Caso atípico de leucemia mieloide aguda con coexistencia de NPM1-A e inversión del cromosoma 16

Authors

  • Vera Ruiz Moleon Instituto de Hematología e Inmunología https://orcid.org/0000-0003-3728-3158
  • Carmen Alina Díaz Alonso Instituto de Hematología e Inmunología
  • Ana María Amor Vigil Instituto de Hematología e Inmunología
  • Lesbia Fernández Martínez1 Instituto de Hematología e Inmunología
  • Heidys Garrote Santana Instituto de Hematología e Inmunología
  • Sheila González García Instituto de Hematología e Inmunología

Keywords:

leucemia mieloide aguda, gen NPM1, inv(16), mutaciones genéticas cooperantes.

Abstract

Introducción: La leucemia mieloide aguda (LMA) es un grupo heterogéneo de desórdenes clonales con una gran variabilidad en términos de patogénesis, características morfológicas, genéticas e inmunofenotípicas. Las mutaciones en el gen NPM1 representan una de las más comunes en las LMA y está asociada con una respuesta clínica favorable. Por citogenética, la inversión del cromosoma 16 define el subgrupo de las LMA de factor de unión al grupo con un pronóstico favorable.

Objetivo: Describir un caso con diagnóstico de LMA en los cuales el estudio molecular del gen NPM1 y de la inv(16) fueron positivos.

Caso clínico: A nivel molecular, la hibridación in situ fluorescente fue positivo a la inv(16) y por biología molecular fue positivo tanto a la inv(16) como al gen NPM1-A, elementos de baja frecuencia de aparición. Se le administró a la paciente un esquema de poliquimioterapia no intensiva para mejorarla clínicamente. Después de una mejoría clínica inicial, la paciente comenzó con complicaciones y falleció.

Conclusiones: La coexistencia de estas dos mutaciones es muy poco frecuente en pacientes con LMA, y a pesar de ser de buen pronóstico la paciente falleció a los pocos días de tratamiento.

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Published

2020-09-14

How to Cite

1.
Ruiz Moleon V, Díaz Alonso CA, Amor Vigil AM, Fernández Martínez1 L, Garrote Santana H, González García S. Caso atípico de leucemia mieloide aguda con coexistencia de NPM1-A e inversión del cromosoma 16. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 2020 Sep. 14 [cited 2025 Jun. 22];36(2). Available from: https://revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/1189

Issue

Vol. 36 No. 2 (2020): ABRIL - JUNIO

Section

Presentaciones de casos

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