La hemofilia A adquirida es un trastorno hemorrágico poco frecuente caracterizado por la presencia de autoanticuerpos contra el factor VIII (FVIII) circulante. Se ha observado en un grupo heterogéneo de entidades que incluyen, entre otros, enfermedades malignas; de ellas el 32 % asociada a procesos urológicos, donde el cáncer de próstata tiene la mayor prevalencia. Se presenta un paciente que fue atendido en el servicio de Oncología del Hospital Universitario Celestino Hernández Robau con el diagnóstico de hemofilia A adquirida en la evolución de un adenocarcinoma prostático. Se realizó estudio de coagulación en el Instituto de Hematología e Inmunología donde se comprobó la presencia de inhibidor del factor VIII, lo que confirmó el diagnóstico. Se puso tratamiento inmunosupresor con prednisona 1mg/kg de peso, con una evolución favorable.

Introducción: El pseudotumor hemofílico consiste en un hematoma encapsulado de crecimiento progresivo debido a repetidos episodios de hemorragia en pacientes con hemofilia.

Objetivo: Evaluar la recuperación de un paciente con una lesión compleja y poco frecuente que le causaba limitaciones a su vida cotidiana.

Presentación de caso: Paciente masculino de 36 años de edad, con antecedentes patológicos personales de hemofilia A grave, que presentaba aumento de volumen en la pierna derecha posterior a un trauma sufrido a ese nivel. Llevó tratamiento conservador por más de 10 años, período en que la lesión continúo aumentando de tamaño, el cual progresó considerablemente en los últimos 3 años, por lo que requirió tratamiento quirúrgico.

Conclusiones: La complejidad del paciente no solo radica en la afección en la región medial de la tibia, sino por la enfermedad de base, demuestra que se requiere un diagnóstico lo más certero y precoz posible para adoptar una conducta adecuada y rápida.

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica grave con gran heterogeneidad fenotípica. Los sangramientos músculo-articulares constituyen la manifestación clínica más frecuente y significativa por las secuelas crónicas que originan. Sin embargo, existen otros sitios de sangramiento menos reiterados que pueden ser graves e invalidantes, y la posibilidad de reconocerlos tempranamente evita las consecuencias adversas. Se presentan dos pacientes de edad pediátrica que acudieron al servicio de urgencias por eventos hemorrágicos en sitios poco usuales: mediastinal, pulmonar y de rectos anteriores. A todos se les realizó un diagnóstico temprano del proceso patológico basado en un interrogatorio y examen físico detallados, apoyado con estudios imagenológicos (radiografía y ultrasonido) que permitieron manejar estas hemorragias de forma adecuada con terapia sustitutiva oportuna, sin complicaciones ulteriores. De esta forma se evidencia que el diagnóstico precoz es elemento fundamental en el seguimiento de los pacientes con hemofilia para evitar complicaciones de esta enfermedad. 

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5 000 y 1 en 30 000 varones recién nacidos vivos, respectivamente. Afecta casi exclusivamente a los varones y las mujeres portadoras presentan un riesgo del 50 % de transmitir la enfermedad a sus hijos, por lo que es importante en las familias conantecedentes de hemofilia identificar las portadoras a través de las consultas de asesoramiento genético, en el cual se brinda información acerca de la enfermedad, la confección del árbol genealógico, el cálculo del riesgo de recurrencia, el diagnóstico molecular y la posibilidad de diagnóstico prenatal en gestantes portadoras. Es imprescindible que el asesoramiento genético constituya un proceso educativo e informativo, nunca impositivo.

Introducción: La hemofilia es un trastorno hemorrágico que causa dolor y daños articulares graves. Las personas con esta condición de salud suelen presentar problemas psicosociales como baja autoestima y dificultad para enfrentar la enfermedad, lo cual puede impactar negativamente en su calidad de vida relacionada a la salud (CVRS).

Objetivo: Analizar el efecto predictor de la autoestima y las estrategias de afrontamiento hacia la CVRS en personas con hemofilia.

Métodos: Estudio cuantitativo, no experimental, de tipo correlacional, con muestra por conveniencia, realizado en 60 participantes con hemofilia, edades comprendidas entre 15 y 67 años (media = 27,43, desviación estándar = 11,32). Se utilizaron los cuestionarios: Calidad de Vida Específica para Hemofilia, Autoestima y Afrontamiento al Dolor Crónico. Se realizaron análisis descriptivos, correlación de Pearson y análisis de regresión lineal múltiple con el método por pasos.

