Inmunodeficiencia combinada grave: Presentación de un caso

Introducci√≥n: Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterog√©neo de trastornos hereditarios ocasionados por defectos del desarrollo o funci√≥n del sistema inmunol√≥gico. Las inmunodeficiencias combinadas graves constituyen el 15 % de las inmunodeficiencias primarias, son graves y los pacientes rara vez sobreviven sin tratamiento despu√©s del primer a√Īo de vida, lo que obliga a un diagn√≥stico y tratamiento oportuno.

Objetivo: Presentar un caso con inmunodeficiencia combinada grave, condición reportada con poca frecuencia y evolución desfavorable.

Presentaci√≥n de caso: Lactante masculino de seis meses con antecedentes de cuatro ingresos en Unidad de Terapia Intensiva por infecciones, el √ļltimo por bronconeumon√≠a bilateral. Fue valorado por Inmunolog√≠a y se diagnostic√≥ una inmunodeficiencia combinada grave por la cl√≠nica (infecciones por g√©rmenes oportunistas: Candida albicans y Pneumocistys jirovecii) y estudios inmunol√≥gicos (con disminuci√≥n de los anticuerpos IgG: 0,02 g/L, IgM: 0.1 g/L e IgA: 0 g/L), subpoblaciones linfocitarias disminuidas (CD3/CD4: 9,3 %, CD3/CD8: 5,6 %, CD19: 0 %, CD 16: 0,73 %), adem√°s hipoplasia t√≠mica severa (120 mm2). Se inici√≥ tratamiento con antimicrobianos de amplio espectro e inmunoestimulantes (Hebertrans y Biomodulina T). Evolucion√≥ desfavorablemente y falleci√≥ por shock s√©ptico.

Conclusiones: La inmunodeficiencia combinada grave es una emergencia pediátrica que debe tenerse en cuenta en pacientes con antecedentes de infecciones recurrentes, es vital conocer las manifestaciones clínicas tempranas que permitan la sospecha diagnóstica, haciendo uso de todas las herramientas disponibles para su confirmación. El diagnóstico precoz es el elemento clave para la reducción de la morbilidad y mortalidad relacionada con estas enfermedades.

Jes√ļs Sal√≠m Bur√≥n Hern√°ndez, Concepci√≥n Insua Arregui
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CARACTERIZACI√ďN DE PACIENTES CON INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS DE LA PROVINCIA SANTIAGO DE CUBA. DICIEMBRE 2016. INFORME PRELIMINAR
I Martén-Powell
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Consuelo Macías Abraham
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Tratamiento con inmunoglobulina G subcutànea en enfermos con inmunodeficiencias primarias: resultados preliminares del estudio multicentrico cubano

INTRODUCCI√ďN: Estudios previos muestran que la infusi√≥n de inmunoglobulina G (IgG) subcut√°nea (SC)presenta una eficacia similar a la IgGendovenosa (EV)para prevenir las infecciones en enfermos con inmunodeficiencias primarias (IDP),predominantemente de anticuerpos con deficiencias de IgG y que este tratamiento es seguro y bien tolerado. OBJETIVO: Evaluar la seguridad, efectividad y tolerancia del tratamiento con IgG SC en un grupo de pacientes con IDP con deficiencias de IgG demostrada, previamente tratados con IgG EV. MATERIAL Y METODOS: Se realiz√≥ un estudio multic√©ntrico de remplazo en la administraci√≥n de IgG EV (Intacglobin, de producci√≥n nacional) a IgG SC (Gammanorm, Octhapharma) en pacientes con IDP con deficiencia de IgG. Se incluyeron 6 enfermos; 3 ni√Īos¬† y 3 adultos, procedentes de diferentes instituciones del pa√≠s. La dosis de IgG SC fue similar a la dosis global mensual previa de IgG EV, administrada en 4 dosis divididas con valor promedio de 108 mg/kg (rango entre 100-200) semanal, durante 36 semanas.RESULTADOS:En los enfermos que no recibieron tratamiento con IgG EV y presentaban valores muy disminuidos, los niveles de IgG s√©rica alcanzaron valores normales para la edad. En el resto de los pacientes, que llevaban tratamiento con IgGEV en la semana anterior al estudio,¬† los niveles de IgG s√©rica se incrementaron o se mantuvieron superiores a 7 g/Ldentro del rango normal. En todos los enfermos disminuy√≥ la frecuencia y gravedad de las infecciones;durante el per√≠odo de infusi√≥n de IgG SC,la tasa de infecci√≥n disminuy√≥de 1.7 infecciones/sujeto/a√Īo a 0.5 y las infecciones fueron leves con buena respuesta al tratamiento. Todos los enfermos mantienen la administraci√≥n de IgGSC domiciliaria con una buena respuesta, CONCLUSIONES: El tratamiento de remplazo es bien tolerado y constituye una alternativa terap√©utica¬† efectiva para los enfermos con IDP.

