Leucemia mieloide aguda congénita con aplasia del timo: presentación de un caso. - Roque García, Wilfredo; Morán Obregón, Niurka; Rodríguez Acosta, Maday; Hernández Cabezas, Ania; Serrano Sánchez, Anisia (Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2014)
La leucemia congénita es una entidad rara que se diagnostica entre el momento del nacimiento y los primeros 30 días de vida. Menos del 1 % de las leucemias de la infancia se diagnostican en el neonato. La hipoplasia severa o aplasia del timo se observa en el síndrome de Di George, que incluye varias malformaciones congénitas y déficit inmunológico, principalmente de células T por hipoplasia del timo, aunque se puede observar aplasia del timo en pacientes sin diagnóstico de Di George. Se presenta un caso diagnosticado como leucemia mieloide aguda congénita. En el momento del nacimiento presentó palidez mucocutánea intensa, petequias, equímosis generalizadas y hepatoesplenomegalia. El diagnóstico se confirmó por la presencia de blastos mieloides en periferia y médula ósea y por la caracterización inmunofenotípica de estas células. La necropsia confirmó la aplasia del timo.