Caso atÃpico de leucemia mieloide aguda con coexistencia de NPM1-A e inversión del cromosoma 16
Resumen
Introducción: La leucemia mieloide aguda (LMA) es un grupo heterogéneo de desórdenes clonales con una gran variabilidad en términos de patogénesis, caracterÃsticas morfológicas, genéticas e inmunofenotÃpicas. Las mutaciones en el gen NPM1 representan una de las más comunes en las LMA y está asociada con una respuesta clÃnica favorable. Por citogenética, la inversión del cromosoma 16 define el subgrupo de las LMA de factor de unión al grupo con un pronóstico favorable.
Objetivo: Describir un caso con diagnóstico de LMA en los cuales el estudio molecular del gen NPM1 y de la inv(16) fueron positivos.
Caso clÃnico: A nivel molecular, la hibridación in situ fluorescente fue positivo a la inv(16) y por biologÃa molecular fue positivo tanto a la inv(16) como al gen NPM1-A, elementos de baja frecuencia de aparición. Se le administró a la paciente un esquema de poliquimioterapia no intensiva para mejorarla clÃnicamente. Después de una mejorÃa clÃnica inicial, la paciente comenzó con complicaciones y falleció.
Conclusiones: La coexistencia de estas dos mutaciones es muy poco frecuente en pacientes con LMA, y a pesar de ser de buen pronóstico la paciente falleció a los pocos dÃas de tratamiento.
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