Neutropenia Congénita: presentación de un caso.

Concepción Insua Arregui, Jesús Salím Burón Hernandez, Nataly Iglesias Barrameda, Meybis Valera Mon, Lilié Martha Martín Machado

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Resumen

Introducción: Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades de origen ge­nético causadas por alteraciones cuanti­tativas o funcionales del sistema inmune. La incidencia de las neutropenias es de 3.4 casos por millón de personas por año, son entidades heterogéneas en cuanto a la etiología, la fisiopatología, la clínica y la respuesta al tratamiento. Muchos casos presentan manifestaciones graves y mal pronóstico aún con diagnóstico y tratamiento oportunos.

Objetivo: Presentar a la comunidad científico-médica un caso de neutropenia congénita con evolución desfavorable.

Presentación de caso: Lactante femenina de siete meses con antecedentes de múltiples ingresos por infecciones respiratorias altas y bajas complicadas, asociado a cuadros diarreicos, infecciones de piel y partes blandas (abscesos en región glútea y pabellones auriculares). Valorada por s especialidades de Inmunología y Hematología que se diagnosticó una neutropenia congénita (infecciones por Estafilococo aureus, Pseudomona sp y Cándida albicans); recuento absoluto de neutrófilos en varias ocasiones con valores en 108 mm3; ausencia de elementos del gránulo en sistema granulopoyético en medulograma y estudios inmunológicos (ausencia de área tímica e IgA en 0,14 g/L). Se inició tratamiento con antimicrobianos de amplio espectro, inmunomoduladores (Hebertrans, Leukocin, Prednisona) y concentrado de granulocitos de donación paterna con escasa respuesta al tratamiento. Evolucionó desfavorablemente y falleció por shock séptico. El informe de necropsia confirmó el diagnóstico.

Conclusiones: La neutropenia congénita se sospecha en pacientes con antecedentes de infecciones recurrentes con evolución tórpida y valores disminuidos de neutrófilos, es de gran importancia establecer un diagnóstico de certeza y conducta terapéutica temprana que favorezcan la disminución de la morbilidad y mortalidad.

Palabras clave

Inmunodeficiencias primarias, Neutropenia Congénita.




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