Consuelo Mac√≠as Abraham, Miriam S√°nchez Segura, Concepci√≥n Insua Arregui, Mar√≠a del Carmen Garc√≠a Niebla, Gueimy Hern√°ndez Flores, Ada A Arce Hern√°ndez, Julio C√©sar Merl√≠n Linares, Ra√ļl Mart√≠nez Triana
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Contribuciones de Moisés y Alejandro Chediak a la Inmunología, la Hematología y el Laboratorio Clínico en Cuba

Los doctores Mois√©s y Alejandro Chediak Ahuayda, cubanos de ascendencia libanesa, realizaron importantes contribuciones a la Inmunolog√≠a y otras ciencias m√©dicas. El doctor Mois√©s Chediak fue director del Laboratorio Cl√≠nico Central del Hospital General Calixto Garc√≠a desde 1940, a√Īo en que fund√≥ el primer banco de sangre de Cuba. Lleg√≥ a ser Profesor Auxiliar de Microscop√≠a y Qu√≠mica Cl√≠nica de la Universidad de la Habana. Entre sus art√≠culos se destacan el primer caso de anemia de Cooley en un ni√Īo en Cuba, as√≠ como el reporte de una nueva forma de inmunodeficiencia primaria conocida como s√≠ndrome de B√©guez-Chediak-Higashi. Particip√≥ en numerosos eventos en Am√©rica, Europa y Asia, y fue un miembro reconocido de las Sociedades Cubanas de Patolog√≠a Cl√≠nica, Microbiolog√≠a y de Pediatr√≠a, as√≠ como de organizaciones internacionales. Alejandro Chediak llam√≥ la atenci√≥n de la comunidad cient√≠fica al desarrollar un m√©todo que solo requer√≠a de una gota de sangre en papel para el diagn√≥stico serol√≥gico de la s√≠filis. La microrreacci√≥n de Chediak fue ampliamente evaluada, adoptada y modificada en Estados Unidos, Argentina, Alemania, Polonia, M√©xico, Chile, Brasil y Francia. Dise√Ī√≥ un dispositivo √ļtil para diversas t√©cnicas de laboratorio, como la aglutinaci√≥n de grupos sangu√≠neos, el cual fue patentado en Cuba y Estados Unidos. Fue profesor de F√≠sica Biol√≥gica de la Facultad de Medicina de la Universidad de La Habana. Los hermanos Chediak Ahuayda, quienes se formaron y alcanzaron sus m√°s importantes resultados profesionales en nuestro pa√≠s, ocupan un lugar destacado en la historia de la medicina cubana del siglo XX.

Orlando Rafael Serrano-Barrera, Miriam Lastre González, Oliver Pérez Martín
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REGISTRO CUBANO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS.
C Macías-Abraham
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REEMPLAZO DEL TRATAMIENTO DE INMUNOGLOBULINA G ENDOVENOSA A SUBCUT√ĀNEA EN ENFERMOS CON INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS. ESTUDIO MULTIC√ČNTRICO
C Macías-Abraham
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29 de abril: día mundial de la inmunología
Consuelo Macías Abraham
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Inmunodeficiencias primarias y citopenias

Introducci√≥n: La visi√≥n actual de las enfermedades por inmunodeficiencia primaria (IDP) incluye un n√ļmero creciente de s√≠ndromes que est√°n asociados con la desregulaci√≥n inmune y la autoinmunidad como caracter√≠sticas predominantes. Las citopenias autoinmunes pueden ser el primer signo de desregulaci√≥n que precede a la presentaci√≥n cl√°sica de inmunodeficiencia primaria, con infecciones recurrentes u oportunistas. El conocimiento de un espectro de enfermedades potencialmente involucradas (hematol√≥gicas, reumatol√≥gicas e inmunol√≥gicas) es crucial para la identificaci√≥n de una cierta proporci√≥n de genotipos y fenotipos de otros diagn√≥sticos descritos. Tambi√©n permitir√° excluir des√≥rdenes como lupus eritematoso sist√©mico, inmunodeficiencia variable com√ļn, s√≠ndrome linfoproliferativo autoinmune; as√≠ como realizar diagn√≥sticos diferenciales noveles como la deficiencia de GATA2, deficiencia de CD27, deficiencia de sensibilidad a lipopolisac√°ridos, s√≠ndrome fosfoinositol-3-quinasa delta activada, inmunodeficiencia ligada a X con d√©ficit de magnesio y otros. Objetivo: Proporcionar una sinopsis conceptual de la aparici√≥n de citopenias en las IDP con el prop√≥sito de actualizar el conocimiento actual sobre dicho tema y de aumentar la percepci√≥n, tanto de hemat√≥logos como inmun√≥logos, en relaci√≥n a la presentaci√≥n de citopenias como manifestaci√≥n de estas enfermedades. M√©todo: Se revisaron art√≠culos originales y de corte experimental publicados en la d√©cada 2009 - 2019, en algunas bases de datos de la Biblioteca Virtual de Salud (BVS) de Cuba. Conclusiones: Al igual que las formas benignas autolimitadas de citopenia autoimmune post o parainfecciosas, o la neutropenia autoimmune adquirida de la infancia, que generalmente ocurren independientemente de una IDP subyacente reconocida, muchas de las citopenias que acompa√Īan a esta enfermedad (pero no todas) est√°n mediadas por autoanticuerpos. Es esencial entonces, que los m√©dicos valoren, ante la evidencia clara de citopenia, que esta puede ser autoinmune

Imilla Casado Hernandez
 
Una mirada al diagnóstico y tratamiento de las inmunodeficiencias primarias en Cuba
Consuelo Macías Abraham
 
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