Introducción: La anemia hemolítica autoinmune es un trastorno poco común, caracterizado por hemólisis mediada por autoanticuerpos dirigidos contra los glóbulos rojos. La demostración de la especificidad de los anticuerpos es un procedimiento muy difícil, ya que los autoanticuerpos en general no son específicos de los antígenos y reaccionan con todos los eritrocitos analizados. Ocasionalmente, se observa especificidad contra los antígenos del sistema Rh.

Objetivo: Determinar la especificidad de los autoanticuerpos eritrocitarios en pacientes con anemias hemolíticas autoinmunes PAD positivas con el empleo de la técnica MAIEA

Métodos: Se determinó la especificidad e isotipo de los autoanticuerpos eritrocitarios en el eluido de 109 muestras de sangre de pacientes con anemia hemolítica autoinmune caliente, mediante la técnica de MAIEA y el uso de anticuerpos monoclonales que reconocieron 11 sistemas de grupos sanguíneos y la proteína CD47.

Resultados: En el ciento por ciento de los casos se detectaron autoanticuerpos contra los antígenos del sistema Rh. En 24 casos se descubrió autoanticuerpos de isotipos IgA e IgM que reconocieron diferentes antígenos que fueron a su vez reconocidos por autoanticuerpos de isotipo IgG. Se observó para las anemias hemolíticas autoinmunes calientes idiopáticas y secundarias; predominio frente a tres o más especificidades. Se detectó IgG en el 99,09 % de los eluidos, IgA en 35,77 % e IgM en 16,51 %. El alto grado de hemólisis se relacionó con la presencia de varios isotipos de autoanticuerpos contra cuatro o más especificidades de grupos sanguíneos.

Conclusiones: La técnica MAIEA es un método sensible que puede usarse para determinar las especificidades e isotipos de autoanticuerpos en pacientes con anemia hemolítica autoinmune caliente.

Introducción: La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica o ligada al X, caracterizada por inestabilidad genómica e hipersensibilidad a los agentes de entrecruzamiento del ADN, como el diepoxibutano y la mitomicina C (MMC). La respuesta anormal a estas sustancias, que constituye un marcador celular único y se manifiesta como un incremento de la frecuencia de roturas cromosómicas, es la base de su diagnóstico.

Objetivo: Analizar roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C en linfocitos de sangre periférica de pacientes cubanos con sospecha de anemia de Fanconi.

Métodos: Se realizó estudio de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C a diferentes concentraciones en cultivos de linfocitos T provenientes de sangre venosa periférica en 32 pacientes con sospecha clínica de anemia de Fanconi e igual cantidad de sujetos controles. 

Resultados: Al finalizar el análisis seis pacientes (20 %) fueron diagnosticados con anemia de Fanconi. De ellos, cuatro presentaron alto porcentaje de rupturas y dos un mosaicismo somático. Desde el punto de vista clínico, cuatro mostraban anemia aplásica y dos exhibían únicamente rasgos dismórficos típicos de la enfermedad.

Conclusiones: El ensayo de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C permitió el diagnóstico definitivo de anemia de Fanconi en pacientes con antecedentes de anemia aplásica, aún sin anomalías congénitas. Este constituye el primer estudio de este tipo en un grupo de pacientes cubanos.

Introducción: La aplasia medular adquirida grave es una enfermedad hematológica infrecuente caracterizada por una disminución o ausencia de precursores hematopoyéticos en la médula ósea, lo cual se expresa con distintos grados de citopenias. Varios factores, infecciosos o no, pueden incidir en su origen. Su manejo es complejo y puede incluir tratamiento inmunosupresor y trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénico.

Objetivo: Demostrar la utilidad de la realización del trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénico haploidéntico en pacientes con aplasia medular grave.

Caso clínico: Paciente masculino de 21 años de edad, con antecedentes de salud, que en octubre del 2018 debutó con íctero, pancitopenia, lesiones purpúrico hemorrágicas en piel y mucosas, en el curso de una hepatitis aguda seronegativa. La biopsia de médula ósea mostró aplasia medular severa. Se inició tratamiento inmunosupresor con globulina antitimocίtica, ciclosporina A y metilprednisolona. Al cabo de los 6 meses mantenía trombocitopenia severa con necesidades transfusionales y en octubre de 2019 se decide realizar trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénico con donante haploidéntico y empleando como tratamiento acondicionante globulina antitimocίtica, fludarabina, ciclofosfamida y bajas dosis de irradiación corporal total. En evaluación clίnica de julio de 2020 (dίa + 280 del trasplante) el paciente estaba asintomático y con parámetros hematológicos normales.

