Alteraciones citogenómicas en pacientes pediátricos cubanos con leucemia linfoblástica aguda de células B

Resumen

Introducción: La leucemia linfoblástica aguda de células B (LLAB) es la neoplasia que afecta con mayor frecuencia a la edad pediátrica. Las alteraciones citogenéticas y moleculares constituyen importantes biomarcadores pronósticos que sustentan la estratificación de riesgo al diagnóstico y el esquema más adecuado de tratamiento.

Objetivo: Evaluar los biomarcadores citogenéticos y moleculares en pacientes pediátricos cubanos con leucemia linfoblástica aguda de células B.

Métodos: Se realizó una investigación analítica, retrospectiva, longitudinal y multicéntrica en el período comprendido entre enero de 2012 y diciembre del 2020. El universo se constituyó por 125 pacientes con diagnóstico de LLA y se tomó una muestra de 84 pacientes los cuales recibieron tratamiento en cuatro centros oncohematológicos del país y que cumplieron con los criterios de inclusión y exclusión.

Resultados: el análisis de las alteraciones numéricas demostró un predominio de los pacientes que presentaron hiperdiploidía alta. El estudio molecular evidenció que la mutación ETV6-RUNX1 fue la más frecuente para un 28,6 %. La edad, el sexo y el color de piel no se asociaron a los biomarcadores evaluados. El gen BCR-ABL se relacionó con variables de respuesta morfológica al tratamiento de inducción (p=0,04). La hipodiploidía y la t(9;22)/BCR-ABL constituyeron variables predictoras de supervivencia global y libre de enfermedad respectivamente.

Conclusiones: La evaluación de biomarcadores citogenéticos y moleculares en LLAB es un pilar fundamental en la aplicación de protocolos de tratamiento adaptados al riesgo como parte del desarrollo de la medicina personalizada en el país.