Agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton

La agammaglobulinemia ligada al X (ALX) o de Bruton es una inmunodeficiencia primaria que generalmente se manifiesta en los primeros meses de la vida, cuando disminuyen las concentraciones s√©ricas de las inmunoglobulinas maternas. Se caracteriza por infecciones recurrentes y ¬†ausencia total o niveles muy bajos de inmunoglobulinas. Se reporta el caso de un ni√Īo de 5 a√Īos de edad con historia de procesos infecciosos severos recurrentes de comienzo a los 18 meses de nacido: shigellosis, infecciones respiratorias bacterianas, bronconeumon√≠as, conjuntivitis, sinusitis, meningoencefalitis en tres ocasiones (dos de etiolog√≠a viral y una de etiolog√≠a bacteriana), otitis media supurativa cr√≥nica, giardiasis de evoluci√≥n t√≥rpida y¬† lesiones s√©pticas en piel por pseudomona aeruginosa y estafilococo dorado. Durante el curso de los procesos infecciosos se diagnostic√≥ una enfermedad autoinmune (psoriasis). El estudio inmunol√≥gico realizado mostr√≥ niveles extremadamente reducidos de las inmunoglobulinas s√©ricas: ¬†IgG 0,00 mg/L (370 ‚Äď 1 400 mg/L); IgA 0,08 g/L (50 - 230 mg/L); e IgM 0,07 g/L (30 - 170 mg/L), ¬†as√≠ como¬† c√©lulas B CD19+ en sangre perif√©rica casi ausentes, con un valor de 0,12 % (VN: 21 - 44 %). Se estableci√≥ el diagn√≥stico de agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton. El paciente recibi√≥ tratamiento con inmunoglobulina humana por v√≠a endovenosa con mejor√≠a cl√≠nica evidente.

Miriam Sánchez Segura, Vianed Marsán Suárez, Consuelo Macías Abraham, Daily Pino Blanco, Bertha B Socarrás Ferrer, Lázaro O de Valle Pérez, Ada A Arce Hernández
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Enfermedad granulomatosa crónica

La enfermedad granulomatosa cr√≥nica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria de la fagocitosis. Se presenta un paciente de 13 a√Īos de edad que a partir el mes de nacido present√≥ infecciones recurrentes: diarreas, neumon√≠as, tuberculosis pulmonar, gingivo-estomatitis, celulitis, adenitis, abscesos cut√°neos y hep√°ticos recidivantes. Al examen f√≠sico present√≥ una disminuci√≥n severa del peso y la talla para la edad, palidez cut√°neo-mucosa, periodontitis cr√≥nica, hiperlaxitud, aumento del hemiabdomen derecho y adenopat√≠as generalizadas. Los estudios inmunol√≥gicos mostraron concentraciones normales de las inmunoglobulinas (Ig) s√©ricas IgM: 0,98 g/L (0,69 - 2,69 g/L), IgA: 2,76 g/L (1,58 - 3,94 g/L) e IgE: 11,70 UI/ml (hasta 50 UI/mL), respectivamente, y ligeramente aumentadas de IgG: 17,2 g/L (7,81 - 15,30 g/L), C3 y C4 normales: 1,28 g/L (0,9 - 1,7 g/L) y 0,30 g/L (0,2 - 0,4 g/L), respectivamente. Las subpoblaciones linfocitarias T CD3, CD4 y CD8 positivas estuvieron normales: 62 % (52 - 78 %), 45 % (25 - 48 %) y 15 % (9 - 35 %), y los linfocitos B CD19 positivos estuvieron normales: 24 % (8 - 24 %). El √≠ndice opsonofagoc√≠tico mostr√≥ valores normales en los tiempos 15 y 60 min: 35 % (22,99 - 53,95 %) y 12,50 % (6,63 - 28,4 3%). La prueba de reducci√≥n de nitroazul de tetrazolium espont√°nea y con agente inductor (C√°ndida albicans) fue negativa. Se concluy√≥ como una EGC ligada al cromosoma X. El tratamiento incluy√≥ el drenaje de los abscesos hep√°ticos recidivantes, uso de antimicrobianos y antimic√≥ticos potentes e interfer√≥n gamma, con lo que disminuy√≥ la frecuencia e intensidad de las infecciones. El diagn√≥stico y el tratamiento precoces de la EGC disminuyen la morbilidad y mortalidad de estos enfermos.

Vianed Marsán Suárez, Lázaro O del Valle Pérez, Consuelo Macías Abraham, Lourdes Palma Salgado, Idrián García García, Miriam Sánchez Segura, Ada A Arce Hernández, Rinaldo Villaescusa Blanco
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CARACTERIZACI√ďN DE PACIENTES CON INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS DE LA PROVINCIA SANTIAGO DE CUBA. DICIEMBRE 2016. INFORME PRELIMINAR
I Martén-Powell
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