Conclusiones: Se demostró que el trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénico haploidéntico es un proceder realizable y útil en pacientes con aplasia medular grave, lo cual corrobora el beneficio clínico que puede aportar su ejecución en pacientes con esta enfermedad.

El síndrome de Evans Fisher, descrito por primera vez en 1951, es un desorden autoinmune caracterizado por la presencia simultánea o secuencial de anemia hemolítica, trombocitopenia inmune y, en ocasiones, neutropenia inmune; con una prueba de antiglobulina directa positiva. Puede ser de causa primaria o secundaria a otras condiciones, como el lupus eritematoso sistémico, los síndromes linfoproliferativos o inmunodeficiencias primarias. Es muy rara su asociación con la esclerodermia. Con el término esclerodermia, que en sentido literal significa piel dura, se designa un grupo de enfermedades y síndromes que tienen como característica común la induración y el engrosamiento cutáneos. Se caracteriza por la presencia de un depósito excesivo de los componentes del tejido conjuntivo, expresado en forma de fibrosis hística, y por alteraciones estructurales del lecho vascular. Con un cuadro clínico muy amplio, afecta fundamentalmente la piel y ciertos órganos internos, como tubo digestivo, pulmón, corazón y riñón. Se presenta una paciente femenina de 75 años de edad, piel negra, con antecedentes de hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo 2, cardiopatía isquémica y esclerodermia, esta última diagnosticada seis meses antes de su ingreso. Acudió por decaimiento marcado, palidez cutáneo-mucosa intensa y petequias generalizadas. En los estudios realizados se detectó anemia y trombocitopenia severas, reticulocitosis, prueba de antiglobulina directa positiva e hipercelularidad medular con hiperplasia severa de los sistemas megacariopoyético y eritropoyético. Se diagnosticó un síndrome de Evans Fisher y se trató con esteroides e inmunomoduladores; se logró la mejoría clínica y la remisión hematológica.

Introducción: La comunidad médica, en muchas partes del mundo está preocupada porque se indican realizar más transfusiones que lo recomendado. La transfusión de sangre alogénica se ha considerado erróneamente un procedimiento exento de peligros y con beneficios indiscutibles, además no es una forma totalmente segura para tratar la anemia asociada al cáncer.

Objetivo: Analizar el consumo de componentes sanguíneos en el Hospital Docente Provincial Oncológico María Curie en Camagüey.

Métodos: Estudio descriptivo, longitudinal, retrospectivo sustentado en el análisis del consumo hospitalario de componentes sanguíneos en el período enero 2018 a diciembre 2021. Las variables analizadas fueron: cantidad mensual de unidades transfundidas de componentes sanguíneos, celulares y plasmáticos; el total de pacientes ingresados y transfundidos y la tasa de hemoterapia por cada 1000 ingresos hospitalarios.

Resultados: El concentrado de eritrocitos fue el componente sanguíneo más solicitado en el período del 2018 al 2021 (excepto en tres meses). La tasa de hemoterapia se mantuvo por encima de 245 hemocomponentes transfundidos por cada 1000 pacientes ingresados.

Conclusiones: El consumo de hemocomponentes, según el cumplimiento de la tasa de hemoterapia, fue evaluado de mal en los años del 2018 al 2021. Se sugiere mejorar la seguridad del paciente y la calidad de la asistencia médica con la aplicación imprescindible del método clínico, la preparación en medicina transfusional, el establecimiento de los consensos de criterios que sirvan de guía para el tratamiento de la anemia asociada a cáncer y la atención centrada en el paciente (tratamientos personalizados).

Introducción: Las anemias diseritropoyéticas congénitas constituyen un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por anemia refractaria, eritropoyesis ineficaz y alteraciones morfológicas de los eritroblastos. La anemia diseritropoyética congénita tipo I es la más frecuente, no obstante, constituye una rara enfermedad con particularidades morfológicas y moleculares.

Objetivo: Analizar los aspectos más novedosos en cuanto a la patogenia molecular, el diagnóstico genético y el tratamiento de la anemia diseritropoyética congénita tipo I.

Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español. Se utilizaron motores de búsqueda como Google académico y Pubmed que permitió el acceso a artículos actualizados del tema.  Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada.

Análisis y síntesis de la información: La anemia diseritropoyética congénita tipo I es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Se caracteriza por anemia de grado variable, reticulocitopenia, alteraciones morfológicas de la serie roja en la lámina periférica y un número elevado de eritroblastos binucleados conectados por puentes internucleares en el aspirado de médula ósea. Se han identificado múltiples alteraciones moleculares que involucran fundamentalmente a los genes CDAN1 y C15orf41. Las proteínas codificadas por estos genes participan en proceso vitales como el ciclo celular, la reparación del ADN y la transcripción de ARN.

