Experiencia cubana en la terapia de reemplazo enzimático en la Enfermedad de Gaucher

Resumen

Introducción : la enfermedad de Gaucher es un desorden hereditario del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo, determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima betaglucocerebrosidasa, lo cual condiciona la acumulación de material glucolipídico no degradado en los lisosomas de los macrófagos que causa las manifestaciones clínicas de la enfermedad. El gen está mapeado en el cromosoma 1q21 y se han descrito más de 350 mutaciones. Se clasifica clásicamente en tres tipos: tipo 1 (no neuropático), el más frecuente; tipo 2 (neuropático agudo), y tipo 3 (neuropático subagudo), aunque presenta gran variabilidad clínica. Se caracteriza por esplenomegalia, hepatomegalia, anemia, trombocitopenia, alteraciones esqueléticas y en ocasiones manifestaciones neurológicas.
Objetivo: evaluar los resultados de la aplicación de imiglucerasa (Cerezyme®) en siete pacientes con enfermedad de Gaucher.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo para evaluar el comportamiento de variables clínicas, hematológicas y ultrasonográficas de siete pacientes en edad pediátrica y adulta (tres con enfermedad tipo 1, cuatro con tipo 3) y su respuesta al año y cinco años de tratamiento sustitutivo enzimático con imiglucerasa.
Resultados: en todos los pacientes se comprobó aumento de cifras de hemoglobina, elevación del número de plaquetas y reducción de la hepatoesplenomegalia. Los pacientes con tipo 3 mantuvieron la afectación neurológica. No se reportaron reacciones adversas al medicamento.
Conclusiones: la terapia enzimática con imiglucerasa es decisiva para cambiar la historia natural de la enfermedad, reduce la morbilidad y mejora la calidad de vida de los pacientes, con lo que se obtienen mejores resultados con su comienzo en edad pediátrica.