RESUMEN

El diagnóstico del asma en niños y adultos con drepanocitosis se ha asociado a un aumento de las crisis de dolor y del síndrome torácico agudo, así como a un mayor riesgo de muerte y una menor expectativa de vida.  No está bien definido el mecanismo por el cual el asma influye en la drepanocitosis y su prevalencia en esta entidad es muy variable.  Ambas son enfermedades inflamatorias y sus mediadores, al igual que las alteraciones en la vía del óxido nítrico, contribuyen a su fisiopatología.  La hipovitaminosis D que ocurre en la drepanocitosis se relaciona con la severidad del asma, con una respuesta disminuida a los esteroides y pudiera contribuir a la elevada morbilidad en estos pacientes.  La hiperreactividad de las vías aéreas es frecuente en la drepanocitosis como también las alteraciones de las pruebas funcionales respiratorias.  El patrón obstructivo pulmonar está asociado con un mayor número de hospitalizaciones por síndrome torácico agudo y crisis vasoclusivas dolorosas, y a un mayor riesgo de muerte.  Por otra parte, el acetaminofén se asocia a un aumento del riesgo de asma y se utiliza con frecuencia en los episodios dolorosos en la drepanocitosis, por lo tanto, debe investigarse si existe alguna relación entre su uso en la drepanocitosis y la prevalencia del asma.  El diagnóstico y el tratamiento adecuado del asma puede disminuir su impacto en la drepanocitosis.

La enfermedad renal en el paciente con drepanocitosis es una consecuencia de su complejo proceso fisiopatológico, por lo que es importante disponer de un grupo de parámetros de laboratorio que, junto a la evaluación clínica, permita determinar de forma precoz la presencia de esta complicación. La cistatina C ha demostrado ser uno de los parámetros que con mayor exactitud aporta evidencia temprana de daño renal en este grupo de pacientes y al mismo tiempo constituye un posible indicador de pronóstico de gran importancia.

Introducción: el síndrome torácico agudo se define como la aparición de nuevas lesiones en la radiografía de tórax de pacientes con drepanocitosis, casi siempre acompañadas de fiebre y manifestaciones respiratorias y es la segunda causa de hospitalización en estos niños.
Objetivo: conocer las características clínicas, de laboratorio y el tratamiento utilizado en los episodios de síndrome torácico agudo en niños con drepanocitosis.
Métodos: se realizó un estudio ambispectivo, analítico que incluyó 112 episodios de síndrome torácico agudo en 62 pacientes entre 0 y 18 años atendidos en el Servicio de Pediatría del Instituto de Hematología e Inmunología en el período comprendido entre el enero 1 de 2005 y julio 30 de 2012.
Resultados: predominaron los pacientes del sexo masculino (58,06 %), y con anemia drepanocítica (67,85 %). El grupo de edad que predominó fue el de 5 - 9 años. El 54,8 % de los niños tuvo un solo episodio y el resto presentó dos o más. La fiebre, el dolor torácico y la tos fueron las principales manifestaciones clínicas al diagnóstico. El 52,0 % de las lesiones radiológicas fueron en la base derecha. Se utilizó terapia transfusional en 83 episodios. Los antibióticos más usados fueron cefotaxima, azitromicina y ceftriaxona. Existió correlación entre el índice de gravedad del episodio y el recuento de leucocitos al ingreso (p = 0.009). No existió mortalidad asociada al síndrome torácico agudo.
Conclusiones: el síndrome torácico agudo se presentó en los pacientes estudiados con similares características a lo reportado por otros autores. La correcta educación de pacientes y familiares así como un diagnóstico y tratamiento precoces por un equipo médico especializado, fueron decisivos para que ningún niño falleciera por esta causa.