Conclusiones: El estudio de las bases moleculares de la anemia diseritropoyética congénita tipo I ha cambiado la perspectiva en el diagnóstico de esta enfermedad. Los protocolos de tratamiento son similares a otras anemias hemolíticas hereditarias aunque se destaca el uso del Interferón-α.

Introducción: Las mujeres jóvenes presentan un mayor riesgo de padecer anemia, porque necesitan un mayor aporte de hierro para su crecimiento corporal y debido a las pérdidas por la menstruación, así mismo en la adolescencia pueden aparecer trastornos de la conducta alimentaria que llevarían a no ingerir un aporte adecuado de hierro para su desarrollo.
Objetivo: Determinar la frecuencia del consumo de alimentos y anemia en mujeres adolescentes de secundaria de un colegio nacional público de Lima.
Métodos: Estudio transversal analítico. La hemoglobina fue medida por hemoglobinómetro portátil.El estado nutricional se evaluó a través del índice de masa corporal, según las tablas de la OMS. La dieta y frecuencia del consumo alimentario se evaluaron utilizando encuestas de opción múltiple.
Resultados: Se incluyeron un total de 125 adolescentes. La frecuencia de anemia fue 16 %. En el estado nutricional, 81,6 % presentó peso saludable, 13,6 % sobrepeso y 4 % obesidad. El alimento más consumido fue el pan (47,2 %) y el menos consumido las vísceras (16,8 %); el 28 % no consume desayuno diariamente. Al 48 % de alumnas le preocupa engordar, así mismo 28 % de ellas hacen dietas para bajar de peso.
Conclusiones: Se apreció un bajo porcentaje de anemia y obesidad en la población estudiada, un bajo porcentaje de alumnas consume alimentos ricos en hierro como vísceras. Existe además un alto porcentaje de alumnas que les preocupa engordar y que hacen dietas para bajar de peso.

Se estima que un tercio de la población mundial es anémica, la mayoría por deficiencia de hierro. La anemia por deficiencia de hierro es la etapa final de un prolongado periodo de balance negativo del mineral.  Aunque es raro que esta anemia sea causa de muerte, su impacto sobre la salud es significativo. En los adultos, se asocia con fatiga, síndrome de las piernas inquietas, pica, etc; en los neonatos,con retraso del crecimiento y desarrollo y; en los adolescentes, con disminución del aprendizaje y alteraciones conductuales. No existe una prueba única para diagnosticar la deficiencia de hierro; aunque la disminución de la ferritina sérica o de la saturación de la transferrina, con una capacidad total de fijación de hierro elevada, son elementos sugestivos.  Se revisan las características clínicas y de laboratorio de esta entidad.

Introducción: La anemia sideroblástica es un trastorno hematológico que altera el proceso de la hematopoyesis, en la cual se ve afectada en mayor proporción la línea eritroide. Además, se presentan alteraciones en la síntesis del grupo hemo por disfunción mitocondrial en las células de la médula ósea.

Objetivo: Indagar sobre la anemia sideroblástica, sus variables y los diferentes tipos de presentación que puede tener esta enfermedad.

Métodos: Se llevó a cabo una revisión de la literatura en las bases de datos MEDLINE, EMBASE, Lilacs y ScienceDirect, con los descriptores: anemia sideroblástica, hematopoyesis, anomalías congénitas y 5-aminolevulinato sintetasa, en español e inglés. Se seleccionaron 26 artículos relacionados. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada.

Análisis y síntesis de la información: Es una enfermedad de origen congénito o secundario a otros procesos como el consumo de alcohol o inducido por algunos medicamentos. Se presenta con poca frecuencia y, en su mayoría, el diagnóstico se hace mediante estudios de laboratorio, como extendido de sangre periférica, estudio de médula ósea, a los que se les pueden aplicar diversas tinciones, realizar secuenciación o incluso realizar reacción en cadena de polimerasa.

Conclusión: La anemia sideroblástica es una enfermedad puede relacionarse con otras alteraciones hematológicas que modifican el metabolismo del hierro. El tratamiento curativo es la trasfusión de hemocomponentes y debe hacerse un enfoque individualizado de cada paciente según el tipo de anemia sideroblástica.

