Patrones de hibridación del gen ETV6/RUNX1 en pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda.

Resumen

Introducción: la traslocación t(12;21)(p13;q21) es la alteración cromosómica más común en pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda de células B(LLA-B), su consecuencia molecular es el gen de fusión ETV6/RUNX1. Esta traslocación es críptica por lo que escapa al diagnóstico de la citogenética convencional. Una de las herramientas diagnósticas utilizadas en estos casos es la técnica de hibridación in situ por fluorescencia (FISH).
Objetivo : describir los patrones de señales de hibridación observados en pacientes pediátricos con LLA-B.
Métodos: se estudiaron muestras de sangre medular de 25 pacientes pediátricos con LLA-B, recibidas en el Laboratorio de Citogenética del Instituto de Hematología e Inmunología. Se empleó la sonda LSI ETV6/RUNX1 Dual Color Dual Fusion para su estudio.
Resultados: ocho muestras resultaron positivas al gen de fusión ETV6/RUNX1, en cuatro de ellas se observaron alteraciones cromosómicas adicionales: deleción del gen ETV6 en el alelo no traslocado, una copia adicional del cromosoma 21 derivativo y copias extras del cromosoma 21. De las 17 muestras negativas al gen de fusión, se observó hiperdiploidía en tres de ellas.
Conclusiones: la técnica de FISH resultó útil para la detección de alteraciones cromosómicas no visibles al cariotipo, como la t(12;21) y su gen de fusión, además facilitó la detección de alteraciones cromosómicas adicionales con implicación pronóstica.