Experiencia cubana en la terapia de reemplazo enzim√°tico en la Enfermedad de Gaucher

Introducción : la enfermedad de Gaucher es un desorden hereditario del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo, determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima betaglucocerebrosidasa, lo cual condiciona la acumulación de material glucolipídico no degradado en los lisosomas de los macrófagos que causa las manifestaciones clínicas de la enfermedad. El gen está mapeado en el cromosoma 1q21 y se han descrito más de 350 mutaciones. Se clasifica clásicamente en tres tipos: tipo 1 (no neuropático), el más frecuente; tipo 2 (neuropático agudo), y tipo 3 (neuropático subagudo), aunque presenta gran variabilidad clínica. Se caracteriza por esplenomegalia, hepatomegalia, anemia, trombocitopenia, alteraciones esqueléticas y en ocasiones manifestaciones neurológicas.
Objetivo: evaluar los resultados de la aplicaci√≥n de imiglucerasa (Cerezyme¬ģ) en siete pacientes con enfermedad de Gaucher.
M√©todos: se realiz√≥ un estudio descriptivo para evaluar el comportamiento de variables cl√≠nicas, hematol√≥gicas y ultrasonogr√°ficas de siete pacientes en edad pedi√°trica y adulta (tres con enfermedad tipo 1, cuatro con tipo 3) y su respuesta al a√Īo y cinco a√Īos de tratamiento sustitutivo enzim√°tico con imiglucerasa.
Resultados: en todos los pacientes se comprob√≥ aumento de cifras de hemoglobina, elevaci√≥n del n√ļmero de plaquetas y reducci√≥n de la hepatoesplenomegalia. Los pacientes con tipo 3 mantuvieron la afectaci√≥n neurol√≥gica. No se reportaron reacciones adversas al medicamento.
Conclusiones: la terapia enzim√°tica con imiglucerasa es decisiva para cambiar la historia natural de la enfermedad, reduce la morbilidad y mejora la calidad de vida de los pacientes, con lo que se obtienen mejores resultados con su comienzo en edad pedi√°trica.


Kalia Lavaut S√°nchez, Raquel Fern√°ndez Nodarse, Pablo Leal Modro√Īa, Alejandro Gonz√°lez Otero, Alberto Arencibia N√ļ√Īez
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Wilfredo Roque García
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Norma Fern√°ndez Delgado
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Tratamiento con inmunoglobulina G subcutànea en enfermos con inmunodeficiencias primarias: resultados preliminares del estudio multicentrico cubano

INTRODUCCI√ďN: Estudios previos muestran que la infusi√≥n de inmunoglobulina G (IgG) subcut√°nea (SC)presenta una eficacia similar a la IgGendovenosa (EV)para prevenir las infecciones en enfermos con inmunodeficiencias primarias (IDP),predominantemente de anticuerpos con deficiencias de IgG y que este tratamiento es seguro y bien tolerado. OBJETIVO: Evaluar la seguridad, efectividad y tolerancia del tratamiento con IgG SC en un grupo de pacientes con IDP con deficiencias de IgG demostrada, previamente tratados con IgG EV. MATERIAL Y METODOS: Se realiz√≥ un estudio multic√©ntrico de remplazo en la administraci√≥n de IgG EV (Intacglobin, de producci√≥n nacional) a IgG SC (Gammanorm, Octhapharma) en pacientes con IDP con deficiencia de IgG. Se incluyeron 6 enfermos; 3 ni√Īos¬† y 3 adultos, procedentes de diferentes instituciones del pa√≠s. La dosis de IgG SC fue similar a la dosis global mensual previa de IgG EV, administrada en 4 dosis divididas con valor promedio de 108 mg/kg (rango entre 100-200) semanal, durante 36 semanas.RESULTADOS:En los enfermos que no recibieron tratamiento con IgG EV y presentaban valores muy disminuidos, los niveles de IgG s√©rica alcanzaron valores normales para la edad. En el resto de los pacientes, que llevaban tratamiento con IgGEV en la semana anterior al estudio,¬† los niveles de IgG s√©rica se incrementaron o se mantuvieron superiores a 7 g/Ldentro del rango normal. En todos los enfermos disminuy√≥ la frecuencia y gravedad de las infecciones;durante el per√≠odo de infusi√≥n de IgG SC,la tasa de infecci√≥n disminuy√≥de 1.7 infecciones/sujeto/a√Īo a 0.5 y las infecciones fueron leves con buena respuesta al tratamiento. Todos los enfermos mantienen la administraci√≥n de IgGSC domiciliaria con una buena respuesta, CONCLUSIONES: El tratamiento de remplazo es bien tolerado y constituye una alternativa terap√©utica¬† efectiva para los enfermos con IDP.

