Hipoplasia tÃmica en un niño con fibrosis quÃstica
Odalis M de la Guardia Peña, Catalino R Ustariz Garcia, Maria de los Angeles Garcia Garcia, Luz M Morera Barrios, Arturo Chang Monteagudo
Resumen
La fibrosis quÃstica es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en poblaciones caucásicas; en Cuba, uno de cada 5 000 recién nacidos están afectados. En 1989 fue clonado el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quÃstica e identificada su mutación principal, F508del. Desde entonces han sido descritas más de 1 300 mutaciones diferentes en este gen. El timo es el principal órgano de maduración de los linfocitos T, es relativamente grande y muy activo al nacer. El sÃndrome de Di George, descrito en 1965,  incluye varias malformaciones congénitas y déficit inmunológico, principalmente de células T por hipoplasia del timo. Actualmente existen criterios definitivos, probables y posibles que diagnostican la entidad y se reportan sÃndromes completos y parciales en dependencia de los sÃntomas y signos presentes en el enfermo; sin embargo, puede observarse hipoplasia severa del timo en pacientes sin diagnóstico de Di George. Se presenta el caso de un paciente pediátrico en el que se define el diagnóstico de fibrosis quÃstica por estudios moleculares y se identifica como homocigótico para la mutación F508del con hipoplasia severa del timo.
Palabras clave
Fibrosis quÃstica, Di George, hipoplasia tÃmica
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