Casos atípicos e14a3 (b3a3) en el gen de fusión BCR-ABL de la leucemia mieloide crónica en Cuba

Abstract

Introducción: La leucemia mieloide crónica es un desorden clonal maligno de células madres hematopoyéticas pluripotentes que se caracteriza por la presencia del cromosoma Filadelfia, consecuencia de la traslocación cromosómica recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 9 y 22. El resultado de esta alteración cromosómica es un gen de fusión que contiene las uniones b2a2 (e13a2) o b3a2 (e14a2). En la mayor parte de los casos, las células de la LMC expresan uno de los dos transcritos (b2a2 o b3a2); sin embargo, 5% de los pacientes tienen ambos tipos de ARNm como resultado de empalmes alternativos. Se han encontrado otros transcriptos como e19a2, e2a2, e1a3, e6a2, e13a3(b2a3), y e14a3(b3a3), que ocurren con menos frecuencia. Presentación de casos: Se reportan dos pacientes con LMC que presentan un trascripto BCR/ABL atípico. Mediante el estudio molecular por reacción en cadena de la polimerasa cualitativo se observó un punto de ruptura poco frecuente, que al compararse con lo reportado en la literatura se determinó que el punto de ruptura del gen de fusión BCR/ABL de estos pacientes se correspondía al transcripto e14a3 (b3a3). Los dos pacientes iniciaron tratamiento con mesilato de imatinib a dosis de 400mg diarios. Al primer paciente a los dos meses de tratamiento le detectaron crisis blástica, por lo que se le cambió el tratamiento a nilotinib 400 mg diarios que mantiene hasta la actualidad. La segunda paciente mantuvo igual tratamiento, aunque en ocasiones ha sido necesario incorporar tratamiento citorreductor con hidroxiurea por presentar leucocitosis.