Consuelo Mac√≠as Abraham, Miriam S√°nchez Segura, Concepci√≥n Insua Arregui, Mar√≠a del Carmen Garc√≠a Niebla, Gueimy Hern√°ndez Flores, Ada A Arce Hern√°ndez, Julio C√©sar Merl√≠n Linares, Ra√ļl Mart√≠nez Triana
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TRATAMIENTO DE LA LEUCEMIA AGUDA NO PROMIELOC√ćTICA EN NI√ĎOS. EXPERIENCIA DE DIEZ A√ĎOS
A Menéndez- Veitía
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CARACTERIZACI√ďN Y EXPECTATIVA DE VIDA DE LAS LEUCEMIAS EN EDAD PEDI√ĀTRICA EN CUBA (2006-2015)
S Machín-García
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CARACTER√ćSTICAS CL√ćNICO-EPIDEMIOL√ďGICAS DE LA HEMOFILIA EN LA PROVINCIA DE CIENFUEGOS.2016
D García-Sánchez
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DOBLE ANTIAGREGACI√ďN PLAQUETARIA EN PACIENTES CON INFARTO AGUDO DE MIOCARDIO CON ELEVACI√ďN DEL SEGMENTO ST
OL Alonso-Mari√Īo
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COMPORTAMIENTO DE LA DIVERSIDAD GEN√ČTICA DEL VIH-1 Y RESISTENCIA A LOS ANTIRRETROVIRALES EN SEROPOSITIVOS CUBANOS DURANTE EL A√ĎO 2016
A Su√°rez-Batista
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Triple terapia inmunosupresora con el empleo del Thymogam¬ģ en la aplasia medular idiop√°tica

Introducci√≥n: La terapia inmunosupresora con globulina antitimoc√≠tica o antilinfoc√≠tica¬† y ciclosporina¬† A se considera¬† el tratamiento est√°ndar para pacientes con aplasia medular muy severa o severa, que no tienen posibilidades de trasplante de progenitores hematopoy√©ticos. Objetivo: Evaluar la respuesta del tratamiento inmunosupresor con el¬† empleo de Thymogam¬ģ en pacientes adultos con aplasia medular idiop√°tica. Materiales y m√©todo: Se realiz√≥ un estudio descriptivo de 26 pacientes mayores de 18 a√Īos con diagn√≥stico de aplasia medular idiop√°tica, atendidos en el Instituto de Hematolog√≠a e Inmunolog√≠a¬† entre enero del 2000 y abril del 2012,¬† que recibieron como parte del tratamiento inmunosupresor, la globulina antitimoc√≠tica (Thymogam¬ģ). Resultados: Se clasificaron14 pacientes como aplasia medular muy severa¬† y 12 como severa. La media de edad fue de 36 a√Īos (rango¬† 18 - 74 a√Īos). En los primeros 6 meses despu√©s de iniciado el tratamiento, el 73 % alcanz√≥ alg√ļn tipo de respuesta y de ellos, en 15 (57,7 %) la¬† respuesta fue completa, la que fue m√°s frecuente en los menores de 25 a√Īos. El porcentaje de reca√≠das fue del 26,3 %. Las reacciones adversas m√°s frecuentes fueron fiebre, hipertensi√≥n arterial, temblores y sudoraciones. Las¬† principales complicaciones fueron las hemorragias graves y la sepsis. Un paciente desarroll√≥ una¬† leucemia mieloide aguda. La sobrevida global a los 5 a√Īos fue del 73 %. Conclusiones:¬† El Thymogam¬ģ es una opci√≥n terap√©utica viable en¬† el tratamiento inmunosupresor de¬† pacientes con aplasia medular idiop√°tica severa y muy severa.

