Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia.

Autores/as

  • Kalia Lavaut Sánchez

Palabras clave:

hemofilia, portadoras, Factor VIII, Factor IX

Resumen

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5 000 y 1 en 30 000 varones recién nacidos vivos, respectivamente. Afecta casi exclusivamente a los varones y las mujeres portadoras presentan un riesgo del 50 % de transmitir la enfermedad a sus hijos, por lo que es importante en las familias conantecedentes de hemofilia identificar las portadoras a través de las consultas de asesoramiento genético, en el cual se brinda información acerca de la enfermedad, la confección del árbol genealógico, el cálculo del riesgo de recurrencia, el diagnóstico molecular y la posibilidad de diagnóstico prenatal en gestantes portadoras. Es imprescindible que el asesoramiento genético constituya un proceso educativo e informativo, nunca impositivo.

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Publicado

2013-12-04

Cómo citar

1.
Lavaut Sánchez K. Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 4 de diciembre de 2013 [citado 30 de enero de 2025];30(2). Disponible en: https://revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/134

Número

Sección

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