Resultados: Se obtuvo que el nivel de CVRS fue mayormente moderado; sin embargo, se observaron niveles bajos en las dimensiones Deporte y tiempo libre y Futuro. La dimensión Éxito de la escala de autoestima correlacionó positivamente con las dimensiones Deporte y tiempo libre (r(60)= 0,59), Salud física (r(60)=0,54) y Autopercepción (r(60)=0,48) de la escala calidad de vida; además de haber mostrado un nivel alto de predicción de la calidad de vida (R²= 0,35, p= 0,00).

Conclusiones: Se comprobó que la autoestima resulta ser una variable predictora de la CVRS de los pacientes con hemofilia. Se requiere fortalecer la autoestima y la manera de enfrentarse ante el dolor crónico en personas con este padecimiento en pro de su calidad de vida y bienestar.

Introducción: El dolor como experiencia subjetiva desagradable es un síntoma frecuente en los pacientes atendidos en el servicio de Hematología. Este afecta al individuo a nivel psicológico y provoca la aparición de dificultades en las áreas laboral, educacional, familiar y en las relaciones interpersonales. La percepción del dolor puede verse distorsionada como resultado de esta alteración provocada en el paciente.

Objetivo: Analizar los factores psicológicos que median la percepción del dolor de los pacientes.

Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google Académico. Se emplearon las palabras clave: dolor, manejo del dolor, evaluación del dolor, psicología del dolor, dolor en hematología, dolor en drepanocitosis, dolor en hemofilia, dolor en leucemia.

Análisis y síntesis de la información: Se evidencia el carácter multifacético de esta experiencia subjetiva. Los determinantes y mecanismos del dolor son diversos, lo cual implica que su enfrentamiento requiera un enfoque integral que ayude a los pacientes a desarrollar conciencia acerca de los efectos de la enfermedad que padece y los síntomas del dolor. También es necesario guiarlos en la comprensión de los factores que contribuyen a su magnificación, crear estrategias que les ayuden a minimizar la exposición a estos, y orientarlos para que desarrollen métodos personales que les permitan lidiar con el dolor con un mínimo estrés psicológico.

Conclusiones: El dolor es un fenómeno complejo que involucra diversas variables y factores en su funcionamiento. Su manejo requiere un enfoque integral para la atención de los pacientes en su enfrentamiento al dolor.

Introducción: La autoeficacia percibida está estrechamente relacionada con una adecuada calidad de vida y el bienestar en general de las personas, pero pocos estudios han analizado esta relación en personas con hemofilia.

Objetivo: Determinar el grado de relación entre la autoeficacia percibida para el control de peso y la calidad de vida en personas con y sin diagnóstico de hemofilia, comparando ambas variables en grupos caso-control.

Métodos: La muestra por conveniencia estuvo compuesta por 40 participantes, clasificados en dos grupos. El grupo de casos estuvo constituido por 20 varones entre 19 y 24 años de edad (M= 19,50, DE= 1,47) con diagnóstico de hemofilia tipo A. El grupo control estuvo formado por 20 varones que no presentaban hemofilia, pareados en edad y peso, con edades entre 18 y 24 años (M= 19.59, DT= 1.44). Todos los participantes respondieron el “Cuestionario de Autoeficacia para el Control de Peso” y el “Cuestionario Breve de Calidad de Vida de la Organización Mundial de la Salud”. Se obtuvieron análisis descriptivos mediante medias y desviaciones estándar sobre los factores de cada instrumento. Se utilizó la prueba t de Student para la diferencia de medias.

Resultados: Se hallaron diferencias entre el grupo de casos y controles solo en la dimensión Actividad física cotidiana a favor del grupo controles. De acuerdo a la correlación de Pearson, se encontró una correlación positiva entre la dimensión Actividad física programada, Actividad física cotidiana y Salud física.

Conclusiones: Se constata que el ejercicio físico, el control de peso, la asesoría nutricional y el apoyo psicológico son indispensables para la calidad de vida, en especial de las personas con hemofilia, lo cual complementa el tratamiento médico.

Introducción: La hemofilia se caracteriza por la ocurrencia de hemorragias frecuentes y afecciones del aparato locomotor graves en los pacientes que causan daños físicos, sociales y psicológicos y afecta directamente su calidad de vida relacionada con la salud.

