Aspectos citogenéticos y moleculares en los sÃndromes mielodisplásicos
Resumen
Introducción: Los sÃndromes mielodisplásicos constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones de la célula progenitora hematopoyética. Estos se caracterizan por presentar una médula ósea hipercelular, una hematopoyesis inefectiva, displasia y citopenia periférica y la posibilidad de evolución a leucemia mieloide aguda.
Objetivo: Describir las alteraciones citogenéticas y moleculares más frecuentes de los sÃndromes mielodisplásicos.
Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en los idiomas inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico, de artÃculos publicados en los últimos cinco años. Se realizó análisis y resumen de la bibliografÃa.
Análisis y sÃntesis de la información: En los sÃndromes mielodisplásicos están presentes alteraciones citogenéticas frecuentes como la deleción de los cromosomas 5q, 7q y 20q, la monosomÃa del cromosoma 7, la trisomÃa del cromosoma 8 y la presencia de cariotipos complejos, que, unido a mutaciones somáticas en diferentes genes, intervienen en la patogénesis de la enfermedad y su conocimiento permite la estratificación pronóstica de los pacientes.
Conclusiones: El diagnóstico a través de los estudios citogenéticos convencionales, la hibridación in situ por fluorescencia y la secuenciación génica permite una mayor comprensión de la biologÃa de la enfermedad, la estratificación del riesgo y la toma de decisiones terapéuticas.
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