Frecuencia de hemoglobinopatías en mujeres embarazadas del Programa de anemias por hematíes falciformes en Cuba
Palabras clave:
electroforesis, hemoglobinas, embarazadas, hemoglobinopatías, detección prenatal, hemoglobinopatía S, hemoglobinopatía C.Resumen
Introducción: Las hemoglobinopatías se consideran errores monogénicos hereditarios y están caracterizados por defectos en la molécula de hemoglobina. En Cuba, la detección prenatal de hemoglobinopatías se realiza a través de la electroforesis de hemoglobina para identificar parejas de alto riesgo. El programa brinda: asesoramiento genético, diagnóstico prenatal molecular e interrupciones selectivas de fetos afectados, a solicitud de las parejas.
Objetivo: Determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en mujeres embarazadas residentes en Cuba.
Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal para determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en 1 342 917 mujeres embarazadas captadas en el periodo 2009-2019. El método diagnóstico de la pesquisa fue la electroforesis de hemoglobina en geles de agarosa a pH alcalino. La confirmación se realizó por electroforesis de hemoglobina en gel de agarosa a pH ácido; ambos métodos mediante la tecnología HYDRASYS.
Resultados: La frecuencia global de embarazadas con hemoglobinopatías fue de 3,5 %. Se detectó hemoglobinopatías en 47 465 mujeres; 38 698 con variante S heterocigoto, 8 706 variantes de hemoglobina C y 158 de otras variantes. Se detectaron 44 283 esposos con hemoglobinopatías, 3 099 parejas de alto riesgo y se realizaron 2 689 diagnósticos prenatales moleculares. Se confirmaron 522 fetos afectados y 382 parejas solicitaron la interrupción del embarazo. El subprograma alcanzó 99,24 % de cobertura en el país.
Conclusión: La alta frecuencia de hemoglobinopatías en Cuba justifica la importancia de continuar el subprograma de detección de portadores para prevenir la aparición de las formas graves de la enfermedad.
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