Norma D Fern√°ndez Delgado, Amaury Blanco Coto
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CARACTERIZACI√ďN BIOL√ďGICA DE CEPAS DE VIH-2 CUBANAS
M Dubed-Echevarría
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REEMPLAZO DEL TRATAMIENTO DE INMUNOGLOBULINA G ENDOVENOSA A SUBCUT√ĀNEA EN ENFERMOS CON INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS. ESTUDIO MULTIC√ČNTRICO
C Macías-Abraham
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Tratamiento de las anemias hemolíticas autoinmunes.

El tratamiento de las anemias hemol√≠ticas autoinmunes (AHAI) se basa en la evaluaci√≥n cl√≠nica individual, las caracter√≠sticas inmunoqu√≠micas de los anticuerpos que las generan y su car√°cter idiop√°tico o secundario. El tratamiento de las AHAI primarias var√≠a de acuerdo con su clasificaci√≥n inmunohematol√≥gica; en las generadas por anticuerpos calientes el tratamiento de primera l√≠nea son los esteroides. Despu√©s de la remisi√≥n inicial, se disminuye lentamente la dosis hasta alcanzar la de mantenimiento requerida; en los pacientes corticorresistentes y corticodependientes suele emplearse la esplenectom√≠a y el Rituximab (anticuerpo monoclonal anti CD 20), y en menor medida, algunas drogas inmunosupresoras como la azatioprina o la ciclofosfamida. Los pacientes con AHAI por aglutininas fr√≠as son refractarios al tratamiento con esteroides y la esplenectom√≠a; los que presentan anemia estable poco sintom√°tica suelen requerir como √ļnico tratamiento evitar la exposici√≥n al fr√≠o, y de requerir tratamiento adicional, el m√°s efectivo es el Rituximab, aunque tambi√©n se pueden emplear inmunosupresores como la ciclofosfamida y el clorambucil. La hemoglobinuria parox√≠stica a fr√≠o generalmente no requiere tratamiento. Las AHAI mixtas se tratan de forma similar a las calientes, mientras que las secundarias a drogas suelen responder satisfactoriamente a la suspensi√≥n de la droga y al tratamiento con esteroides. En todos los tipos de AHAI deben evitarse las transfusiones de sangre, excepto cuando hay peligro para la vida, en cuyos casos deben administrarse peque√Īos vol√ļmenes de concentrados de eritrocitos, en infusi√≥n lenta y a 370 C a los pacientes con anticuerpos fr√≠os.

María Elena Alfonso Valdés, Antonio Bencomo Hernandez
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INMUNODEFICIENCIA COMBINADA EN UN PACIENTE PEDI√ĀTRICO CON TOXOCARIASIS OCULAR
C Insua-Arregui
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RESULTADOS DEL TRATAMIENTO DE LA LEUCEMIA PROMIELOCITICA AGUDA EN LA PROVINCIA DE CIEGO DE √ĀVILA
OO N√ļ√Īez Morales
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Resultados del tratamiento de la Leucemia mieloide aguda del ni√Īo en Cuba