Objetivo: Evaluar la calidad de vida de personas con hemofilia en el noreste de Brasil.

Métodos: Estudio epidemiológico transversal cuantitativo realizado con 13 personas con hemofilia de un Banco de Sangre en el noreste de Brasil. La recolección de datos se realizó mediante la aplicación de un cuestionario sociodemográfico y clínico y de Haem-A-Qol, utilizado para evaluar la calidad de vida de las personas con hemofilia. Los valores brutos y medios se calcularon en general para todos los dominios y luego para cada dominio para que pudieran mostrarse.

Resultados: Se obtuvo un promedio total de 30,94 en relación a los diez dominios evaluados. Los dominios con los promedios más altos fueron “salud física” con 49,23 y “afrontamiento” con 35,89 y con el promedio más bajo fue “planificación familiar”.

Conclusiones: Los participantes de la investigación tienen una calidad de vida insatisfactoria en relación con la salud física y el afrontamiento y, satisfactoria en relación con las relaciones y la sexualidad.

Palabras clave: hemofilia A; hemofilia B; calidad de vida; servicio de hemoterapia; cuestionario.

Introducción: Una de las principales causas del carcinoma hepatocelular y enfermedad hepática crónica es la infección por el virus de la hepatitis C (VHC), que muestra una amplia diversidad molecular a nivel mundial. Dentro de los grupos de riesgo más elevado están los pacientes hemofílicos, los cuales tienen un alto consumo de hemocomponentes.
Objetivos: Determinar la frecuencia de distribución de los genotipos del virus de la hepatitis C (VHC) en pacientes hemofílicos atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunologia de Cuba, así como identificar la presencia de genotipos mezclados.
Métodos: Se estudiaron 34 pacientes, a los que se le realizó el diagnóstico serológico mediante prueba inmunoenzimática de tercera generación (EIA-3) y la determinación del ARN viral por medio del estudio molecular sensible de reacción en cadena de la polimerasa reverso transcriptasa (RT-PCR). Para la determinación del genotipo se usó la técnica RT-PCR; los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP) y la secuenciación en el laboratorio de virología del Instituto de Medicina Tropical.
Resultados: Los 34 pacientes mostraban una serología repetidamente reactiva para el VHC, pero solo 30 (88,2 %) tenían carga viral positiva. Predominó el genotipo 1 en 19 pacientes (56 %), 13 fueron 1b (38,2 %); mientras que 6 (18 %) mostraron genotipos mezclados. Solo un paciente presentó genotipo 2 (2,9 %). En 14 pacientes no se pudo obtener el genotipo.
Conclusiones: La alta heterogeneidad genética del VHC es un obstáculo importante en el tratamiento de los pacientes infectados, por lo que la identificación oportuna del genotipo, es una posibilidad diagnóstica, pronóstica y terapéutica que reviste gran importancia en el desarrollo de vacunas para la terapia antiviral.

A pesar de que ya se conocía, cómo el surgimiento de una nueva enfermedad (COVID 19) alarmaba al mundo y cómo pasaba de ser una emergencia solo en la República Popular China a llegar, en poco tiempo, a afectar varios países, el Grupo de Apoyo a Pacientes con Hemofilia, aún albergaba la esperanza de poder cumplir con el cronograma anual de encuentros de capacitación en las diferentes provincias del país, del mismo modo en que se había estado realizando anteriormente.⁽¹⁾ Sin embargo, desde marzo quedó claro, que la nueva enfermedad cambiaría la realidad de forma duradera y obligaba a pasar al mundo digital para poder seguir acometiendo el trabajo previsto....

Existe diversidad de métodos para reconocer la presencia y cuantía de inhibidores en hemofilia. Es necesario unificar criterios y seleccionar un algoritmo de trabajo que minimice los errores derivados en estas detecciones, lo que permitirá la evaluación correcta de los pacientes con hemofilia y sospecha de inhibidores.

Introducción: La hemofilia es una enfermedad hemorrágica crónica y hereditaria que influye desfavorablemente en el desarrollo biopsicosocial. El estudio periódico de la calidad de vida relacionada con la salud es un indicador útil en los pacientes pediátricos que padecen este trastorno.

Objetivo: Desarrollar y validar un cuestionario específico breve para el monitoreo de la calidad de vida en niños hemofílicos.