En Cuba, la atención a la embarazada con drepanocitosis ha experimentado un incremento en el número de los aspectos que incluye, entre los que se encuentran la  evaluación preconcepcional con vista a tener una clasificación de la gravedad de su  cuadro clínico hematológico previo al  inicio  de la gestación; los cuidados  del  periodo  gestacional, así como las medidas durante el parto y el puerperio. Esta atención ha sufrido cambios  importantes en  los  últimos 30 años, desde la modificación radical  en la  aceptación institucional del embarazo en este tipo de paciente así como y el respeto a su autonomía, hasta el establecimiento de una política encaminada a disminuir los riesgos y las complicaciones hematológicas y obstétricas durante este periodo. Todas estas medidas constituyen hoy la estrategia profiláctica y terapéutica que se ha   seguido con estas pacientes, la que se presenta en este trabajo como herramienta de consulta en las discusiones para la toma de decisiones  en la atención a este grupo de  pacientes.  El  hecho de disponer de una estrategia específica de atención a la gestante con drepanocitosis y un equipo multidisciplinario de alta calificación en su atención en las diferentes regiones del país, permite establecer pautas de tratamiento capaces de generalizar las conductas en todo el territorio nacional  y, por  tanto, elevar de manera significativa los indicadores de salud  y  la  calidad de la  atención a este grupo de  pacientes.

Introducción: la drepanocitosis es la enfermedad genética más frecuente en el mundo. Las complicaciones neurológicas y sus secuelas se conocen casi desde la primera descripción de la enfermedad. La más frecuente es el accidente vascular encefálico (AVE); especialmente en la primera década de la vida, posiblemente porque la velocidad del flujo circulatorio en las arterias cerebrales es más alta en el niño. El riesgo de tener AVE se puede monitorear mediante técnicas no invasivas como la ecografía doppler transcraneal del segmento supraclinoideo de la arteria carótida interna y cerebral media y, relacionando estos resultados con parámetros clínicos y de laboratorio.
Objetivo: caracterizar los factores de riesgo relacionados con el accidente vascular encefálico en niños con drepanocitosis.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en 104 pacientes con diagnóstico de drepanocitosis atendidos en el servicio de Pediatría del Instituto de Hematología e Inmunología de La Habana, entre 2003 y 2011. Los enfermos se dividieron en dos grupos: genotipos más sintomáticos (HbSS y la HbSβ⁰) y menos sintomáticos (HbSC y HbSβ+). Se estudiaron las alteraciones del flujo sanguíneo cerebral (FSC) por ecografía doppler transcraneal y se relacionaron con elementos clínicos y hematológicos.
Resultados: el 48 % de los pacientes tenían edad entre los 3 y 11 años. Prevaleció el grupo más sintomático, en el cual las arterias con mayor velocidad del FSC fueron la arteria cerebral media derecha (115,8 ± 42,5 cm/s) y la izquierda (113,7± 40,8 cm/s). En este grupo prevalecieron significativamente las crisis vasoclusivas dolorosas (136,4± 20; 1,3/100 pacientes/año), los ingresos (90,9±14,3; 0,9/100 pacientes/año), las transfusiones (72,7±16,3; 0,7/100 pacientes/año) y el síndrome torácico agudo (STA) (27,3±8,2; 2,8/100 pacientes/año). Hubo una correlación inversa entre la hemoglobina y la velocidad del FSC; la LDH tuvo significación estadística 1 211,8± 503,9 UI/L, con diferencias significativas entre los grupos; p=0,027. 

La asociación entre drepanocitosis y enfermedades malignas ha sido reportada desde hace mucho tiempo. Entre ellas, se han diagnosticado, tanto tumores sólidos en diferentes sitios del organismo, como enfermedades hematológicas malignas. En la sobrevida ha incidido, no solo la gravedad de la enfermedad neoplásica, sino también el compromiso orgánico crónico de estos pacientes, en los que la fisiopatogenia de la enfermedad hereditaria condiciona con alta frecuencia un desenlace fatal. Se realiza una revisión actualizada de esta asociación para que constituya una alerta, máxime que ya se conoce la relación casi exclusiva de algunas neoplasias y la hemoglobinopatía S.

El priapismo es una complicación de la anemia drepanocítica y se define como una erección prolongada, dolorosa y persistente del pene de más de 4 horas de duración sin estimulación sexual asociada. El 95 % de las crisis de priapismo en estos pacientes es de tipo isquémico o de bajo flujo y constituyen una emergencia médica que, de no diagnosticarse y tratarse adecuadamente, provoca necrosis del tejido y disfunción eréctil. En este trabajo se revisan el diagnóstico y las opciones terapéuticas actuales y futuras de esta grave complicación. 

