Introducción: La citometría de flujo es una técnica de avanzada, objetiva y altamente sensible que permite el análisis y la cuantificación simultánea de múltiples parámetros celulares, muy utilizada en el estudio de la leucemia linfoide crónica, entidad caracterizada como un trastorno proliferativo maligno de linfocitos de aspecto maduro e incompetentes.

Objetivo: Describir la estrategia de diagnóstico del inmunofenotipaje por citometría de flujo de la leucemia linfoide crónica.

Métodos: Se analizó una muestra de médula ósea para la citometría de flujo de un paciente con sospecha clínica y morfológica de la leucemia linfoide crónica. El inmunofenotipaje celular se realizó con el empleo de anticuerpos monoclonales dirigidos contra los antígenos de diferenciación linfoides B y T. Se procedió a la lectura de la muestra en un citómetro GALLIOS, Beckman Coulter y los datos obtenidos se analizaron con el empleo del programa informático Kaluza.

Resultados: Los antígenos con expresión positiva fueron el CD19 (99,94 %), CD20 (81,56 %), CD5 (80,25 %), así como la coexpresión de CD5+/CD19+ (96,56 %), CD5+/CD20+ (80,56 %), CD19+/CD20+ (84,86 %), CD23 (62,65 %), CD49d (65,18 %), CD38 (52,17%). Se encontró monoclonalidad de la cadena ligera k en un 44,27 %. La expresión de los antígenos CD3, CD4, CD8y CD25 resultó negativa.

Conclusiones: La estrategia diagnóstica propuesta permitió identificar los antígenos más frecuentemente expresados en pacientes con leucemia linfoide crónica, así como la coexpresión de los mismos y la monoclonalidad de la cadena k, los cuales son marcadores celulares que permiten realizar el diagnóstico inmunofenotípico de la leucemia linfoide crónica, por citometría de flujo.

Introducción: La sepsis es un proceso patológico que se caracteriza por un estado inflamatorio desmesurado que puede generar coagulopatías graves como la coagulación intravascular diseminada. Esta coagulopatía se caracteriza principalmente por la exposición del factor tisular que activa la cascada de coagulación y genera un estado protrombótico que puede empeorar la falla orgánica.

Objetivo: Analizar criterios diagnósticos e implicación terapéutica con el fin de mostrar una actualización en el abordaje de un paciente con coagulación intravascular diseminada y sepsis.

Métodos: Se realizó una búsqueda de artículos en la base de datos PubMed, Science direct y Scielo, utilizando los siguientes descriptores: coagulopatía, sepsis, coagulación intravascular diseminada, criterios diagnósticos y tratamiento.

Conclusión: Se ha encontrado una mejora en la mortalidad de los pacientes tratados con anticoagulantes como la proteína C, la antitrombina, entre otros, sin embargo, estos hallazgos no han logrado la trascendencia necesaria para ser recomendados en las guías de tratamiento de coagulación intravascular diseminada.

El priapismo es una complicación de la anemia drepanocítica y se define como una erección prolongada, dolorosa y persistente del pene de más de 4 horas de duración sin estimulación sexual asociada. El 95 % de las crisis de priapismo en estos pacientes es de tipo isquémico o de bajo flujo y constituyen una emergencia médica que, de no diagnosticarse y tratarse adecuadamente, provoca necrosis del tejido y disfunción eréctil. En este trabajo se revisan el diagnóstico y las opciones terapéuticas actuales y futuras de esta grave complicación. 

Introducción: El mieloma múltiple es una neoplasia maligna de células B caracterizada por una proliferación clonal incontrolada de células plasmáticas. Se define como mortalidad precoz en el mieloma múltiple de nuevo diagnóstico, al porcentaje de muerte que ocurre dentro de los primeros seis meses y afecta entre el 10 y 14 % de los casos. Los biomarcadores han evolucionado desde la caracterización del tumor hasta el reconocimiento de las aberraciones cromosómicas y moleculares que desempeñan un papel en la supervivencia.

Objetivo: Describir los principales predictores identificados con relación a la mortalidad precoz y su función en la patogénesis de la enfermedad.

