Anemias hemolÃticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos
Resumen
Introducción: La membrana de los eritrocitos, al igual que las membranas de otros tipos celulares, está compuesta por una bicapa lipÃdica que es estabilizada por proteÃnas especÃficas, glucolÃpidos y otras moléculas especializadas. Las mutaciones producidas en los genes que codifican y regulan estas proteÃnas y sus interacciones producen cambios en la forma de los eritrocitos y son causa de anemias hemolÃticas hereditarias.
Objetivo: Describir las peculiaridades moleculares, clÃnicas y el diagnóstico de laboratorio de las principales anemias hemolÃticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos.
Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artÃculos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografÃa revisada.
Análisis y sÃntesis de la información: Las mutaciones que afectan la membrana de los eritrocitos son variadas y heterogéneas. El efecto sobre el fenotipo puede ser clasificado en cinco categorÃas principales: esferocitosis hereditaria; eliptocitosis hereditaria y piropoiquilocitosis hereditaria; ovalocitosis del sureste asiático; acantocitosis hereditaria y estomatocitosis hereditaria.
Conclusiones: La cuidadosa observación de la morfologÃa de los eritrocitos en extendidos de sangre periférica y los estudios moleculares permiten realizar un diagnóstico certero, además de confirmar la correlación genotipo/fenotipo en estas enfermedades.
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