Síndrome de hiper IgE autosómico dominante

Autores/as

  • Daily Pino Blanco Instituto de Hematología e Inmunología
  • Imilla Casado Hernández Instituto de Hematología e Inmunología
  • Consuelo Macías Abraham Instituto de Hematología e Inmunología
  • Lázaro O del Valle Pérez Instituto de Hematología e Inmunología
  • Odalis M de la Guardia Peña Instituto de Hematología e Inmunología
  • Miriam Sánchez Segura Instituto de Hematología e Inmunología

Palabras clave:

síndrome de hiper IgE autosómico dominante, enfermedad de Job, inmunodeficiencia primaria

Resumen

 

El síndrome hiper IgE autosómico dominante es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que se caracteriza por niveles elevados de IgE, dermatitis eccematoide, infecciones recurrentes de piel y pulmón, y formación de abscesos con escasos signos inflamatorios. También se presentan alteraciones dentarias, esqueléticas y del tejido conjuntivo. Es causado por mutaciones dominantes del gen que codifica la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3 (STAT3). Esta mutación condiciona un déficit en la generación de células Th17 a partir de células T CD4+, que explica la susceptibilidad de estos pacientes a infecciones por S aureus y C albicans. Se presenta una adolescente con puente nasal amplio, paladar ojival, hiperlaxitud, fracturas patológicas, escoliosis y retraso en la caída de la dentadura primaria, rash eccematoso desde el período neonatal, infecciones cutáneas, óticas, pulmonares y candidiasis mucocutánea. Se detectan  niveles elevados de IgE sérica y eosinofilia. Ha sido tratada con antimicrobianos y tópicos, con seguimiento de más de 10 años. Este síndrome es una entidad infrecuente, de causa genética,  que requiere alto grado de sospecha y del manejo precoz de las infecciones.


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Publicado

2015-09-15

Cómo citar

1.
Pino Blanco D, Casado Hernández I, Macías Abraham C, del Valle Pérez LO, de la Guardia Peña OM, Sánchez Segura M. Síndrome de hiper IgE autosómico dominante. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 15 de septiembre de 2015 [citado 1 de diciembre de 2024];32(1). Disponible en: https://revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/341

Número

Vol. 32 Núm. 1 (2016): Enero - Marzo

Sección

Presentaciones de casos

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