Haplotipo HLA infrecuente en un estudio familiar de histocompatibilidad para trasplante de células progenitoras hematopoyéticas

Resumen

Ante una indicación de trasplante de células progenitoras hematopoyéticas se realiza la tipificación de los antígenos HLA de clase I y clase II al receptor y sus posibles donantes. En el departamento de Histocompatibilidad del Instituto de Hematología e Inmunología de La Habana se realizó un estudio familiar de histocompatibilidad a una paciente diagnosticada de leucemia linfoide aguda Ph+. La paciente y el padre presentaron el haplotipo HLA-A*03:01 B*39:10 C*12:03 DRB1*15:03 DQB1*06:02, que se identificó en el abuelo paterno, aunque por técnicas de baja resolución. A su vez, en el hermano y la madre también se tipificó un haplotipo compuesto por estos mismos alelos HLA-A, B, C, DRB1 y DQB1;  y que se detectó en baja resolución en el abuelo materno. Sorprendentemente la paciente era HLA idéntica a la madre, cuando se esperaría que solo compartieran la mitad de los genes HLA. El hecho de que el haplotipo objeto de estudio apareciera en ambos padres de la paciente, quienes provenían de familias sin vínculos de parentesco conocido en al menos dos generaciones pasadas, puede considerarse un evento poco probable. Las investigaciones inmunogenéticas que están basadas en la tipificación HLA, no solo contribuyen a la selección de la mejor pareja donante receptor, sino que permiten a caracterizar el patrimonio genético del país.