Hemoglobinuria paroxÃstica nocturna: de StrÏ‹bing al Eculizumab
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RESUMEN
La hemoglobinuria paroxÃstica nocturna (HPN) es un trastorno clonal severo, raro, no maligno y adquirido de la célula madre hematopoyética.   Es el único trastorno hemolÃtico adquirido causado por una anomalÃa de la membrana eritrocitaria como resultado de una mutación somática clonal de un gen,  el fosfatidilinositol glucano clase A (PIG-A), situado en el brazo corto del cromosoma X.  Se han identificado una serie de proteÃnas reguladoras del complemento, entre las que se destacan  el factor acelerador de la degradación (CD55) y el factor inhibidor de la lisis reactiva de la membrana (CD 59), deficientes en esta enfermedad.  La HPN se clasifica en clásica, asociada a otro trastorno medular y en subclÃnica.  Su diagnóstico se apoya en estudios hematológicos, bioquÃmicos, pruebas serológicas especiales, estudios eritroferrocinéticos e imagenológicos.  La electroforesis de alta resolución de proteÃnas de membrana y la citometrÃa de flujo multiparamétrica constituyen técnicas de elección para el diagnóstico.  El tratamiento de la anemia, de los episodios trombóticos y de las infecciones constituyen los pilares terapéuticos básicos.  Dentro de los agentes farmacológicos más utilizados se destacan: los esteroides, los andrógenos, la eritropoyetina recombinante humana y el factor estimulador de colonias granulocÃticas. Recientemente, el anticuerpo monoclonal eculizumab ha aumentado la expectativa de vida de estos pacientes con una mejorÃa de su calidad de vida.
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