Hemocromatosis hereditaria tipo I: a propósito de cuatro casos confirmados
Keywords:
hemocromatosis hereditaria tipi 1, HFE, C282Y, H63DAbstract
RESUMEN:
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento de su fisiopatología y diagnóstico. Estos síndromes se caracterizan por sobrecarga de hierro y se distinguen varios subtipos de acuerdo a la mutación existente. Dentro de ellas las mutaciones en el gen HFE o hemocromatosis hereditaria tipo I es la más común. Esta enfermedad tiene una gran morbilidad y mortalidad asociada a la sobrecarga del mineral. Se presentan 4 pacientes en los que por primera vez en Cuba se identificaron las mutaciones del gen HFE y se realizó una breve revisión de la literatura.
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