Hemocromatosis hereditaria tipo I: a propósito de cuatro casos confirmados - Fernández Delgado, Norma; Forrellat Barrios, Mariela; Valledor Tristá, Roberto B; Lavaut Sánchez, Kalia; Cervera García, Ismael (Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2013)
RESUMEN: La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento de su fisiopatología y diagnóstico. Estos síndromes se caracterizan por sobrecarga de hierro y se distinguen varios subtipos de acuerdo a la mutación existente. Dentro de ellas las mutaciones en el gen HFE o hemocromatosis hereditaria tipo I es la más común. Esta enfermedad tiene una gran morbilidad y mortalidad asociada a la sobrecarga del mineral. Se presentan 4 pacientes en los que por primera vez en Cuba se identificaron las mutaciones del gen HFE y se realizó una breve revisión de la literatura.