Hemocromatosis hereditaria tipo I: a propósito de cuatro casos confirmados
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| 1. | Título | Título del documento | Hemocromatosis hereditaria tipo I: a propósito de cuatro casos confirmados |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Norma Fernández Delgado; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Mariela Forrellat Barrios; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Roberto B Valledor Tristá; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Kalia Lavaut Sánchez; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Ismael Cervera García; Cuba |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | |
| 3. | Materia | Palabra/s clave | hemocromatosis hereditaria tipi 1, HFE, C282Y, H63D |
| 4. | Descripción | Resumen | RESUMEN: La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento de su fisiopatología y diagnóstico. Estos síndromes se caracterizan por sobrecarga de hierro y se distinguen varios subtipos de acuerdo a la mutación existente. Dentro de ellas las mutaciones en el gen HFE o hemocromatosis hereditaria tipo I es la más común. Esta enfermedad tiene una gran morbilidad y mortalidad asociada a la sobrecarga del mineral. Se presentan 4 pacientes en los que por primera vez en Cuba se identificaron las mutaciones del gen HFE y se realizó una breve revisión de la literatura. |
| 5. | Editorial | Institución organizadora, ubicación | Editorial Ciencias Médicas |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 2013-09-10 |
| 8. | Tipo | Estado y género | Artículo revisado por pares |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de archivo | HTML |
| 10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | http://revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/100 |
| 11. | Fuente | Título; vol., núm. (año) | Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia; Vol. 30, No. 1 (2014): Enero - Marzo |
| 12. | Idioma | Español=es | es |
| 13. | Relación | Archivos complementarios | |
| 14. | Cobertura | Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos |
Copyright (c) |