Trombastenia de Glanzmann: conceptos clave de la enfermedad
Keywords:
trombastenia, trastornos de las plaquetas sanguíneas, hemorragia, transfusión sanguínea, complejo GPIIb-IIIa, glicoproteína plaquetariaAbstract
La trombastenia de Glanzmann (TG), es un trastorno autosómico recesivo en el cual hay una reducción grave o ausencia de la agregación plaquetaria. Se debe a las alteraciones cualitativas o cuantitativas de la integrina α IIb o de integrina β 3, codificados por los genes ITGA2B e ITGB3 y relacionadas con la glicoproteína IIb/IIIa, que intervienen en la activación plaquetaria. La mayor incidencia de TG ha sido reportada en la población judía-iraquí, pero también se ha presentado en Israel, Jordania, Arabia saudita, Italia y, en menor número, en familias gitanas y pakistaníes. A pesar de ser poco frecuente, este trastorno se debe sospechar en casos de trastornos hemorrágicos graves espontáneos o inducidos por traumatismos, que varían desde hemorragias gastrointestinales y mucocutáneas, como epistaxis y hemorragias gingivales recurrentes de difícil manejo, las cuales son potencialmente mortales y en más del 75 % de los casos requieren transfusión sanguínea o plaquetaria. Para realizar la confirmación del diagnóstico, los hallazgos de laboratorio se caracterizan por tiempos de sangrado prolongados, retracción del coágulo disminuida y respuestas anormales de agregación plaquetaria a estímulos fisiológicos. Aunque, actualmente no existe una cura para la enfermedad, el tratamiento adecuado con transfusiones plaquetarias y en caso de refractariedad, el uso del factor VIIa, permiten un buen pronóstico para los pacientes. Aún queda mucho por estudiar en estos casos debido a esto se están realizando nuevos estudios para la posibilidad de otros tratamientos, entre ellos la terapia génica plaquetaria.
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
La Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia se encuentra bajo una
Licencia Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-Compartir Igual 4.0 Unported que permite el uso, distribución y reproducción no comerciales y sin restricciones en cualquier medio, siempre que sea debidamente citada la fuente primaria de publicación.
Usted es libre de:
- Compartir — copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato
- Adaptar — remezclar, transformar y construir a partir del material
- La licencia no puede revocar estas libertades en tanto usted siga los términos de la licencia
- Atribución — Usted debe dar crédito de manera adecuada, brindar un enlace a la licencia, e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo en cualquier forma razonable, pero no de forma tal que sugiera que usted o su uso tienen el apoyo de la licenciante.
- No Comercial — Usted no puede hacer uso del material con propósitos comerciales.
- Compartir Igual — Si remezcla, transforma o crea a partir del material, debe distribuir su contribución bajo la misma licencia del original.
- No hay restricciones adicionales — No puede aplicar términos legales ni medidas tecnológicas que restrinjan legalmente a otras a hacer cualquier uso permitido por la licencia.
Avisos:
- No tiene que cumplir con la licencia para elementos del material en el dominio público o cuando su uso esté permitido por una excepción o limitación aplicable.
- No se dan garantías. La licencia podría no darle todos los permisos que necesita para el uso que tenga previsto. Por ejemplo, otros derechos como publicidad, privacidad, o derechos morales pueden limitar la forma en que utilice el material.