Métodos: Se trabajó en tres fases: creación de preguntas, estudio piloto y estudio de campo. La versión preliminar estuvo formada por 24 preguntas tipo Likert adecuadas para niños y para padres. De un primer análisis se obtuvo una segunda versión con 22 preguntas la cual se aplicó a 38 pacientes, con una edad promedio de 11,7 años.

Resultados: Se determinó la confiabilidad por la consistencia interna de cada modelo, según el índice alfa de Cronbach, en niños (área física= 0,81, área emocional= 0,59, área psicosocial= 0,71) y en padres (área física= 0,88, área emocional= 0,87 y área psicosocial= 0,90). Se obtuvo un fuerte criterio de validez convergente con el cuestionario genérico Inventario de calidad de vida pediátrica (PedsQL) en todas las subescalas, tanto de los niños como de los padres (p< 0,05), también entre los resultados de niños y padres (p< 0,05). Se alcanzó validez discriminante en los padres para la variable gravedad de la enfermedad y para ambos en cuanto a las limitaciones ortopédicas (p< 0,05).

Conclusiones: El cuestionario mostró cualidades psicométricas satisfactorias y diferenció acertadamente las afectaciones físicas, emocionales y de ajuste social. La versión obtenida se considera como la definitiva.

Introducción: La hemofilia es una enfermedad hemorrágica caracterizada por la deficiencia de alguno de los factores de la coagulación VIII o IX. Actualmente el estándar de oro en el tratamiento consiste en la aplicación periódica del factor (profilaxis), por lo que se vuelve indispensable contar con instrumentos especializadas, estandarizados y válidos para evaluar el grado de adherencia a los tratamientos.

Objetivo: Adaptar lingüística y culturalmente a población mexicana la escala de adherencia al tratamiento profiláctico (VERITAS-Pro).

Métodos: La escala VERITAS-Pro fue traducida al castellano de México, adaptada y retraducida al idioma original. La equivalencia conceptual de las versiones fue comprada por la autora original, posteriormente se sometió a escrutinio de un grupo de expertos en el tratamiento de personas con hemofilia, la claridad y pertinencia de la versión adaptada, el grado de acuerdo entre los jueces se evalúo con el estadígrafo de Aiken.

Resultados: Se encontró adecuada la equivalencia conceptual entre las versiones original y adaptada de la prueba. Los jueces calificaron como adecuada la claridad (V=0,93, IC10 %=0,92-0,95) y pertinencia (V=0,89, IC10 %=0,86-0,91) de los reactivos.

Conclusiones: La escala VERITAS-Pro, versión al castellano de México, es una herramienta válida para evaluar los niveles de adherencia a la profilaxis en hemofilia.

Introducción: La desmopresina es un análogo sintético de la vasopresina que aumenta los niveles plasmáticos del factor VIII y del factor de von Willebrand. Algunos autores señalan el tiempo de mantenimiento del efecto hemostático entre 6 y 8 h, por lo que es necesario estudiar su efecto en el tiempo.

Objetivo: Determinar la variación de las variables de laboratorio de pacientes con enfermedad de von Willebrand y hemofilia tipo A posterior a la administración de desmopresina.

Métodos: Estudio de cohorte retrospectivo en un hospital universitario en Bogotá. Se realizó un muestreo no aleatorio, se incluyeron 24 pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de enfermedad de von Willebrand (67 %) y hemofilia tipo A no grave (33 %), a quienes se les realizó la prueba de desmopresina. Se conformaron dos grupos de pacientes, independientemente del diagnóstico: 15 pacientes con valores basales de factor VIII < 50 UI y 13 pacientes con valores basales de antígeno von Willebrand < 50 UI. Se efectúo análisis estadístico descriptivo y correlacional en Stata 13.

Resultados: El 87 % de los pacientes del grupo I alcanzó el valor terapéutico a las 2 h de administrada la desmopresina (p= 0,000), el cual se mantuvo hasta 6 h en el 77 % (p= 0,000). En el grupo II el 92 % logró el valor terapéutico en 2 h (p= 0,003), que continuó hasta las 6 h en el 83 % (p= 0,000).

Conclusiones: La respuesta a la administración de desmopresina fue máxima a las 2 h posteriores, cuando comenzó a disminuir progresivamente, pero mantuvo el efecto terapéutico. Aunque no se encontraron efectos adversos, existe variabilidad de respuesta entre pacientes.