Introducción: el síndrome torácico agudo se define como la aparición de nuevas lesiones en la radiografía de tórax de pacientes con drepanocitosis, casi siempre acompañadas de fiebre y manifestaciones respiratorias y es la segunda causa de hospitalización en estos niños.
Objetivo: conocer las características clínicas, de laboratorio y el tratamiento utilizado en los episodios de síndrome torácico agudo en niños con drepanocitosis.
Métodos: se realizó un estudio ambispectivo, analítico que incluyó 112 episodios de síndrome torácico agudo en 62 pacientes entre 0 y 18 años atendidos en el Servicio de Pediatría del Instituto de Hematología e Inmunología en el período comprendido entre el enero 1 de 2005 y julio 30 de 2012.
Resultados: predominaron los pacientes del sexo masculino (58,06 %), y con anemia drepanocítica (67,85 %). El grupo de edad que predominó fue el de 5 - 9 años. El 54,8 % de los niños tuvo un solo episodio y el resto presentó dos o más. La fiebre, el dolor torácico y la tos fueron las principales manifestaciones clínicas al diagnóstico. El 52,0 % de las lesiones radiológicas fueron en la base derecha. Se utilizó terapia transfusional en 83 episodios. Los antibióticos más usados fueron cefotaxima, azitromicina y ceftriaxona. Existió correlación entre el índice de gravedad del episodio y el recuento de leucocitos al ingreso (p = 0.009). No existió mortalidad asociada al síndrome torácico agudo.
Conclusiones: el síndrome torácico agudo se presentó en los pacientes estudiados con similares características a lo reportado por otros autores. La correcta educación de pacientes y familiares así como un diagnóstico y tratamiento precoces por un equipo médico especializado, fueron decisivos para que ningún niño falleciera por esta causa.

Introducción: La adolescencia es una etapa de la vida con grandes cambios y mayor vulnerabilidad a riesgos para la salud. Entre los principales problemas de salud destacan los trastornos nutricionales, específicamente la anemia carencial.

Objetivos: Determinar la prevalencia de anemia en adolescentes femeninas de un consultorio médico, describir características clínico epidemiológicas de adolescentes anémicas y la presencia de algunos factores que pudieran incidir en su ocurrencia.

Métodos: Se realizó estudio descriptivo, observacional y transversal, en 76 adolescentes hembras de entre 11 a 19 años, del consultorio médico Nº 16 del Policlínico “Ramón López Peña”, Santiago de Cuba, desde marzo a diciembre de 2020. La muestra fue intencional, constituida por 45 adolescentes anémicas. Se estudió la edad, intensidad de la anemia, evaluación nutricional, hábitos tóxicos, edad de la menarquia, características de las menstruaciones, hábitos alimentarios, entre otros.

Resultados: La prevalencia de anemia ferropénica fue de 59,2 %. La edad media fue de 14,89 años; 15,6 % de las adolescentes anémicas eran bajo peso y 20 % tenían sobrepeso u obesidad; 73,3 % tenía malos hábitos alimentarios, solo 24,4 % recibió profilaxis con sales ferrosas. Además, destacó el sangrado menstrual abundante (22,3 %) y la menarquia precoz (20 %). 

Conclusiones: La anemia constituye un problema multifactorial con alta prevalencia en las adolescentes estudiadas. Se evidenció la presencia de varios factores de riesgo, como hábitos alimentarios inadecuados, malnutrición tanto por defecto como por exceso, menstruaciones abundantes y ausencia de profilaxis para la enfermedad.

Introducción: los donantes regulares de plasmaféresis, tienen pérdidas de masa eritrocitaria que pueden afectar, en dependencia de las individualidades, sus reservas de hierro.
Objetivo: determinar comportamiento evolutivo durante un año de la sideremia en donantes de plasmaféresis.
Método: se realizó un estudio observacional descriptivo en 200 donantes de plasma del Banco de Sangre Provincial de Cienfuegos. Se cuantificó de forma seriada la concentración de hierro sérico. Se relacionó la cantidad de individuos con valores bajos del mineral y variables sexo, edad, tiempo donando plasma, frecuencia de donaciones y concentración de hemoglobina.
Resultados: los valores grupales promedio de hierro sérico mostraron tendencia a disminuir dentro de la normalidad, aunque se constató en un pequeño grupo déficit de hierro latente y en otro ligera anemia, más frecuente en mujeres, y mayores de 44 años, relacionado con mayor intensidad en cada ciclo de donación y tiempo de permanencia como donante de plasma.
Conclusiones: sin llegar a establecer relación causal directa, los resultados de la investigación apuntan hacia el desarrollo de déficit progresivo de hierro en los donantes regulares de plasma,por balance negativo del mineral. Es preciso observar con mayor acercamiento la donación de plasma, que como proceso ético e inocuo, evite efectos no deseados en los donantes. 

