Anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos

Authors

Keywords:

anemias hemolíticas congénitas, anemias hemolíticas hereditarias, esferocitosis hereditaria, eliptocitosis hereditaria, defectos de membrana.

Abstract

Introducción: La membrana de los eritrocitos, al igual que las membranas de otros tipos celulares, está compuesta por una bicapa lipídica que es estabilizada por proteínas específicas, glucolípidos y otras moléculas especializadas. Las mutaciones producidas en los genes que codifican y regulan estas proteínas y sus interacciones producen cambios en la forma de los eritrocitos y son causa de anemias hemolíticas hereditarias.

Objetivo: Describir las peculiaridades moleculares, clínicas y el diagnóstico de laboratorio de las principales anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos.

Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada.

Análisis y síntesis de la información: Las mutaciones que afectan la membrana de los eritrocitos son variadas y heterogéneas. El efecto sobre el fenotipo puede ser clasificado en cinco categorías principales: esferocitosis hereditaria; eliptocitosis hereditaria y piropoiquilocitosis hereditaria; ovalocitosis del sureste asiático; acantocitosis hereditaria y estomatocitosis hereditaria.

Conclusiones: La cuidadosa observación de la morfología de los eritrocitos en extendidos de sangre periférica y los estudios moleculares permiten realizar un diagnóstico certero, además de confirmar la correlación genotipo/fenotipo en estas enfermedades.


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Author Biographies

Gilberto Soler Noda, Instituto de Hematología e Inmunología

Licenciado en tecnología de la Salud, especialidad Medicina Transfusional. MSc. Bioquímica, mencion Inmunología, Profesor Auxiliar, Miembro de la Sociedad Cubana de Hematología, Miembro de la Sociedad Cubana de Inmunología

Kirenia Peña Leyva, Facultad de Tecnología de la Salud

Lic. Tecnología de la Salud, Especialidad Laboratorio Clínico y Medicina Transfusional. Profesor Asistente. Jefe del Departamento de Bioanálisis Clínico.  Facultad de Tecnología de la Salud, La Habana, Cuba

Mariela Forrellat Barrios, Instiituto de Hematología e Inmunología

Lic. Bioquímica, Máster en Bioquímica de la Nutrición, Profesor Asistente, Investigador Auxiliar, Instituto de Hematología e Inmunología, La Habana, Cuba.

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Published

2020-09-14

How to Cite

1.
Soler Noda G, Peña Leyva K, Forrellat Barrios M. Anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 2020 Sep. 14 [cited 2025 May 10];36(2). Available from: https://revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/1098

Issue

Vol. 36 No. 2 (2020): ABRIL - JUNIO

Section

Artículos de Revisión

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