Mutación JAK2 V617F en las neoplasias mieloproliferativasclásicas Philadelfia negativas.
Palabras clave:
mutación JAK2 V617F, neoplasias mieloproliferativas.Resumen
Introducción:Las neoplasias mieloproliferativas(NMP) son trastornos clonales de la hematopoyesis que se caracterizan por la proliferación en la médula ósea de una o más líneas mieloides.El descubrimiento de la mutación somática recurrente en el gen JAK2, abrió un nuevo camino en la investigación científica y se incluyó como criterio diagnóstico al reconocer su impacto en estas entidades.
Objetivo: explicar el impacto de la mutación JAK2 V617F en las neoplasias mieloproliferativas clásicas Philadelfia negativas.
Métodos: Se realizó una búsqueda en las principales bases de datos de la Biblioteca Virtual de Salud, y se utilizaron como referencias los artículos actualizados publicados principalmente en los últimos 5 años en idioma inglés y español.
Análisis y síntesis de la información:Se desconocen las causas que pueden originar las NMP, pero la presencia de la mutación somática adquirida JAK2 V617F se describe entre los factores de mayor peso. Desde hace varios años se considera que el estímulo oncogénico desencadenante de las NMP se vincula a mutaciones conductoras como la que afecta al exón 14 del gen JAK2.
Conclusiones: la detección de la mutación JAK2V61F permite confirmar el diagnóstico, estimar el pronóstico y administrar un tratamiento personalizado en las NMP crónicas. El conocimiento de la patogenia molecular en este grupo de enfermedades constituye un factor fundamental para la optimización de la atención integral de los pacientes que padecen de estas enfermedades.
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