El síndrome de Evans es un trastorno poco frecuente en el que se observan trombocitopenia y anemia, ambas de etiología autoinmune; las que pueden ocurrir de manera simultánea o sucesiva. Se presenta un caso poco usual de anemia hemolítica autoinmune por anticuerpos fríos asociada a púrpura trombocitopénica autoinmune. Paciente femenina de 22 años de edad con diagnóstico de púrpura trombocitopénica autoinmune, después de 7 años de evolución y un año en remisión, presentó una anemia hemolítica autoinmune por anticuerpos fríos, refractaria al tratamiento con esteroides y alcaloides de la Vinca, que requierió transfusiones de concentrado de eritrocitos y logró la remisión con la administración de anticuerpo monoclonal anti CD 20. Los restantes estudios de autoinmunidad fueron negativos. Actualmente se mantiene asintomática y sin tratamiento inmunosupresor.

La anemia megalobástica es un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides causado por déficit de vitamina B₁₂, ácido fólico, o ambos. Es poco común en la infancia y su prevalencia se desconoce por ser una enfermedad poco frecuente. Se presenta el caso de una lactante, cuya madre tuvo una alimentación precaria durante el embarazo y la lactancia, que prolongó la lactancia materna exclusiva más de 6 meses. La paciente tuvo un desarrollo psicomotor normal hasta los 7 meses cuando comenzó a perder las habilidades ganadas y llegó a tener trastornos neurológicos graves, por lo que se consideró por neurología como una enfermedad progresiva del SNC. Al examen físico se encontró palidez en piel y mucosas, pérdida de los reflejos cocleopalpebrales bilaterales, ausencia de reflejo visual, hipertonía de los 4 miembros e hiperreflexia. Se realizaron exámenes de laboratorio por genética buscando errores congénitos del metabolismo, enfermedades mitocondriales u otras enfermedades como Tay Sachs, gangliosidosis tipo 1 y leucodistrofia metacromática, todas con resultado negativo. Se encontraron valores bajos de hemoglobina, con macrocitosis, por lo que se realizó dosificación de vitamina B₁₂ que se encontró disminuida. Se concluyó como una anemia megaloblástica por déficit de vitamina B₁₂.Se inició tratamiento sustitutivo con vitamina B₁₂, con lo que se logróuna rápida recuperación clínica desde los primeros días de tratamiento y la remisión total de los trastornos neurológicos. El déficit de vitamina B₁₂ debe ser sospechado en lactantes con anemia y trastornos neurológicos especialmente si la alimentación de la madre antes, durante el embarazo y la lactancia no es adecuada.

La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad cromosómica caracterizado por diversos rasgos dismórficos, pancitopenia progresiva y predisposición a neoplasias hematológicas. El ensayo de sensibilidad a la mitomicina C (MMC) proporciona un marcador celular único para el diagnóstico de la enfermedad. Con el objetivo de introducir este ensayo de roturas cromosómicas, se aplicó la técnica en dos muestras procedentes de un paciente con sospecha clínica de AF y un sujeto control. Las muestras de sangre periférica fueron cultivadas según los protocolos establecidos para los estudios citogenéticos. Se prepararon cuatro frascos de cultivo por cada muestra. A uno de ellos se le añadió solo cloruro de sodio (cultivo control) y a los restantes se les añadieron concentraciones crecientes de MMC (50, 150 y 300 nM). Fueron analizadas cincuenta metafases por cada frasco. La exposición de los linfocitos del paciente a todas las concentraciones de MMC provocó diferencias significativas en el número de células con roturas cromosómicas respecto a la misma exposición en el control (p <0.005). Se comprobó el éxito del ensayo teniendo en cuenta que a 300 nM en el control sano solo aparece el 32 % de células con roturas. Es interesante resaltar que en la muestra del paciente a la concentración más elevada, se apreció la presencia de 2 líneas celulares, una con pocas o ninguna rotura (38 %) similar a las que aparecen en las células no-AF; y otra con múltiples roturas (62 %) típicas de las células AF. Esto indicó la presencia de mosaicismo somático en los linfocitos T del paciente. De acuerdo con los resultados obtenidos se confirmó la sospecha clínica de que se trata de un paciente AF, por la hipersensibilidad a la acción de la MMC que presenta mosaicismo somático en linfocitos T.

La anemia drepanocítica es una enfermedad con un alto índice de morbilidad que afecta la calidad de vida de los pacientes que la padecen. El priapismoes una complicación frecuente de la enfermedad y se define como una erección dolorosa, prolongada y persistente del pene de más de 4 horas de duración,sin estimulación sexual asociada. El 95 % de las crisis de priapismo en el paciente con anemia drepanocíticason de tipo isquémico o de bajo flujo. En este trabajo se revisan los nuevos mecanismos moleculares que explican la patogenia del priapismo isquémico y que son la base de futuras posibles dianas terapéuticas para su tratamiento.

