Frecuencia del HLA-B*27: algunas consideraciones sobre su uso como herramienta diagnóstica

Abstract

La detección por métodos moleculares del alelo HLA-B*27 se ha convertido en los últimos años en Cuba, en una herramienta que apoya el diagnóstico de enfermedades conocidas, de manera general, como espondiloartropatías (SpA). Con el objetivo de determinar el porcentaje de positividad del alelo en individuos con sospecha clínica de SpA y uveitis, se estudiaron muestras de ADN pertenecientes a 236 pacientes caracterizados en género, edad y color de la piel. Para la genotipificación se utilizó el PCR en tiempo real con el estuche comercial LightMix HLA-B*27 SimpleProbe (TIBMOLBIOL). El 42,7% de los casos fueron mayores de 40 años, con un promedio de edad de 39 años y una relación de masculino - femenino de 0,84; sin embargo, los pacientes que debutan con enfermedades relacionadas con el HLA-B*27 deberían ser fundamentalmente varones entre la segunda y tercera década de vida. De las muestras estudiadas solamente 51 (21,6%) resultaron positivas para el alelo en cuestión. Sin embargo, según el tipo de enfermedad, la frecuencia del gen debería encontrarse entre el 36,0 y el 90,0%. Solo se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las comparaciones por géneros. El 18,0% de las indicaciones no contaban con impresión diagnóstica y estos casos presentaron la positividad más baja. Los presentes resultados evidencian que las solicitudes de HLA-B*27 que se generan en el sistema de salud cubano no siguen criterios uniformes de sospecha clínica de las SpA y uveítis; y que en las peticiones de exámenes no se incluyen los datos necesarios que permitan una correcta interpretación de esta prueba inmunogenética.