Aspectos más relevantes del síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral

Autores/as

  • Miriam Sánchez Segura Instituto de Hematología e Inmunología
  • Vianed Marsán Suárez Instituto de Hematología e Inmunología
  • Daily Pino Blanco Instituto de Hematología e Inmunología
  • Gabriela Díaz Domínguez Instituto de Hematología e Inmunología
  • Consuelo Macías Abraham Instituto de Hematología e Inmunología

Palabras clave:

desórdenes autoinflamatorios, TRAPS, patogénesis, mutaciones, inflamación, receptor

Resumen

Los desórdenes autoinflamatorios hereditarios constituyen una gama de condiciones heterogéneas que tienen como característica común la aparición de ataques no provocados de inflamación, la cual podría ser sistémica u ocurrir en nichos localizados del organismo. Dentro de estos se encuentran los síndromes hereditarios de fiebre periódica, caracterizados por ataques cortos y recurrentes de fiebre e inflamación localizada grave, que ocurre periódica o irregularmente y que no se explican por las infecciones usuales de la infancia. Forma parte de estas entidades el síndrome periódico asociado al receptor del factor necrosis tumoral, el cual se caracteriza por episodios de fiebre prolongada, mialgias, dolor abdominal, eritema cutáneo migratorio, conjuntivitis o edema periorbitario, con un patrón de herencia autosómico dominante. Lo más importante para el diagnóstico es el análisis genético y su pronóstico está determinado por la aparición de amiloidosis. En 1999, se descubrió su base genética, al identificarse las mutaciones causantes de la enfermedad en el gen que codifica para la superfamilia 1 A del receptor del factor de necrosis tumoral. En años recientes se han logrado avances significativos en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad gracias a un mejor conocimiento de su patogénesis. En este trabajo se describen los aspectos más relevantes en cuanto a patogénesis, relación de las mutaciones con el fenotipo de la enfermedad, características clínicas y tratamiento.

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Biografía del autor/a

Miriam Sánchez Segura, Instituto de Hematología e Inmunología

Investigador Auxiliar. Profesor Asistente. Medico Especialista de Segundo Grado en Inmunologia. Inmunologa Clinica Pediatrica. Miembro del grupo Nacional de Inmunodeficiencias Primarias. Miembro Titular de la Sociedad Cubana de Inmunologia. Miembro de la Sociedad Cubana de Hematologia.

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Publicado

2018-01-18

Cómo citar

1.
Sánchez Segura M, Marsán Suárez V, Pino Blanco D, Díaz Domínguez G, Macías Abraham C. Aspectos más relevantes del síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 18 de enero de 2018 [citado 9 de marzo de 2025];34(1). Disponible en: https://revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/556

Número

Sección

Artículos de Revisión