Introducción: La anemia, las citopenias y la sintomatología digestiva son hallazgos frecuentesen la población con infección por el virus de la inmunodeficiencia humana, VIH. Objetivo: Describir los parámetros hematológicos y el recuento de linfocitos T- CD4 en pacientes con VIH hospitalizados por síntomas digestivos a los que se realizaron estudios endoscópicos.Métodos: Se realizó un estudio observacional y descriptivoen 54 pacientes con VIH que se consultaron por síntomas digestivos yque requirieron procedimientos endoscópicos digestivos altos o bajos durante el año 2014 en un Hospital Universitario de tercer nivel en Bucaramanga, Colombia.Se tomaron datos sociodemográficos, se indagó sobre el uso de terapia antirretroviral altamente efectiva (TARAE), se registró la sintomatología digestiva, el tipo de procedimiento realizado, los datos del hemograma, el recuento de linfocitos T-CD4, la realización de mielograma, biopsia de médula ósea y la mortalidaddurante la estancia hospitalaria.Resultados: La prevalencia de anemia, leucopenia y trombocitopenia fue de 83.3%, 37% y 20.3%, respectivamente. Se encontró bicitopenia y pancitopenia en 25.9% y 14.8%.De los pacientes con bicitopenia y pancitopenia se les realizó estudio de médula ósea a57.1% y 87.5%, respectivamente. Se encontróuna tendencia de conteo de linfocitos T-CD4 menor en aquellos pacientes con anemia. Conclusiones: Las alteraciones hematológicas son frecuentes en pacientes con VIH y síntomas digestivos, con alta prevalencia de anemia. Los recuentos de linfocitos T-CD4 encontrados fueron notoriamente bajos.

Introducción: Las membranopatías son anemias hemolíticas hereditarias debidas a anomalías cualitativas o deficiencias cuantitativas de las proteínas del citoesqueleto del glóbulo rojo.

Objetivo: Actualizar el diagnóstico de las membranopatías con la inclusión de las últimas recomendaciones del comité de grupos de expertos a nivel nacional e internacional.

Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico, de artículos publicados en los últimos cinco años.

Análisis y síntesis de la información: Las enfermedades de mayor interés clínico son: la esferocitosis, la eliptocitosis y la estomatocitosis hereditaria. Estas en general se heredan con carácter autosómico dominante pero existen formas que se transmiten con carácter recesivo, sin descartar posible mutación de novo. Para su diagnóstico se utilizan pruebas que incluyen el estudio de la morfología de los glóbulos rojos, la fragilidad osmótica, la lisis de glicerol acidificado, la criohemólisis hipertónica, la prueba de unión a la eosina-5'-maleimida por citometría de flujo, la electroforesis en gel de poliacrilamida con dodecilsulfato sódico y la ectacitometría.

Conclusiones: Las membranopatías pueden sospecharse de manera preliminar teniendo en cuenta algunas alteraciones de la morfología eritrocitaria, aunque el diagnóstico se basa en estudios familiares y otros de carácter confirmatorio de la enfermedad, como los estudios moleculares. Los profesionales de la salud que atienden a pacientes jóvenes con anemia deben considerar la posibilidad de una anemia hemolítica por trastornos de la membrana eritrocitaria.

Introducción: La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) constituye un cuadro clínico heterogéneo caracterizado por la existencia de autoanticuerpos contra antígenos presentes en la membrana de los eritrocitos del paciente que provocan el acortamiento de su vida media. Objetivo: conocer las características clínicas y de laboratorio de las anemias hemolíticas autoinmunes diagnosticadas en el centro. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de cohorte que incluyó 15 pacientes con el diagnóstico de AHAI en el Hospital Militar Central “Dr. Carlos J. Finlay”, entre enero de 2011 y diciembre de 2013. Resultados: El rango de edad de los pacientes estudiados fue de 34 a 75 años (mediana de 59 años); de ellos, 8 fueron del sexo femenino y 7 del masculino. El 87 % presentó una AHAI idiopática y el 13 % secundaria. Las secundarias se asociaron con lupus eritematoso sistémico (n = 1) y leucemia linfoide crónica de estirpe B (n = 1). Existió anemia grave de comienzo súbito en el 40 %, e insidioso en el 60 %, íctero en el 73 %, esplenomegalia en el 13 % y dolores articulares difusos en el 20 % de los pacientes. La prueba de Coombs directa resultó positiva en 14 pacientes. Al mes de tratamiento con esteroides, el 33 % presentó una respuesta completa, el 40 % una respuesta parcial y el 27 % no respondió. Conclusiones: Este estudio muestra los hallazgos clínicos y de laboratorio de una pequeña serie de casos adultos con AHAI. La etiología primaria o idiopática fue la más frecuente pero se requiere evolucionar en el tiempo a los pacientes ya que esta entidad puede preceder la aparición de hemopatías malignas o enfermedades del colágeno.

