Citogenética de las hemopatías malignas en la era de la secuenciación

Autores/as

Palabras clave:

citogenética, hibridación in situ por fluorescencia, secuenciación génica

Resumen

Las neoplasias hematológicas se caracterizan por un gran número y complejidad de alteraciones genéticas, desde la formación de genes de fusión a partir de translocaciones e inversiones cromosómicas hasta mutaciones génicas y alteraciones epigenéticas que han permitido la identificación de nuevos oncogenes y genes supresores de tumores responsables de su etiología. Al abordar el estudio genético de las leucemias se utilizan múltiples técnicas como la citogenética convencional, citogenética molecular (hibridaciónin situ por fluorescencia (FISH), esta última con una mayor sensibilidad, especificidad y rapidez que permiten el diagnóstico, la estratificación pronóstica y seguimiento de la enfermedad. Las técnicas anteriores se integran con técnicas de biología molecular, secuenciación génica, entre otras, que permiten el hallazgo de nuevos marcadores genéticos con una mejor caracterización de las hemopatías malignas y la posibilidad del desarrollo de nuevos fármacos específicos que actúen sobre la diana molecular. El objetivo fue revisar la utilidad de la citogenética y la secuenciación génica en el estudio de la leucemia mieloide aguda y la leucemia linfocítica crónica. Ante las ventajas, desventajas y limitaciones de estas técnicas genéticas es necesario utilizarlas de forma complementaria y nunca excluyente.

Biografía del autor/a

Kalia Lavaut Sánchez, Instituto de Hematología e Inmunología

Especialista de II Grado en Genética Médica, Investigador Auxiliar, Miembro Numerario de la Sociedad Cubana de Hematología. Miembro de la Sociedad Cubana de Genética

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Publicado

2020-12-04

Cómo citar

1.
Lavaut Sánchez K. Citogenética de las hemopatías malignas en la era de la secuenciación. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 4 de diciembre de 2020 [citado 21 de diciembre de 2024];36(3). Disponible en: https://revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/1243

Número

Vol. 36 Núm. 3 (2020): julio - septiembre

Sección

Comunicaciones Breves

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