Mutación JAK2 V617F en pacientes cubanos con neoplasias mieloproliferativas Philadelfia negativas. - Cabrera Morales, Claudia; Garrote Santana, Heidys (Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2024)
Introducción: las neoplasias mieloproliferativas son enfermedades de baja incidencia. La mutación JAK2 V617F está presente en un elevado número de pacientes con NMP Philadelfia negativas y constituye un pilar esencial en su diagnóstico. Objetivo: caracterizar la mutación JAK2V617F en pacientes cubanos con NMP. Material y métodos: se realizó un estudio ambispectivo, descriptivo, longitudinal que incluyó a pacientes con estudio molecular de la mutación JAK2 V617F en el período de 2010-2019. Resultados: la mutación JAK2 V617F es frecuente después de los 40 años, en el sexo femenino y en los pacientes color de piel blanco. Se asocia al debut con incremento de la eritrocitosis, leucocitosis y trombocitosis ligeras e incremento de la enzima lactato deshidrogenasa. Los pacientes positivos a la mutación del gen JAK2 tienen una supervivencia global mayor que aquellos sin la alteración genómica. Conclusiones: El comportamiento del biomarcador en pacientes cubanos difiere con lo descrito en la literatura internacional.