Métodos: Se analizó la literatura científica publicada. Se utilizaron motores de búsqueda como Google Scholar, PubMed y ScienceDirect. Se consultaron un total de 80 artículos y se incluyeron 52, en su mayoría de los últimos cinco años.

Análisis y síntesis de la información: Se evidenciaron mecanismos genéticos y epigenéticos que contribuyen de manera decisiva en la mortalidad precoz de pacientes con mieloma múltiple de nuevo diagnóstico.

Conclusiones: El aumento del riesgo de mortalidad precoz en pacientes con mieloma múltiple de nuevo diagnóstico está asociado a factores clínicos y biológicos, por lo que existe la necesidad de estratificación de los pacientes para un manejo personalizado que impone el uso de datos clínicos y biológicos de una forma integrada.

Los síndromes mielodisplásicos, ahora denominados por la Organización Mundial de la Salud como neoplasias mieloides, han sufrido grandes cambios en los últimos años. Se han identificado nuevos elementos en su fisiopatología con influencia en el diagnóstico, pronóstico y terapéutica de estos pacientes. Múltiples y profundos descubrimientos han ocurrido en la biología molecular, la citogenética y el inmunofenotipajede la enfermedad, que sientan las bases para nuevas terapéuticas, ya en investigación. En este artículo se realiza un resumen de los principales  acontecimientos ocurridos en la última década.

Introducción: La hemoglobinuria paroxística (HPN) nocturna es una enfermedad clonal, adquirida y no maligna de la célula madre hematopoyética. En este padecimiento se encuentra afectado el anclaje a la membrana celular de moléculas como el CD55 y CD59, fundamentales en la regulación de la lisis mediada por el complemento. Por su elevada especificidad y sensibilidad, la citometría de flujo  multiparamétrica (CFM) es el método de elección para el diagnóstico de esta enfermedad. Objetivo: Establecer un algoritmo diagnóstico de la HPN por CMF. Material y Método: Se analizó una muestra de sangre periférica para CFM de un paciente con sospecha de HPN. El inmunofenotipaje celular se realizó con un panel de anticuerpos monoclonales dirigidos contra los antígenos que se expresan en la membrana citoplasmática mediante su anclaje al glicosilfosfatidilinositol. Las muestras se leyeron en un citómetro GALLIOS, Beckman Coulter y los datos obtenidos se analizaron con el empleo del programa informático Kaluza. Resultados: Se identificaron cuatro clones HPN. En los granulocitos se observó un clon HPN de aproximadamente 90 %, con deficiencia en la expresión de CD16, CD24, CD55 y CD59. En los monocitos se observaron dos clones: (1) clon CD14^_CD59^_ y (2) clon CD14^_CD59+ con tamaños clonales de 59,77 % y 19,45 %, respectivamente. En los eritrocitos se identificó un clon de 19,98 % y de determinó el grado de afectación. Conclusiones: El algoritmo de análisis propuesto permite identificar las poblaciones celulares con clones HPN. Además, dichos clones pueden ser cuantificados en cuanto a tamaño clonal y expresividad de los antígenos dependientes de anclaje a glicosilfosfatidilinositol. Con la CFM se logra determinar con elevada sensibilidad el grado de afectación de los eritrocitos en la expresión de CD59 como medida directa de la susceptibilidad que experimentan a la lisis por el complemento.

Las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) son enfermedades clonales caracterizadas por un aumento en el número de células maduras circulantes; estas incluyen: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE), mielofibrosis primaria (MFP), entre otras. Una de las principales características moleculares de estas tres entidades es la ausencia del gen de fusión BCR/ABL. La primera mutación relacionada directamente con estas neoplasias fue detectada en el gen JAK2; a partir de su descubrimiento, otras mutaciones en los genes del receptor de trombopoyetina (MPL) y calreticulina (CALR) han sido fuertemente relacionadas con la presentación de la enfermedad. La calreticulina es una proteína del retículo endoplásmico con diversas funciones a nivel celular como la homeostasis del calcio y la actividad de chaperona. Hasta la fecha se ha identificado un gran número de mutaciones en el gen CALR. La mayoría de ellas son inserciones y deleciones que generan cambios a nivel proteico con implicaciones importantes en el curso clínico y pronóstico de las neoplasias. Debido a su alta frecuencia y fuerte asociación con las NMPC, las mutaciones de CALR se incluyen como criterio mayor para el diagnóstico de estas entidades. Por este motivo, se han desarrollado varias técnicas encaminadas a la detección rápida, eficiente, sensible y especifica de esta mutación como: la secuenciación, el análisis de fragmentos y el análisis de fusión de alta resolución. El conocimiento e implementación de estas técnicas en los laboratorios clínicos constituye un avance importante para el diagnóstico y la evolución de los pacientes.