Introducción: La anemia drepanocítica es la anemia hemolítica congénita más común del mundo. Entre el 5 y el 15 % de la población mundial es portadora de la hemoglobina S. En Cuba es del 3,08 %, lo que representa un problema de salud pública. Objetivo: Identificar la morbilidad y la mortalidad en la anemia drepanocítica en el Instituto de Hematología e Inmunología (IHI). Material y método: Fueron estudiados todos los enfermos con seguimiento de al menos dos años en el IHI entre enero de 1973 y diciembre de 2009. Resultados: Se incluyeron 411 pacientes, de ellos, 215 mujeres. El seguimiento medio fue de 17,8 ± 9,8 años. El promedio anual de crisis vasoclusivas dolorosas, ingresos hospitalarios e infecciones fue de 1,8; 1,7; y 1,2, respectivamente. Las crisis vasoclusivas dolorosas, el síndrome torácico agudo y las crisis hepáticas fueron las manifestaciones clínicas más frecuentes, con ligero predominio en las mujeres, pero sin significación estadística en los dos últimos. El número de hospitalizaciones y consultas médicas fue mayor en los grupos de edades extremas. Los valores hematológicos y bioquímicos estaban dentro de los rangos esperados para la enfermedad, excepto los leucocitos; no hubo diferencias entre los sexos. Se diagnosticaron 132 embarazos en 86 pacientes. No hubo muertes maternas y sólo 5 muertes perinatales. La supervivencia global fue de 55 años. Las causas más frecuentes de muerte fueron las complicaciones hepáticas, accidentes vasculares encefálicos y la insuficiencia cardíaca. Conclusiones: Los pacientes fueron similares a lo descrito en la literatura, clínica y hematológicamente, excepto la frecuencia de complicaciones hepáticas que fue mayor. La probabilidad de supervivencia fue alta. Este estudio confirma la eficacia de los programas nacionales implementados en Cuba en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad.

La infección por parvovirus B19 humano, es la causa de la mayor parte de los casos de crisis aplásica transitoria que aparecen de forma brusca en pacientes con enfermedades hemolíticas crónicas, como es el caso de la drepanocitosis. Por otra parte, se han descrito unos pocos casos de infección aguda, por parvovirus B19 humano como causa de anemia hemolítica autoinmune, por medio de la formación de anticuerpos dirigidos contra los glóbulos rojos. La asociación entre drepanocitosis y anemias hemolíticas autoinmunes es poco frecuente. Se reporta un caso poco usual de una paciente adulta, con antecedentes de hemoglobinopatía S/C que presentó una crisis aplásica y posteriormente apareció una anemia hemolítica autoinmune diagnosticada en el Instituto de Hematología e Inmunología. Se trató con dosis inmunosupresoras de esteroide, con lo que se alcanzó la remisión de la anemia hemolítica autoinmune.

Introducción: La drepanocitosis es la hemoglobinopatía estructural más importante en el mundo, se caracteriza por anemia hemolítica crónica y episodios repetidos de oclusión vascular.Objetivo: Determinar las principales causas de atención del paciente adulto con drepanocitosis en el Servicio de Urgencias del Instituto de Hematología e Inmunología. Métodos: Se incluyeron 276 eventos clínicos presentados en 143 pacientes con drepanocitosis que acudieron al Servicio de Urgencias en el período comprendido entre febrero de 2012 y noviembre de 2013. Resultados: LA mayoría de los pacientes eran del grupo de 18 a 27 años de edad, donde se presentaron  79  eventos clínicos (28,6 %) y fueron predominantemente del sexo femenino (55,1 %). Según el tipo de drepanocitosis el 76,1 % de los pacientes correspondió a la anemia drepanocítica. La mayor cantidad de eventos clínicos ocurrió durante los meses de  mayo y agosto.El principal motivo de consulta fue el dolor en 200 eventos clínicos, 72,2 % de los casos. Los recuentos de leucocitos y reticulocitos estuvieron más elevados en los pacientes que ingresaron. El evento clínico más frecuente fue la crisis vasoclusiva dolorosarepresentada por 165 eventos (59,6 %). Los eventos clínicos que más frecuentemente ingresaron fueron el síndrome torácico agudo y las enfermedades hepatobiliares, 100 % y 91,7 % respectivamente. La hidratación parenteral y los analgésicos fueron los tratamientos más utilizados, 78,3 % y 76,2 % respectivamente. La principal vía de recepción hospitalaria ocurrió por decisión propia y el tiempo de observación media fue de 6,4 horas aproximadamente.Conclusiones:El tratamiento médico oportuno y las medidas que se apliquen desde la llegada de los pacientes al Servicio de Urgencia permitirán disminuir las complicacionesy el número de admisiones hospitalarias,así como mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los enfermos.