Se presentan los resultados del tratamiento de 46 pacientes con¬† leucemia mieloide aguda (LMA)¬† no promieloc√≠tica diagnosticados a partir del a√Īo 2000 procedentes de las provincias de Pinar del Rio, La Habana, Ciudad de La Habana, Matanzas, Sancti Spiritus y Villa Clara. ¬†La mayor√≠a de los pacientes (32) fueron varones. La mediana de edad fue de 9 a√Īos. Hubo dos per√≠odos de tratamiento el primero desde el a√Īo 2000 hasta el 2003 donde se incluyeron 27 enfermos ¬†y el segundo desde el a√Īo 2004 hasta el 2008 con 19 pacientes. La diferencia fundamental entre los dos per√≠odos consisti√≥ en la consolidaci√≥n que en la segunda etapa fue de ciclos m√°s intensos y¬† cortos ¬†¬†La remisi√≥n inicial fue 71% en la primera etapa y 89% en la segunda La supervivencia libre de eventos (SLE) en todos los pacientes fue 40% a los 5 a√Īos y la supervivencia global (SV) fue 44% ¬†en el mismo per√≠odo de tiempo. En la¬† SLE en los dos periodos hubo diferencias significativas con una ventaja para el segundo. En los a√Īos comprendidos entre el 2000 y el 2003 la SV fue del 31% mientras que en el otro (2004-2008) la SV fue del 63% a los 5 a√Īos. ¬†S√≥lo se pudieron estudiar¬† el inmunofenotipo y las alteraciones citogen√©ticas y moleculares en diez ni√Īos. No se emple√≥ el trasplante de c√©lulas progenitoras hematopoy√©ticas de forma sistem√°tica.¬†

Andrea Men√©ndez Veit√≠a, Alejandro Gonz√°lez Otero, Eva Scarch, Edelis Rosell, Mirta Campo Diaz, Alberto Arencibia N√ļ√Īez, Sergio Mach√≠n Garc√≠a, Liliana Mart√≠nez C√°rdenas, Juan Carlos Jaime Fagundo, Esteban M√°rquez Hern√°ndez, Rosa Mar√≠a Lam D√≠az
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CARACTERIZACI√ďN CL√ćNICO EPIDEMIOL√ďGICA DE UNA SERIE DE PACIENTES CON LINFOMA DE HODGKIN CIENFUEGOS 2011-2016.
MC Cabrera ‚ÄďZamora
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Wilfredo Roque García
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Relación entre la concentración de autoanticuerpos IgG en los hematíes con la respuesta al tratamiento en pacientes con anemia hemolítica autoinmune

RESUMEN

Se realiz√≥ un estudio retrospectivo de 44 pacientes adultos con anemia hemolitica autoinmune idiop√°tica por presencia √ļnicamente de autoanticuerpos IgG con vistas a relacionar la respuesta al tratamiento con la concentraci√≥n de autoanticuerpos IgG en los hemat√≠es, al diagn√≥stico de la enfermedad. ¬†En la mayor√≠a de los pacientes (77,3%) se observ√≥ respuesta al tratamiento con uno o dos ciclos de¬† prednisona, y el resto (22,7%) requiri√≥ de tratamiento de segunda l√≠nea. En 35 casos (79,5%) hubo remisi√≥n de la enfermedad y 9 pacientes (20,5%) se clasificaron dentro del grupo de no remisi√≥n. No se observ√≥ asociaci√≥n entre el patr√≥n de inmunoprote√≠nas detectado en los hemat√≠es en la PAD con la respuesta al tratamiento con prednisona, la administraci√≥n de tratamiento de segunda l√≠nea ni con la remisi√≥n de la¬† enfermedad. A su vez, no se observaron diferencias entre las cifras de hemoglobina, el conteo de reticulocitos y la cuantificaci√≥n de IgG en los hemat√≠es al debut, entre los pacientes con respuesta al tratamiento con prednisona y los que recibieron tratamiento de segunda l√≠nea. Estos par√°metros tampoco mostraron diferencias significativas entre los casos en remisi√≥n y no remisi√≥n aunque, el n√ļmero de mol√©culas de IgG por hemat√≠e fue 1,4 veces superior en los pacientes sin remisi√≥n en relaci√≥n a los casos con remisi√≥n de la enfermedad.

Antonio Bencomo Hernández, María Elena Alfonso, Inurkys Correa Palmero, Consuelo Macías Abraham, Onel M Avila Cabrera, Carlos Hernández PAdrón
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