Se midieron los niveles de anticuerpos naturales anti banda 3 empleando un ensayo inmunoenzimático en cuatro enfermos con drepanocitosis durante la evolución de crisis vaso oclusiva dolorosa. Paralelamente se evaluó la intensidad de dolor mediante una escala verbal de dolor que va de 0, sin dolor, a 10, dolor más intenso. Se demostró una relación entre bajas concentraciones de anticuerpos anti banda 3 y dolor intenso referido por los enfermos estudiados. Los resultados obtenidos sugieren la participación de los anticuerpos naturales anti banda 3 en el fenómeno de adhesión de eritrocitos SS al endotelio vascular durante la crisis dolorosa en esta enfermedad.

El desarrollo de la biología molecular y la aplicación de técnicas altamente sensibles han permitido conocer mejor las bases genéticas de las enfermedades hereditarias y utilizarlas en prevenir, diagnosticar y tratarlas. En Cuba el estado de portador de la hemoglobina S es del 3.08 % por lo que representa un problema de salud pública y desde la década del 90 del siglo pasado se realiza el diagnóstico prenatal de la enfermedad, cumpliendo los principios éticos de autonomía, beneficencia, no maleficencia y justicia. El conflicto ético más importante surge cuando se cuestiona el beneficio de la información obtenida por el diagnóstico prenatal para el feto, los padres y la sociedad. El diagnóstico prenatal de la drepanocitosis en Cuba tiene un importante impacto científico-social y requiere de un trabajo serio desde la atención primaria de salud,  brindando apoyo científico-técnico a la pareja de riesgo y su futuro hijo pero respetando siempre sus derechos bioéticos.

INTRODUCCIÓN: Las complicaciones neurológicas y sus secuelas se conocen casi desde la primera descripción de la depranocitosis y son más frecuentes en la anemia drepanocítica. Varían con la edad; pueden ser agudas o crónicas y producen una elevada morbimortalidad. OBJETIVO: conocer la frecuencia de niños con AD que tienen alteraciones en la velocidad del flujo sanguíneo cerebral, relacionar estas alteraciones con los eventos clínicos y los datos de laboratorio y evaluar la evolución en el tiempo de los pacientes con alteraciones y su asociación con el uso de hidroxiurea. MATERIAL Y MÉTODO: Se realizó un estudio prospectivo analítico que incluyó a 50 pacientes con anemia drepanocítica con edades comprendidas entre 5 y 18 años, atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. Se determinaron las alteraciones del flujo sanguíneo cerebral (FSC) y su asociación con otros elementos clínicos y hematológicos. RESULTADOS: Las arterias que mayor velocidad del FSC mostraron fueron la arteria cerebral media derecha (121,6 cm/s) y la izquierda (115 cm/s).  Las alteraciones de la velocidad del FSC en el ultrasonido doppler transcraneal (UDTC) fueron: 11 (22 %) pacientes con velocidades mayores de 170 cm/s, 6 (12 %) con un flujo entre 170 – 199 cm/s, y 5 (10 %) mayor de 200 cm/s. Existió una correlación inversa entre la velocidad del FSC con la edad y las cifras de hemoglobina, y directa con la cifra de plaquetas. El  accidente vascular encefálico, las transfusiones y las hospitalizaciones fueron los eventos clínicos más frecuentes en los pacientes con UDTC anormal.  Las velocidades del FSC disminuyeron significativamente (31 cm/s; p = 0,034) en los pacientes que recibieron tratamiento con hidroxiurea. CONCLUSIONES: La detección de alteraciones en el UDTC permite detectar el riesgo de AVE y adoptar las medidas oportunas de prevención del AVE.