La aplasia medular es una enfermedad hematológica caracterizada por citopenia periférica y una marcada hipocelularidad medular. Esta es una rara complicación de infecciones como la fiebre hemorrágica del dengue. Se presentan 2 pacientes en edad pediátrica que fueron atendidas en el servicio de Peditría del Instituto de Hematología e Inmunología con el diagnóstico de aplasia medular en el transcurso de una infección por dengue (IgM+). Ambos casos tuvieron diagnóstico histológico de aplasia medular muy grave con una evolución tórpida.

El tratamiento de las anemias hemolíticas autoinmunes (AHAI) se basa en la evaluación clínica individual, las características inmunoquímicas de los anticuerpos que las generan y su carácter idiopático o secundario. El tratamiento de las AHAI primarias varía de acuerdo con su clasificación inmunohematológica; en las generadas por anticuerpos calientes el tratamiento de primera línea son los esteroides. Después de la remisión inicial, se disminuye lentamente la dosis hasta alcanzar la de mantenimiento requerida; en los pacientes corticorresistentes y corticodependientes suele emplearse la esplenectomía y el Rituximab (anticuerpo monoclonal anti CD 20), y en menor medida, algunas drogas inmunosupresoras como la azatioprina o la ciclofosfamida. Los pacientes con AHAI por aglutininas frías son refractarios al tratamiento con esteroides y la esplenectomía; los que presentan anemia estable poco sintomática suelen requerir como único tratamiento evitar la exposición al frío, y de requerir tratamiento adicional, el más efectivo es el Rituximab, aunque también se pueden emplear inmunosupresores como la ciclofosfamida y el clorambucil. La hemoglobinuria paroxística a frío generalmente no requiere tratamiento. Las AHAI mixtas se tratan de forma similar a las calientes, mientras que las secundarias a drogas suelen responder satisfactoriamente a la suspensión de la droga y al tratamiento con esteroides. En todos los tipos de AHAI deben evitarse las transfusiones de sangre, excepto cuando hay peligro para la vida, en cuyos casos deben administrarse pequeños volúmenes de concentrados de eritrocitos, en infusión lenta y a 37⁰ C a los pacientes con anticuerpos fríos.

Introducción: La drepanocitosis es una de las enfermedadesgenéticas más frecuentes en el mundo y representa un problema de salud pública para muchos países. Se asocia a un crecimiento y desarrollo retardados cuando se comparan estos pacientes con niños sanos de la misma edad y sexo. Los factores responsables del retraso del crecimiento en la drepanocitosis no se conocen bien. Objetivo: Describir las características del crecimiento prepuberal y el estado nutricional de un grupo de pacientes con drepanocitosis atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. Material y método: Se estudiaron 93 pacientes con drepanocitosis con edades entre 3 y 10 años, 61 con anemia drepanocítica (AD) y 32 con hemoglobinopatía SC (HSC). Se utilizaron como indicadores de crecimiento: el peso, la talla, el índice de masa corporal (IMC), las tablas de evaluación nutricional y se compararon con los patrones nacionales. Se correlacionó el cuadro clínico y los niveles de hemoglobina fetal (HbF) con los indicadores de crecimiento. Resultados: No existieron diferencias significativas en la talla y el peso entre ambos sexos. Los pacientes con HSC tuvieron una talla e IMC significativamente mayores que los pacientes con AD. El 86 % de los pacientes estaban por encima del 10 percentil. El número de eventos clínicos, el tamaño del hígado y del bazo no influyeron en el crecimiento. Se observó una relación inversa entre el número de crisis vasoclusivas dolorosas y el IMC en los varones.  Los niveles más altos de HbF se correlacionaron con crecimiento favorable, pero sin significación estadística. Conclusiones: El seguimiento sistemático, el correcto manejo familiar, el tratamiento precoz de las complicaciones y la nutrición adecuada influyen favorablemente en el crecimiento y desarrollo de los niños con drepanocitosis.