Mutación NPM1-A en pacientes cubanos con lecemia mieloide aguda, su coexistencia con otras alteraciones moleculares - Amor Vigil, Ana María; Díaz Alonso, Carmen; Garrote Santana, Heidys (Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2016)
En el año 2005 se reportó por primera vez que en la leucemia mieloide aguda (LMA) se detectan frecuentemente mutaciones en el gen de la nucleofosmina (NPM1). Actualmente, estas mutaciones representan la alteración genética más frecuente en dicha entidad y han mostrado tener significado pronóstico. La mutación más común de las descritas es la NPM1-A, que aparece entre el 75 y el 80 % de los enfermos. Mediante un ensayo de RT-PCR alelo específico, se estudió la NPM1-A en 32 pacientes cubanos con LMA, cuyas muestras de ARN estaban conservadas a -20°C. Once pacientes (34,4 %) fueron positivos a la mutación. Entre los pacientes positivos a NPM1-A, uno portaba dos alteraciones moleculares más, el gen de fusión AML1-ETO y la duplicación interna en tándem del gen FLT3 (FLT3-ITD, siglas en inglés). En dos pacientes concomitó la mutación NPM1-A con la FLT3-ITD y en otro, se encontró la mutación junto con el gen de fusión AML1-ETO. Un estudio más amplio permitirá correlacionar la NPM1-A con la evolución de la enfermedad, así como conocer su interacción con otros marcadores moleculares.