Introducción: Los sistemas de escalas están diseñados para cuantificar los datos clínicos que son difíciles de resumir por medios subjetivos, se clasifican basados en una enfermedad o condición específica y de esta forma permiten predecir el pronóstico del paciente en base al diagnóstico clínico.

Objetivos: Diseñar una escala predictiva de muerte para pacientes pediátricos cubanos con leucemia linfoide aguda en disfunción orgánica.

Métodos: Se realizó un estudio multicéntrico  observacional, longitudinal, prospectivo y analítico  con 246 pacientes y 326 ingresos con diagnóstico de leucemia linfoide aguda en disfunción orgánica. Se realizó análisis univariado para comparar las distribuciones de las variables entre los pacientes vivos y fallecidos. Se probaron diferentes modelos de regresión logística binaria para seleccionar el modelo final.

Resultados: La puntuación de la escala Linfocrit fue mayor en los no supervivientes (p < 0,001) y la mortalidad se incrementó de forma progresiva en los pacientes con las puntuaciones más altas. El análisis de las curvas de las características operativas del receptor (ROC) mostró que el área bajo la curva (AUC) para la predicción de la mortalidad con la puntuación de la escala Linfocrit fue de 0,92.

Conclusiones: La escala Linfocrit mostró ser útil para establecer los criterios disfunción orgánica y su especificidad en el riesgo de mortalidad en los pacientes pediátricos cubanos críticos con diagnóstico de leucemia linfoide aguda.

Los estudios de citogenética y biología molecular permiten correlacionar la presencia de determinadas anomalías cromosómicas y moleculares con tipos específicos de leucemias y linfomas. Este conocimiento ha hecho posible el perfeccionamiento progresivo del sistema de clasificación de las enfermedades oncohematológicas. Actualmente la presencia de ciertas anomalías citogenéticas o moleculares son suficientes para identificar algunas de estas entidades y en ocasiones, el diagnóstico cambia después de un análisis integrado de la citomorfología con la citogenética y la biología molecular. Este reporte pretende resaltar la importancia del estudio molecular cuando la citomorfología es compleja y propicia diagnósticos erróneos. Mediante la reacción en cadena de la polimerasa, previa reverso-transcripción del ARN aislado de sangre medular, se estudiaron cuatro biomarcadores: los genes de fusión AML1-ETO, BCR-ABL, CBFβ-MYH11 y PML-RARα. Fueron estudiados 14 pacientes con diagnósticos inicial citomorfológico de: leucemia promielocítica (n=6), leucemia aguda de linaje indefinido(n=3) y dudoso entre leucemia mieloide crónica en crisis blástica mieloide y leucemia mieloide aguda (LMA) (n=5) .Al culminar la caracterización molecular todos fueron diagnosticados como LMA. Los resultados ilustran la importancia del estudio molecular en la clasificación de las leucemias, lo cual redunda en que el paciente reciba el tratamiento más adecuado y alcance una mejor respuesta.

Hace aproximadamente 20 años un grupo de médicos investigadores de Cuba reportaron el empleo de las mediciones del timo por ultrasonografía, como un arma valedera en la evaluación inmunológica de los niños menores de 7 años con cuadros de infecciones frecuentes, fundamentalmente respiratorias. El rango de normalidad propuesto del área de la silueta tímica, es entre 1010,6 – 1425,4 mm², o sea, 1 218 ± 207,4 mm². Por debajo y por encima de estos valores se hablaría de hipoplasia e hiperplasia, respectivamente.

Se considera hipoplasia grave cuando el área tímica es menor de 500 mm²; moderada cuando se encuentra entre 500 y 799 mm² y leve cuando se halla entre 800 y 999 mm².

