los enfermos en fase crónica al compararlas con las muestras obtenidas en la fase de remisión hematológica, donde ambos parámetros se mantuvieron dentro de límites normales. Conclusión: Los resultados obtenidos sugieren la posible participación de los  anticuerpos naturales antibanda 3 en el proceso de eliminación prematura de eritrocitos  y que puede explicar la anemia que se observa en los enfermos en la fase crónica de la enfermedad.

 

Introducción: Se ha demostrado la participación de moléculas de adhesión, tanto en eritrocitos con hemoglobina SS, como en el endotelio vascular; así como factores plasmáticos en el fenómeno de vasoclusión en la drepanocitosis. La banda 3 se refiere a una familia de intercambiadores aniónicos presentes en la membrana de todas las células y organelos celulares, las que bajo ciertas condiciones se agregan en la superficie del eritrocito y son reconocidos por anticuerpos naturales como parte del mecanismo de eliminación de eritrocitos senescentes u oxidados. Objetivo: Evaluar la posible participación de los anticuerpos naturales antibanda 3 en el fenómeno oclusivo en la drepanocitosis. Métodos: Se realizó la determinación seriada de anticuerpos naturales antibanda 3 en 19 enfermos con drepanocitosis en diferentes estadios clínicos mediante un ensayo inmunoenzimático en microplacas acopladas con la proteína banda 3. Resultados: Se demostró una disminución significativa (p < 0.01) de anticuerpos naturales antibanda 3 en las muestras de los enfermos obtenidas en las fases de crisis vasoclusiva dolorosa,  disminución que pudiera estar relacionada con un consumo elevado de estos en el proceso de eliminación de eritrocitos SS oxidados de la circulación sanguínea. Las muestras en estado basal se mantuvieron dentro de los límites normales, Conclusión: Los resultados sugieren la participación de los anticuerpos naturales antibanda 3 como elemento regulador de la no adhesión de los eritrocitos SS al endotelio vascular en esta enfermedad

INTRODUCCIÓN: Estudios previos muestran que la infusión de inmunoglobulina G (IgG) subcutánea (SC)presenta una eficacia similar a la IgGendovenosa (EV)para prevenir las infecciones en enfermos con inmunodeficiencias primarias (IDP),predominantemente de anticuerpos con deficiencias de IgG y que este tratamiento es seguro y bien tolerado. OBJETIVO: Evaluar la seguridad, efectividad y tolerancia del tratamiento con IgG SC en un grupo de pacientes con IDP con deficiencias de IgG demostrada, previamente tratados con IgG EV. MATERIAL Y METODOS: Se realizó un estudio multicéntrico de remplazo en la administración de IgG EV (Intacglobin, de producción nacional) a IgG SC (Gammanorm, Octhapharma) en pacientes con IDP con deficiencia de IgG. Se incluyeron 6 enfermos; 3 niños  y 3 adultos, procedentes de diferentes instituciones del país. La dosis de IgG SC fue similar a la dosis global mensual previa de IgG EV, administrada en 4 dosis divididas con valor promedio de 108 mg/kg (rango entre 100-200) semanal, durante 36 semanas.RESULTADOS:En los enfermos que no recibieron tratamiento con IgG EV y presentaban valores muy disminuidos, los niveles de IgG sérica alcanzaron valores normales para la edad. En el resto de los pacientes, que llevaban tratamiento con IgGEV en la semana anterior al estudio,  los niveles de IgG sérica se incrementaron o se mantuvieron superiores a 7 g/Ldentro del rango normal. En todos los enfermos disminuyó la frecuencia y gravedad de las infecciones;durante el período de infusión de IgG SC,la tasa de infección disminuyóde 1.7 infecciones/sujeto/año a 0.5 y las infecciones fueron leves con buena respuesta al tratamiento. Todos los enfermos mantienen la administración de IgGSC domiciliaria con una buena respuesta, CONCLUSIONES: El tratamiento de remplazo es bien tolerado y constituye una alternativa terapéutica  efectiva para los enfermos con IDP.

