Importancia de las alteraciones genéticas del mieloma múltiple

Autores/as

  • John Fredy Cuervo Pérez Universidad de Antioquia http://orcid.org/0000-0001-7085-6486
  • Patricia Jaramillo Universidad de Antioquia
  • Juan López 2. Universidad Nacional de Colombia sede Medellín

Palabras clave:

mieloma múltiple, citogenética, translocación, deleción, patogénesis

Resumen

Introducción: El mieloma múltiple (MM) es una enfermedad que va precedida por una fase previa conocida como gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI); en esta última existen varias anormalidades citogenéticas, que permiten la progresión a MM, entre estas encontramos reordenamientos primarios del gen de la cadena pesada de la inmunoglobina (IGH), además de células hiperdiploides. Desarrollo: Las alteraciones cromosómicas en el MM se pueden clasificar en dos grupos principales: las que involucran las translocaciones del locus IGH ubicado en el cromosoma 14q32 y cuyos principales reordenamientos se dan entre las regiones cromosómicas 11q13, 16q23, 4p16.3, 6p21 y, un segundo grupo caracterizado por los desequilibrios genómicos. Los pacientes con translocaciones de la IGH, muestran un pronóstico diferente en dependencia del tipo de reordenamiento cromosómico. La t(4;14)(p16;q32) y t(14;16)(q32;q23) se asocian a un mal pronóstico, mientras que los pacientes con t(11;14) (q13;q32) tiene un buen pronóstico de la enfermedad en ausencia de otras anormalidades genéticas. En el grupo con desequilibrio genómico se encuentran deleciones, amplificaciones, y células con números anormales de cromosomas (hiperdiploidas y no hiperdiploides); casi siempre asociadas a mal pronóstico ya que muchas de estas alteraciones involucran perdida de material genómico relacionado con el control de ciclo celular y progresión de la enfermedad, como son las deleciones de los cromosomas 1,13 y 17. Los pacientes con trisomías de los cromosomas impares 1, 3, 5, 7, 9, 11, 15, 19,21 suelen tener un mejor pronóstico y una tasa mayor de sobrevivencia.

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Biografía del autor/a

John Fredy Cuervo Pérez, Universidad de Antioquia

El mieloma múltiple (MM) es una enfermedad que va precedida por una fase previa conocida como gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI); en esta última existen varias anormalidades citogenéticas, que permiten la progresión a MM, entre estas encontramos reordenamientos primarios del gen de la cadena pesada de la inmunoglobina (IGH), además de células hiperdiploides. Las alteraciones cromosómicas en MM se pueden clasificar en dos grupos principales; las que involucran las translocaciones del locus IGH ubicado en el cromosoma 14q32 y cuyos principales reordenamientos se dan entre las regiones cromosómicas 11q13, 16q23, 4p16.3, 6p21, y un segundo grupo el cual es caracterizado por los desequilibrios genómicos. Los pacientes con translocaciones (t) de la IGH, muestran un pronóstico diferente dependiendo del tipo de reordenamiento cromosómico, la t(4;14)(p16;q32) y t(14;16)(q32;q23) se asocian a un mal pronóstico mientras que los pacientes con t(11;14) (q13;q32) tiene un buen pronóstico de la enfermedad en ausencia de otras anormalidades genéticas. En el grupo con desequilibrio genómico encontramos deleciones, amplificaciones, y células con números anormales de cromosomas (hiperdiploidas y no hiperdiploides), estos casi siempre asociados a mal pronóstico ya que muchas de estas alteraciones involucran perdida de material genómico relacionado con el control de ciclo celular y progresión de la enfermedad, como son las deleciones de los cromosomas 1,13 y 17. Los pacientes con trisomías de los cromosomas impares 1, 3, 5, 7, 9, 11, 15, 19,21 suelen tener un mejor pronóstico y una tasa mayor de sobrevivencia.

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Publicado

2019-11-12

Cómo citar

1.
Cuervo Pérez JF, Jaramillo P, López J. Importancia de las alteraciones genéticas del mieloma múltiple. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 12 de noviembre de 2019 [citado 11 de mayo de 2025];35(3). Disponible en: https://revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/1067

Número

Vol. 35 Núm. 3 (2019): julio - septiembre

Sección

Artículos de Revisión

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