Gabriel Jaime V√©lez Tob√≥n, Yermis Carolina Rocha, Andres Augusto Arias, Juan √Ālvaro L√≥pez
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Enfermedad granulomatosa crónica: fisiopatología genética y molecular. Pruebas diagnósticas vigentes

Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria congénita del sistema inmune innato, originada por defectos en el complejo enzimático nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa presente en células fagocíticas. Estos defectos funcionales causan incapacidad para producir especies reactivas del oxígeno en los fagocitos, que afectan la eliminación de algunos microorganismos patógenos dentro del fagolisosoma. El diagnóstico de esta enfermedad se realiza actualmente mediante la prueba de 1,2,3-dihidrorodamina asistida por citometría de flujo multiparamétrica, o la tinción de fagocitos con nitroazul de tetrazolio asistida por microscopio óptico.

Objetivos: Describir los aspectos fisiopatológicos y moleculares de la enfermedad granulomatosa crónica; y discutir aspectos relacionados con las pruebas de diagnóstico antes mencionadas.

Métodos: Se realizó una investigación bibliográfica-documental a partir de artículos científicos publicados desde 1933 hasta 2018, para ello fueron consultadas las bases de datos SciELO, PubMed y Springer.

Desarrollo: Se exponen las características fisiopatológicas de la enfermedad granulomatosa crónica, así como la relación entre las mutaciones genéticas más abundantes en la población afectada y la gravedad de las manifestaciones clínicas que presentan los pacientes. Además, se analizan críticamente los beneficios y las deficiencias de dos técnicas que se utilizan actualmente para diagnosticar la enfermedad.

Conclusiones: La enfermedad granulomatosa cr√≥nica puede generar consecuencias inmunol√≥gicas e inflamatorias graves, que se hallan en consonancia con las caracter√≠sticas gen√©ticas expresadas en el complejo enzim√°tico da√Īado. El diagn√≥stico de la enfermedad resulta m√°s confiable, exhaustivo y espec√≠fico, mediante la citometr√≠a de flujo y su prueba de 1,2,3-dihidrorodamina.

 


Elizabeth Hern√°ndez Ramos, Vianed Mars√°n Su√°rez
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Enfermedad granulomatosa crónica

La enfermedad granulomatosa cr√≥nica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria de la fagocitosis. Se presenta un paciente de 13 a√Īos de edad que a partir el mes de nacido present√≥ infecciones recurrentes: diarreas, neumon√≠as, tuberculosis pulmonar, gingivo-estomatitis, celulitis, adenitis, abscesos cut√°neos y hep√°ticos recidivantes. Al examen f√≠sico present√≥ una disminuci√≥n severa del peso y la talla para la edad, palidez cut√°neo-mucosa, periodontitis cr√≥nica, hiperlaxitud, aumento del hemiabdomen derecho y adenopat√≠as generalizadas. Los estudios inmunol√≥gicos mostraron concentraciones normales de las inmunoglobulinas (Ig) s√©ricas IgM: 0,98 g/L (0,69 - 2,69 g/L), IgA: 2,76 g/L (1,58 - 3,94 g/L) e IgE: 11,70 UI/ml (hasta 50 UI/mL), respectivamente, y ligeramente aumentadas de IgG: 17,2 g/L (7,81 - 15,30 g/L), C3 y C4 normales: 1,28 g/L (0,9 - 1,7 g/L) y 0,30 g/L (0,2 - 0,4 g/L), respectivamente. Las subpoblaciones linfocitarias T CD3, CD4 y CD8 positivas estuvieron normales: 62 % (52 - 78 %), 45 % (25 - 48 %) y 15 % (9 - 35 %), y los linfocitos B CD19 positivos estuvieron normales: 24 % (8 - 24 %). El √≠ndice opsonofagoc√≠tico mostr√≥ valores normales en los tiempos 15 y 60 min: 35 % (22,99 - 53,95 %) y 12,50 % (6,63 - 28,4 3%). La prueba de reducci√≥n de nitroazul de tetrazolium espont√°nea y con agente inductor (C√°ndida albicans) fue negativa. Se concluy√≥ como una EGC ligada al cromosoma X. El tratamiento incluy√≥ el drenaje de los abscesos hep√°ticos recidivantes, uso de antimicrobianos y antimic√≥ticos potentes e interfer√≥n gamma, con lo que disminuy√≥ la frecuencia e intensidad de las infecciones. El diagn√≥stico y el tratamiento precoces de la EGC disminuyen la morbilidad y mortalidad de estos enfermos.

Vianed Marsán Suárez, Lázaro O del Valle Pérez, Consuelo Macías Abraham, Lourdes Palma Salgado, Idrián García García, Miriam Sánchez Segura, Ada A Arce Hernández, Rinaldo Villaescusa Blanco
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Avances en el diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica: primer estudio familiar en Cuba

Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en la enzima NADPH oxidasa. Esta compromete la producción de especies reactivas del oxígeno, que son importantes contra patógenos. La prueba de la oxidación de la dihidrorodamina es un método eficaz para diagnosticar la enfermedad.

Objetivo: Demostrar la utilidad de la prueba de la oxidación de la dihidrorodamina y del patrón de herencia en la confirmación del diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica de un paciente.

Métodos: Estudio de caso de una familia con diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica. Se tomó muestra de sangre periférica para citometría de flujo a tres individuos. Se realizó la prueba de la oxidación de la dihidrorodamina bajo estímulo con acetato de forbolmiristato y se evaluaron las subpoblaciones linfocitarias. Las muestras se leyeron en un citómetro GALLIOS, Beckman Coulter. Los datos obtenidos se analizaron en el programa informático Kaluza.

Resultados: El paciente masculino tuvo un valor de oxidación de la dihidrorodamina positiva de 0,87 %, que confirmó un patrón de herencia ligado al cromosoma X; mientras que la madre y hermana gemela portadoras tuvieron valores de 46,76 % y 37,32 %, respectivamente. Se encontraron alteraciones en las subpoblaciones linfocitarias.

Conclusiones: La prueba de la oxidaci√≥n de la dihidrorodamina es un m√©todo muy efectivo, r√°pido y sencillo que confirma el diagn√≥stico de la enfermedad granulomatosa cr√≥nica y determina el patr√≥n de herencia y fenotipo de la enfermedad. Adem√°s, permite identificar a las mujeres portadoras seg√ļn la distribuci√≥n de los neutr√≥filos normales y los que tienen el gen CYBB mutado.

Gabriela Díaz Domínguez, Imilla Casado Hernández, Vianed Marsán Suárez, Consuelo Milagro Macías Abraham
 
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