Calreticulina: aspectos moleculares y técnicas para su detección
Resumen
Las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) son enfermedades clonales caracterizadas por un aumento en el número de células maduras circulantes; estas incluyen: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE), mielofibrosis primaria (MFP), entre otras. Una de las principales caracterÃsticas moleculares de estas tres entidades es la ausencia del gen de fusión BCR/ABL. La primera mutación relacionada directamente con estas neoplasias fue detectada en el gen JAK2; a partir de su descubrimiento, otras mutaciones en los genes del receptor de trombopoyetina (MPL) y calreticulina (CALR) han sido fuertemente relacionadas con la presentación de la enfermedad. La calreticulina es una proteÃna del retÃculo endoplásmico con diversas funciones a nivel celular como la homeostasis del calcio y la actividad de chaperona. Hasta la fecha se ha identificado un gran número de mutaciones en el gen CALR. La mayorÃa de ellas son inserciones y deleciones que generan cambios a nivel proteico con implicaciones importantes en el curso clÃnico y pronóstico de las neoplasias. Debido a su alta frecuencia y fuerte asociación con las NMPC, las mutaciones de CALR se incluyen como criterio mayor para el diagnóstico de estas entidades. Por este motivo, se han desarrollado varias técnicas encaminadas a la detección rápida, eficiente, sensible y especifica de esta mutación como: la secuenciación, el análisis de fragmentos y el análisis de fusión de alta resolución. El conocimiento e implementación de estas técnicas en los laboratorios clÃnicos constituye un avance importante para el diagnóstico y la evolución de los pacientes.
Palabras clave
Copyright (c) 2019 Revista Cubana de HematologÃa, InmunologÃa y Hemoterapia

Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.