Mutación JAK2 V617F en pacientes cubanos con neoplasias mieloproliferativas Philadelfia negativas.

Authors

  • Claudia Cabrera Morales Instituto de Hematología e Inmunología
  • Heidys Garrote Santana

Keywords:

JAK2 V617F, Neoplasias mieloproliferativas

Abstract

Introducción: las neoplasias mieloproliferativas son enfermedades de baja incidencia. La mutación JAK2 V617F está presente en un elevado número de pacientes con NMP Philadelfia negativas y constituye un pilar esencial en su diagnóstico. Objetivo: caracterizar la mutación JAK2V617F en pacientes cubanos con NMP. Material y métodos: se realizó un estudio ambispectivo, descriptivo, longitudinal que incluyó a pacientes con estudio molecular de la mutación JAK2 V617F en el período de 2010-2019. Resultados: la mutación JAK2 V617F es frecuente después de los 40 años, en el sexo femenino y en los pacientes color de piel blanco. Se asocia al debut con incremento de la eritrocitosis, leucocitosis y trombocitosis ligeras e incremento de la enzima lactato deshidrogenasa. Los pacientes positivos a la mutación del gen JAK2 tienen una supervivencia global mayor que aquellos sin la alteración genómica. Conclusiones: El comportamiento del biomarcador en pacientes cubanos difiere con lo descrito en la literatura internacional.

Author Biography

Claudia Cabrera Morales, Instituto de Hematología e Inmunología

Doctora en Mediicna Especialista de I Grado en Hematología

Published

2024-12-20

How to Cite

1.
Cabrera Morales C, Garrote Santana H. Mutación JAK2 V617F en pacientes cubanos con neoplasias mieloproliferativas Philadelfia negativas. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 2024 Dec. 20 [cited 2025 Feb. 7];40. Available from: https://revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/2071

Issue

Section

HEMATOLOGÍA

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