CARL and MPL in Cuban patients with essential thrombocythemia and primary mielofibrosis

Authors

Keywords:

JAK2V617F, calreticulin, MPL, essential thrombocythemia, primary myelofibrosis

Abstract

Introduction: Essential thrombocythemia and primary myelofibrosis share the presence of JAK2, CALR and MPL mutations. In total, they comprise slightly more than 90 % of patients with these diseases.

Objectives: To determine the behavior of the most frequent mutations in MPL and CALR genes in Cuban patients.

Methods: An ambispective, descriptive and longitudinal study was performed at the Institute of Hematology and Immunology of Cuba, between 2010 and 2020. All patients with suspected essential thrombocythemia and primary myelofibrosis with valid DNA samples were included. CALR and MPL mutations were identified by real-time PCR.

Results: Of the 53 patients studied, 67.9% were diagnosed with essential thrombocythemia, and 22.6% with primary myelofibrosis. In 90.6% it was possible to detect any of the driver mutations: 67.9% were positive for the JAK2V617F mutation, 13.2% for mutations in the gene coding for calreticulin and in 9.4% mutations in the MPL gene were identified.

Conclusions: The behavior of the driver mutations JAK2V617F, CALR and MPL in the sample of Cuban patients with essential thrombocythemia and primary myelofibrosis was in correspondence with what is described in the majority of the investigations.

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Author Biography

Lesbia Fernández Martínez, Instituto de Hematología e Inmunología

Máster en Bioquímica, Médico especialista de primer grado en Laboratorio clínico del IHI, departamento Biología molecular

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Published

2024-05-27

How to Cite

1.
Fernández Martínez L, Garrote Santana H, Amor Vigil AM, Díaz Alonso CA, Fernández Águila JD, Lavaut Sánchez K, et al. CARL and MPL in Cuban patients with essential thrombocythemia and primary mielofibrosis. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 2024 May 27 [cited 2025 Apr. 4];40. Available from: https://revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/1831

Issue

Vol. 40 (2024): publicación continua

Section

HEMATOLOGÍA

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