Enfermedad granulomatosa crónica - Marsán Suárez, Vianed; del Valle Pérez, Lázaro O; Macías Abraham, Consuelo; Palma Salgado, Lourdes; García García, Idrián; Sánchez Segura, Miriam; Arce Hernández, Ada A; Villaescusa Blanco, Rinaldo (Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2014)
<!–[if gte mso 9]> Normal 0 21 false false false ES X-NONE X-NONE <![endif]–> La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria de la fagocitosis. Se presenta un paciente de 13 años de edad que a partir el mes de nacido presentó infecciones recurrentes: diarreas, neumonías, tuberculosis pulmonar, gingivo-estomatitis, celulitis, adenitis, abscesos cutáneos y hepáticos recidivantes. Al examen físico presentó una disminución severa del peso y la talla para la edad, palidez cutáneo-mucosa, periodontitis crónica, hiperlaxitud, aumento del hemiabdomen derecho y adenopatías generalizadas. Los estudios inmunológicos mostraron concentraciones normales de las inmunoglobulinas (Ig) séricas IgM: 0,98 g/L (0,69 - 2,69 g/L), IgA: 2,76 g/L (1,58 - 3,94 g/L) e IgE: 11,70 UI/ml (hasta 50 UI/mL), respectivamente, y ligeramente aumentadas de IgG: 17,2 g/L (7,81 - 15,30 g/L), C3 y C4 normales: 1,28 g/L (0,9 - 1,7 g/L) y 0,30 g/L (0,2 - 0,4 g/L), respectivamente. Las subpoblaciones linfocitarias T CD3, CD4 y CD8 positivas estuvieron normales: 62 % (52 - 78 %), 45 % (25 - 48 %) y 15 % (9 - 35 %), y los linfocitos B CD19 positivos estuvieron normales: 24 % (8 - 24 %). El índice opsonofagocítico mostró valores normales en los tiempos 15 y 60 min: 35 % (22,99 - 53,95 %) y 12,50 % (6,63 - 28,4 3%). La prueba de reducción de nitroazul de tetrazolium espontánea y con agente inductor (Cándida albicans) fue negativa. Se concluyó como una EGC ligada al cromosoma X. El tratamiento incluyó el drenaje de los abscesos hepáticos recidivantes, uso de antimicrobianos y antimicóticos potentes e interferón gamma, con lo que disminuyó la frecuencia e intensidad de las infecciones. El diagnóstico y el tratamiento precoces de la EGC disminuyen la morbilidad y mortalidad de estos enfermos. <!–[if gte mso 9]> <![endif]–><!–[if gte mso 10]> <mce:style><! /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable mso-style-name:"Tabla normal"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-qformat:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:11.0pt; font-family:"Calibri","sans-serif"; mso-ascii-font-family:Calibri; mso-ascii-theme-font:minor-latin; mso-fareast-font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-theme-font:minor-fareast; mso-hansi-font-family:Calibri; mso-hansi-theme-font:minor-latin; mso-bidi-font-family:"Times New Roman"; mso-bidi-theme-font:minor-bidi; –> <!–[endif] –>