Anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la síntesis de globina

Resumen

Introducción: Los defectos genéticos en la molécula de hemoglobina se dividen en aquellos que tienen una tasa reducida de producción de una o más cadenas de globina, las talasemias; y en los que se producen cambios estructurales que conducen a inestabilidad o transporte anormal de oxígeno.

Objetivo: Explicar los diferentes mecanismos por los cuales ocurren las talasemias y otras alteraciones en la síntesis de las cadenas de globina, así como las características moleculares, fisiopatogénicas y los cambios hematológicos.

Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada.

Análisis y síntesis de la información: Las talasemias son un grupo heterogéneo de defectos genéticos en la síntesis de hemoglobina, que causa una disminución en la tasa de producción de una o más cadenas de la molécula. De acuerdo a la cadena de globina que presenta el defecto se dividen en α-β-, δβ- o γδβ-talasemias.

Conclusiones: Las talasemias y las hemoglobinopatías son las enfermedades hemolíticas hereditarias más comunes en muchas partes del mundo, caracterizadas por complejas interacciones entre anemia, eritropoyesis ineficaz y alteraciones del metabolismo del hierro.