Introducción: La drepanocitosis es una enfermedad hematológica hereditaria y crónica. Se caracteriza por anemia crónica y diferentes trastornos asociados al proceso frecuente de la vasoclusión. Su gravedad es variable y su evolución puede afectar el desarrollo psicosocial de quien la padece. Es la hemoglobinopatía más frecuente en Cuba y la incidencia de portador de la hemoglobina S es del 3,08 %. Objetivo: Determinar la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) de los pacientes adultos con drepanocitosis que se atienden en el Instituto de Hematología e Inmunología (IHI). Método: Se aplicó el cuestionario SF-36 a 492 sujetos; de ellos, 187 con drepanocitosis y edad entre los 16 y 75 años. Sus resultados se compararon con los de 183 personas sanas, 74 hemofílicos y 48 mujeres con menorragia. Se obtuvieron criterios sobre la confiabilidad y la validez de este instrumento.  Resultados: Las puntuaciones obtenidas por los pacientes con drepanocitosis fueron significativamente inferiores a las de las personas sanas y superiores a los reportados en otros países para estos enfermos. Los hombres con drepanocitosis se diferenciaron de los hemofílicos en las escalas ‘rol físico’ y ‘función física’. Las mujeres estudiadas resultaron diferentes a las diagnosticadas con menorragia en: ‘función física’, ‘función social’, ‘salud mental’ y ‘vitalidad’. La prueba no discriminó los diferentes genotipos de la drepanocitosis. Los índices de Cronbach de las escalas en el grupo con drepanocitosis resultaron superiores a 0,70; menos función social (0,67). Conclusiones: Los pacientes con drepanocitosis poseen una pobre calidad de vida como consecuencia de la enfermedad. El cuestionario SF-36 se mostró  confiable y con aceptable validez discriminante en este estudio.

Introducción: Se ha demostrado la participación de moléculas de adhesión, tanto en eritrocitos con hemoglobina SS, como en el endotelio vascular; así como factores plasmáticos en el fenómeno de vasoclusión en la drepanocitosis. La banda 3 se refiere a una familia de intercambiadores aniónicos presentes en la membrana de todas las células y organelos celulares, las que bajo ciertas condiciones se agregan en la superficie del eritrocito y son reconocidos por anticuerpos naturales como parte del mecanismo de eliminación de eritrocitos senescentes u oxidados. Objetivo: Evaluar la posible participación de los anticuerpos naturales antibanda 3 en el fenómeno oclusivo en la drepanocitosis. Métodos: Se realizó la determinación seriada de anticuerpos naturales antibanda 3 en 19 enfermos con drepanocitosis en diferentes estadios clínicos mediante un ensayo inmunoenzimático en microplacas acopladas con la proteína banda 3. Resultados: Se demostró una disminución significativa (p < 0.01) de anticuerpos naturales antibanda 3 en las muestras de los enfermos obtenidas en las fases de crisis vasoclusiva dolorosa,  disminución que pudiera estar relacionada con un consumo elevado de estos en el proceso de eliminación de eritrocitos SS oxidados de la circulación sanguínea. Las muestras en estado basal se mantuvieron dentro de los límites normales, Conclusión: Los resultados sugieren la participación de los anticuerpos naturales antibanda 3 como elemento regulador de la no adhesión de los eritrocitos SS al endotelio vascular en esta enfermedad

Los estudios sobre calidad de vida relacionada con salud (CVRS) en drepanocitosis son escasos y no existen instrumentos específicos en español para su evaluación.  En este artículo se describe el desarrollo y validación del breve cuestionario específico sobre calidad de vida en drepanocitosis (CEB-S) que ha sido creado para evaluar la calidad de vida de pacientes con drepanocitosis a partir de la valoración que estos hacen de cuánto la enfermedad afecta la calidad de sus vidas.   El desarrollo de este instrumento incluyó las fases: creación de preguntas,  estudio piloto y estudio de campo.   La versión preliminar estuvo formada por 33 preguntas cerradas tipo Likert que se aplicó a 20 hombres y 20 mujeres con drepanocitosis.  De su análisis se obtuvo una segunda versión de 30 preguntas en 4 escalas que se aplicó a 104 pacientes.  El análisis psicométrico incluyó: evaluación de confiabilidad, validez, sensibilidad, especificidad y eficiencia.  Se determinó la confiabilidad del cuestionario en términos de consistencia interna por el índice de Crombach (área física 0,82;  área social 0,82;  área emocional 0,76;  dolor 0,85 y total 0,92).  En 69 enfermos se obtuvo un fuerte criterio de validez convergente con el cuestionario de salud SF-36.   Se demostró la validez discriminante del CEB-S, al comparar los resultados obtenidos por los pacientes con cualquier tipo de síntoma relacionado con la enfermedad, con los alcanzados por los asintomáticos y también con la estratificación de los enfermos según la gravedad de la anemia en el momento de su aplicación.  Esta versión fue considerada como la definitiva.