Se propone un algoritmo de diagnóstico y tratamiento que engloba la experiencia clínica de 12 años de trabajo en inmunología clínica pediátrica en el Instituto de Hematología e Inmunología. Este puede constituir una herramienta útil en las manos de los inmunólogos clínicos pediátricos que adecuarían el tratamiento idóneo para llevar el órgano a su tamaño estándar con la consecuente disminución de los procesos infecciosos y la elevación de los niveles de inmunoglobulina A en los pacientes.

El desarrollo de la biología molecular y la aplicación de técnicas altamente sensibles han permitido conocer mejor las bases genéticas de las enfermedades hereditarias y utilizarlas en prevenir, diagnosticar y tratarlas. En Cuba el estado de portador de la hemoglobina S es del 3.08 % por lo que representa un problema de salud pública y desde la década del 90 del siglo pasado se realiza el diagnóstico prenatal de la enfermedad, cumpliendo los principios éticos de autonomía, beneficencia, no maleficencia y justicia. El conflicto ético más importante surge cuando se cuestiona el beneficio de la información obtenida por el diagnóstico prenatal para el feto, los padres y la sociedad. El diagnóstico prenatal de la drepanocitosis en Cuba tiene un importante impacto científico-social y requiere de un trabajo serio desde la atención primaria de salud,  brindando apoyo científico-técnico a la pareja de riesgo y su futuro hijo pero respetando siempre sus derechos bioéticos.

El síndrome antifosfolípido es el tipo de trombofilia adquirida más frecuente y se define como un estado de hipercoagulabilidad de causa autoimnune, que puede provocar trombosis arterial, venosa, o ambas;  así como una amplia gama de complicaciones obstétricas por lo general asociadas a insuficiencia placentaria. Entre ellas están: la pérdida gestacional recurrente, la muerte fetal, la preclampsia grave precoz, la restricción del crecimiento intrauterino, el desprendimiento precoz de placenta y los partos prematuros. En general, en los países en vías de desarrollo se desconoce la magnitud del problema ocasionado por estos anticuerpos antifosfolípidos en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo, debido a que para el diagnóstico de esta entidad se precisa de pruebas que resultan costosas, que requieren de personal calificado para su interpretación y por otra parte, no existe uniformidad en los criterios de laboratorio utilizados por diferentes instituciones  para realizar el diagnóstico. En Cuba contamos con posibilidades diagnósticas para la identificación de los anticuerpos antifosfolípidos, lo que constituye un pilar fundamental en el análisis diferencial de esta entidad obstétrica; por ello, la combinación de un diagnóstico adecuado, un minucioso seguimiento y un tratamiento certero redundarán en el éxito del embarazo.

Introducción: La ruptura prematura de membranas (RPM) es un problema obstétrico muy frecuente. Los índices plaqueta/linfocitos (IPL) y neutrófilo/linfocitos (INL) se estudian como posibles predictores de infección en pacientes con RPM, lo que puede contribuir a la prevención de complicaciones asociadas a la RPM.

Objetivo: Evaluar la utilidad del IPL e INL como predictores de infección en gestaciones pretérminos con RPM en el Hospital Alfredo Paulson, de Ecuador, entre los años 2018 y 2020.

Métodos: Se realizó un estudio observacional, retrospectivo y transversal, enmarcado en un diseño epidemiológico, que se apoyó en la prueba de Chi-Cuadrado. La población de estudio fueron 70 pacientes con RPM.

Resultados: Diez pacientes tuvieron mayor su riesgo al estar más de 4 días con RPM. En 11 se presentaron complicaciones y una estadía hospitalaria larga (más de 8 días). Predominaron las pacientes con compromiso del bienestar fetal y las cesáreas. El 80 % reportó algún grado de infección como la amnionitis, corionitis y la corioamnionitis. Al ingreso, el INL y el IPL estuvieron altos en el 82,86 % y en el 44,29 %, respectivamente. Se encontraron diferencias significativas entre las pacientes con valores altos a estas pruebas y aquellas que tuvieron diagnóstico histopatológico positivo para infección.

Conclusiones: El INL guarda correlación con el resultado histopatológico como marcador temprano de infección, mientras que el IPL es un marcador de compromiso o presencia de sepsis, que pone en riesgo la vida de la madre y el feto.