Calreticulina: aspectos moleculares y técnicas para su detección

Authors

  • Monica Mejia Ochoa Universidad de antioquia
  • Paola Andrea Acevedo Toro Escuela de Microbiología, Universidad de Antioquia

Keywords:

neoplasias mieloproliferativas, calreticulina, técnicas de diagnóstico molecular.

Abstract

Las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) son enfermedades clonales caracterizadas por un aumento en el número de células maduras circulantes; estas incluyen: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE), mielofibrosis primaria (MFP), entre otras. Una de las principales características moleculares de estas tres entidades es la ausencia del gen de fusión BCR/ABL. La primera mutación relacionada directamente con estas neoplasias fue detectada en el gen JAK2; a partir de su descubrimiento, otras mutaciones en los genes del receptor de trombopoyetina (MPL) y calreticulina (CALR) han sido fuertemente relacionadas con la presentación de la enfermedad. La calreticulina es una proteína del retículo endoplásmico con diversas funciones a nivel celular como la homeostasis del calcio y la actividad de chaperona. Hasta la fecha se ha identificado un gran número de mutaciones en el gen CALR. La mayoría de ellas son inserciones y deleciones que generan cambios a nivel proteico con implicaciones importantes en el curso clínico y pronóstico de las neoplasias. Debido a su alta frecuencia y fuerte asociación con las NMPC, las mutaciones de CALR se incluyen como criterio mayor para el diagnóstico de estas entidades. Por este motivo, se han desarrollado varias técnicas encaminadas a la detección rápida, eficiente, sensible y especifica de esta mutación como: la secuenciación, el análisis de fragmentos y el análisis de fusión de alta resolución. El conocimiento e implementación de estas técnicas en los laboratorios clínicos constituye un avance importante para el diagnóstico y la evolución de los pacientes.

Author Biography

Monica Mejia Ochoa, Universidad de antioquia

Mónica Mejía Ochoa: Bacterióloga y laboratorista clínico. Estudiante de posgrado maestría en Microbiología y Bioanálisis, Investigador Grupo de hematopatología molecular, Escuela de Microbiología, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia

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Published

2019-04-09

How to Cite

1.
Mejia Ochoa M, Acevedo Toro PA. Calreticulina: aspectos moleculares y técnicas para su detección. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 2019 Apr. 9 [cited 2025 Jan. 12];35(1). Available from: https://revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/911

Issue

Vol. 35 No. 1 (2019): enero-marzo

Section

Artículos de Revisión

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