Introducción: Existe un creciente interés científico en el potencial terapéutico de las células madre mesenquimales derivadas de tejido adiposo (ADSCs, en inglés). Estas células son abundantes en el tejido adiposo, son de fácil obtención y con un alto potencial de diferenciación hacia linajes celulares especializados incluyendo adipocitos, osteocitos, condrocitos, miocitos, cardiomiocitos, tenocitos, vasos sanguíneos y neuronas. Este trabajo se desarrolló con el objetivo de implementar en el laboratorio un procedimiento para aislar y cultivar ADSCs, con características que corresponden a las informadas para este linaje celular. Método: los precursores de células adiposas humanas se obtuvieron de tejido subcutáneo abdominal. Las células se separaron enzimáticamente del tejido y se decantaron por centrifugación, luego de cultivadas, se caracterizaron en su capacidad de diferenciación y por su marcadores fenotípicos. Resultados: Las ADSCs aisladas se replicaron en estas condiciones de cultivo y mantuvieron un fenotipo estable durante todo el período de estudio. Se comprobó su potencial adipogénico y osteogénico in vitro, como corresponde a las células madre mesenquimales. El estudio por citometría de flujo mostró que estas células expresanCD73, CD90 y CD105 y son negativas para los marcadores de linaje hematopoyético CD34 y CD45.En los ensayos de inhibición in vitro, las ADSCs demostraron su capacidad para inhibir la proliferación de células T humanas.  Conclusiones: La caracterización fenotípica y funcional de las ADSCs obtenidas a partir del tejido adiposo abdominal demuestra que es posible la obtención mediante cultivo in vitro de células mesenquimales humanas sin inducir diferenciación espontánea, manteniendo su integridad funcional y altos niveles de proliferación, lo que sienta las bases para el inicio de ensayos preclínicos y su uso futuro en la terapia celular en nuestro país.

Introducción: Diversos estudios han demostrado la presencia de anticuerpos anti C1q en enfermos con lupus eritematoso sistémico, aunque su participación en la fisiopatogenia de la enfermedad no se encuentra totalmente esclarecida. El C1q es fundamental en la eliminación de los inmunocomplejos y de los debris celulares apoptóticos, conocida fuente de auntoantígenos, y en el mantenimiento del endotelio vascular. Existe una amplia variedad de autoanticuerposcomo los anticuerpos antinucleares, los anti DNA de doble y simple cadena que junto a los anticuerpos anti C1q son usados como marcadores de diagnóstico en pacientes con esta enfermedad. Objetivo: Determinar la prevalencia  de los anticuerpos anti C1q en la fase activa de la enfermedad. Métodos: Se determinaron los niveles de los anticuerpos anti C1q, mediante un ensayo inmunoenzimático en el suero de 64 enfermos: 20 con lupus eritematoso sistémico en fase activa según el índice de actividad del lupus eritematoso sistémico, 44 con otras enfermedades autoinmunes reumatológicas y 30 donantes sanos. El estudio se realizó en el período comprendido entre el 2013 al 2015 y todos los ensayos inmunoenzimáticos pertenecen a la firma comercial Orgentec. Resultados: Se detectaron anticuerpos anti C1q en el suero de 8 de los 20 enfermos con lupus en fase activa (40 %), se demostró la presencia de anticuerpos anti C1q  en 9 de los que tenían otras enfermedades reumatológicas autoinmunes (20.5 %) y en 4 de los individuos sanos (13.3 %). Conclusiones: estos resultados sugieren la posible participación de los anticuerpos anti C1q en el daño existente en la fase activa de la enfermedad.

La enfermedad celíaca (EC) es una de las enfermedades autoinmunes gastrointestinales que con más frecuencia se asocia a inmunodeficiencias primarias (IDP) como el déficit selectivo de IgA y la inmunodeficiencia variable común (IDVC). A propósito del vínculo entre IDP y celiaquía, se presentan dos pacientes femeninas diagnosticadas como celíacas con formas de presentación diferentes y compromiso inmunonutricional variable. Las bajas concentraciones de inmunoglobulina G (IgG) y la ausencia de IgA fueron los principales hallazgos humorales registrados, no se evidenció compromiso de células B y T, de acuerdo a la cuantificación de subpoblaciones linfoides por citometria de flujo. La intervención nutricional e inmunológica permitió la remisión de las manifestaciones clínicas y la evolución satisfactoria en ambos casos.

La aplasia medular es una enfermedad hematológica caracterizada por citopenia periférica y una marcada hipocelularidad medular. Esta es una rara complicación de infecciones como la fiebre hemorrágica del dengue. Se presentan 2 pacientes en edad pediátrica que fueron atendidas en el servicio de Peditría del Instituto de Hematología e Inmunología con el diagnóstico de aplasia medular en el transcurso de una infección por dengue (IgM+). Ambos casos tuvieron diagnóstico histológico de aplasia medular muy grave con una evolución tórpida.